Трудности и невзгоды генетического тестирования
Эти предубеждения продолжают существовать и практически ежедневно подпитываются восторженными новостями о самых последних генетических открытиях. Более того, как показали примеры Джеффри Галчера и Анджелины Джоли, теперь можно самому узнать генетические риски развития различных заболеваний. В последнее время растет популярность более двух десятков компаний, предоставляющих расшифровку генома напрямую потребителю. Многие из них рассчитают вам генетические риски для сотен заболеваний, иногда без всякого консультирования. В 2008 году в США приняли Закон о недискриминации по генетической информации, запретивший дискриминацию со стороны работодателей и медицинских страховых компаний на основе сведений о генах. Потенциально вредных последствий, связанных с генотипированием, стало меньше. Хотя страхование жизни и здоровья, если вы в группе высокого генетического риска для серьезных болезней, по-прежнему может обойтись дороже. Учитывая разнообразие вариантов генетического тестирования и снижение его стоимости, хотели бы вы узнать, какие фатальные ошибки вплетены в ваш собственный геном?
Ответ на этот вопрос может радикально изменить ваши представления о себе. Из-за эссенциалистских предрассудков мы склонны трактовать ген риска заболевания как реальный диагноз. Хотя у Анджелины Джоли отсутствовали симптомы болезни, результаты ее генетического теста казались предсказаниями неминуемого будущего. Ученые, проводившие расшифровку, выступали в роли оракулов, которые способны магическим образом разглядеть сквозь внешние оболочки молодой и здоровой женщины больную сущность, скрывающуюся под ними. Генетический тест кажется всевидящим оком. Тогда самой естественной реакцией будет пасть ниц и дрожать в страхе, ожидая, что же провозгласит оракул лично для вас. Но так ли это на самом деле? Действительно ли генетическое тестирование сродни встрече с прорицателем?
По мнению многих СМИ, так и есть. Вспомните , где я рассказывал об обсуждении ДНК Элвиса Пресли на британской телепрограмме «ДНК мертвых знаменитостей». Кажется, что в ДНК короля рок-н-ролла содержались все ответы на загадки его жизни. Ведущий шоу Марк Эванс и команда генетиков проанализировали ДНК Элвиса и обнаружили ключевые маркеры, свидетельствовавшие о том, что певец был обречен страдать глаукомой, частыми мигренями, полнотой и слабым сердцем, которое в итоге его и убило. Подача информации о генах в телешоу «ДНК мертвых знаменитостей», возможно, была более сенсационной, чем в обычных СМИ, но для объяснения там тоже использовалась теория переключателей. Каждый новый генетический маркер, обсуждаемый в новостях, часто позиционируется как главный, или даже единственный, предсказатель определенной болезни. Генетический вариант Анджелины Джоли (BRCA1) часто называют геном рака молочной железы. Такое именование сразу вызывает к жизни эссенциалистское предубеждение, что конечной причиной болезни являются гены и их наличие сродни диагнозу. Но при этом варианты «гена рака молочной железы» обнаружили лишь у 5 % больных. Если бы гены действительно работали так, как это обычно преподносится, то генетическое тестирование на самом деле напоминало бы поход к оракулу: вы узнаете, какие заболевания уже скрываются внутри вас. Это обернулось бы сущим кошмаром.
Именно так многие представляют себе генетический анализ. Меня поражает, как много людей упорно твердят, что никогда не стали бы проходить тестирование. Ведь они слишком боятся того, что могут узнать. Среди моих боязливых друзей есть несколько психологов, которые непосредственно изучают предубеждения и восприятие риска. А ведь именно от этих людей ждешь рациональности и низкой подверженности иррациональным страхам и предрассудкам в своих решениях. На самом деле, все наоборот: среди моих знакомых, наименее способных к принятию правильных решений, есть люди, которые зарабатывают на жизнь исследованием этого процесса. Возможно, присутствует доля правды в известной истине, что многие выбирают для изучения те области, которые не понимают. Но боятся генетического тестирования не только психологи: по результатам одного онлайн-опроса, 40 % людей считают, что были бы обеспокоены и встревожены, пройди они такой анализ. Когда журналист Камилла Лонг писала о перспективах масштабного генетического тестирования, то утверждала, что тесты спровоцируют панические атаки. Она пришла к выводу, что «цена этого мероприятия для нашего коллективного психического здоровья будет непомерной». Лонг задала вопрос: «Кто, будучи в своем уме, хотел бы это знать?.. Как повлияет на жизнь такой дамоклов диагноз, почти невозможно представить».
Памятуя об этом, я решил пройти генетическое тестирование и проследить за своей реакцией.
Я прошел три разных теста в трех разных организациях. Сначала сдал на анализ гаплотипы (группу генетических маркеров, унаследованных от одного родителя), которые содержались в митохондриальной ДНК и Y-хромосоме, в компании Genebase. Этот анализ предоставляет данные о родословной по материнской и отцовской линиям. Мы обсудим этот процесс в шестой главе. Второй тест по генотипированию я прошел в компании 23andMe. Мне предоставили данные примерно о 650 тысяч ОНП. Несмотря на то что они являются лишь малой частью нашего генома (весь геном состоит примерно из 6 млрд нуклеотидов), как правило, именно в этих местах генома мы отличаемся друг от друга. Этот тест мне предоставил данные о возможных рисках для здоровья и родословную. Третий тест состоял из секвенирования всего экзома бельгийской компанией Gentle. Экзом – это часть генома, в которой непосредственно закодированы белки. Считается, что любые мутации в нем сильнее повышают риск заболеваний по сравнению с остальным геномом. Полное секвенирование экзома является более обширным тестом генома, чем анализ ОНП компании 23andMe, хотя между ними есть некоторая доля совпадений на определенных участках ДНК. Gentle, однако, не сообщает ничего о предках. Их анализ оказался самым дорогим (2000 долларов – почти в пять раз дороже, чем обошлись анализы у 23andMe и Genebase), но включал подробную консультацию со специалистом по генетике, тогда как другие компании лишь предоставили данные онлайн. Все тесты неинвазивные: мне просто нужно было плюнуть в пробирку или поскрести ватной палочкой по внутренней стороне щеки. Как вы, наверное, уже догадались, мое мнение таково, что не стоит терять голову и слишком много внимания уделять генетическим тестам. Конечно, тяжело не поддаться соблазну простых объяснений с позиции теории генов как переключателей. Но необходимо помнить: тысячи взаимодействующих генов являются лишь частью крайне сложной биологической системы, которая постоянно изменяется вследствие нашего опыта. Меня так увлекла эта идея, что я решил написать книгу. Но я все-таки человек, а значит, подвержен эссенциалистскому мышлению.
Когда пришли результаты генотипирования от 23andMe, я сначала приготовил себе крепкий коктейль, несколько раз глубоко вздохнул и собрался с духом. И был рад, что успел подготовиться. Будь гены основной причиной заболеваний, это сулило бы большие проблемы. По результатам 23andMe, я был носителем генов, ответственных за развитие псориаза, рака простаты, хронической почечной недостаточности, меланомы, болезни Паркинсона, язвенного колита, рассеянного склероза, нарколепсии, рака желудка, болезни Ходжкина, сколиоза, синдрома беспокойных ног, рака груди, склеродермии, гипотиреоза, плоскоклеточного рака пищевода, поллиноза, хронического лимфолейкоза, а также высокого кровяного давления. И это неполный список заболеваний, повышенный риск которых, по оценкам 23andMe, имеет четкое научное обоснование. Перечень становится в несколько раз длиннее, когда компания предоставляет данные о болезнях с более сомнительной доказательной базой. Мне приходилось постоянно напоминать себе, что не стоит предаваться размышлениям в духе теории переключателей. Но эти риски все-таки меня беспокоили. Результаты также показали, что я имею гены двух редких рецессивных заболеваний – дефицита альфа-1-антитрипсина и фенилкетонурии. Следовательно, если бы моя супруга была носителем тех же генов, то каждый из наших детей имел бы вероятность 1/4 унаследовать эти разрушительные состояния.
Прямо перед получением результатов генотипирования я узнал от матери, что у ее сестры обнаружили болезнь Паркинсона. А тут напротив меня лежит отчет от 23andMe, в котором указано: у меня на 32 % выше среднего риск развития этой болезни. Внезапно судьбы – моя и тетина – показались связанными одной общей нитью дефективной ДНК. Будто только что обнаруженное семейное проклятие вплетено в само мое существование. Вопреки голосу разума, под действием импульса я решил найти в интернете информацию о симптомах болезни Паркинсона, чтобы выявить у себя ее ранние признаки (пока все хорошо). Такую же нервную реакцию вызвали остальные риски, указанные в отчете 23andMe. Меня одолевали навязчивые мысли по поводу каждого вероятного признака, какой только удавалось у себя отыскать. Вдруг прошлогодний солнечный ожог на шее пробудил спящую, но зашифрованную в генах меланому? Низкое давление опровергает результаты о повышенном риске гипертонии? Или, может, мой врач просто неправильно измерил давление? Наверное, стоит убедиться еще раз?
Конечно, генотипирование раскрывает информацию не только о повышенных, но и о пониженных рисках развития заболеваний. Так, 23andMe сообщила, что у меня ниже среднего риски развития глютеновой болезни, диабета I и II типов, венозной тромбоэмболии, возрастной макулярной дегенерации, болезни Крона, рака поджелудочной железы, болезни Лу Герига, никотиновой зависимости, мигреней, фиброза легких, рака почек и целого ряда других состояний, о которых я ни разу не слышал. Наверное, вы думаете, что это хорошие новости, которые заставили меня подскочить от радости. Любопытно, что я не почувствовал никакого облегчения или радости от этого длинного списка. Моя реакция служит примером другого вида предвзятости, который повсеместно встречается при генетическом тестировании клиентов, – преобладания негативного опыта. Проще говоря, такое предубеждение подразумевает, что на психологическом уровне мы воспринимаем плохие новости сильнее хороших.
Можете убедиться в этом явлении с помощью мысленного эксперимента. Представьте, что вы на винодельнях Шатонеф-дю-Пап во Франции и вам дают попробовать вино «Кло Сен-Жан» прямо из бочки. Оно настолько божественно, насколько вы можете себе представить. Теперь вообразите, что в бочку при вас кладут чайную ложку канализационных отходов и тщательно перемешивают. Вы захотите выпить еще бокал? Бьюсь об заклад: даже мизерной порции отходов хватит, чтобы вас затошнило при мысли о дальнейшей дегустации – она бесповоротно испортила целую бочку. Теперь представьте обратную ситуацию. Вы видите бочку с отходами. И едва можете дышать, так отвратительно она пахнет. Затем кто-то добавляет в нее ложку «Кло Сен-Жана» и перемешивает. Пусть он даже вольет туда целую бутылку – отходы не станут более привлекательными. Вино не исправило ситуацию.
Подобным образом, несколько плохих новостей способны сильнее вас затронуть, чем такое же количество радостных известий. Такая предвзятость относится к множеству различных ситуаций. Мы дольше помним плохие события, чем хорошие, и эмоциональнее реагируем на потери, нежели на приобретения. Неприятности сильнее влияют на качество прожитого дня. Мы склонны чаще судить людей по их плохим поступкам, нежели по хорошим. Успех брака скорее зависит от малого числа ссор, нежели чем от большого количества приятных событий. В общем, мозг так устроен, что сильнее реагирует на негативную информацию. Например, если вы узнаете, что кто-то совершил убийство, то у вас сложится крайне отрицательное мнение об этом человеке. Допустим, он впоследствии спас чужую жизнь, рискуя своей. Это исправит ситуацию? Нулевой баланс спасенных и отобранных жизней заставит вас посмотреть на этого человека более позитивно, как в случае с другими людьми при иных обстоятельствах? Скорее всего, нет: одно убийство перевешивает одну сбереженную жизнь. Сколько героических действий по спасению жизней необходимо совершить, чтобы загладить вину за одно убийство? Этот вопрос задали американским студентам. Оказалось, что потребуется спасти в среднем 25 жизней. 25! Моральная ценность одной спасенной человеческой жизни равна 1/25 унесенной жизни. Плохое действительно сильнее, чем хорошее.
В случае с генетическим тестированием психологический эффект преобладания негативного опыта особенно ярко выражен. Каждое заболевание, к которому у вас есть предрасположенность, приносит новое волнение, доводя до навязчивых состояний. Но испытать в той же мере облегчение от списка пониженных рисков не получается. Не могу сказать, что до этого момента я переживал по поводу болезни Лу Герига. Я никогда не слышал об этом заболевании, и среди моих родственников никто никогда не страдал от него. Оно было полностью вне моего поля зрения. Информация о невысокой вероятности развития болезни Лу Герига не избавила меня от переживаний просто потому, что я о ней вообще не беспокоился. Следовательно, если вы узнаете о повышенном риске развития тридцати заболеваний, а после этого получите сведения о пониженной вероятности развития других тридцати, ваши волнения вряд ли сведутся к нулю. Возросший риск развития первых болезней все равно будет тяготить. Вы неизбежно столкнетесь с информацией, связанной с этими рисками, например о заболевании члена семьи или о каком-то отклонении в вашем теле, которое похоже на симптом одного из заболеваний. И в этих ситуациях ваш уровень тревожности будет резко возрастать.