Глава 4. Оракул в 23andMe: генетическое тестирование и болезни

Горькая правда нашей жизни в том, что она всегда заканчивается, или, как выразился Луи Си Кей, мы все покойники, которые пока не успели умереть. Как правило, смерть наступает по одной конкретной причине, неизвестной до самого конца. Всю свою жизнь мы ждем момента, когда станет ясно, как же завершится наша история. Антрополог Эрнест Беккер считает, что это изнуряющее ожидание присуще исключительно человеку: мы единственные животные, осознающие свою неминуемую кончину. Вы знаете наверняка, что этот день настанет, но в отношении деталей, как правило, мучаетесь неведением, переходящим в экзистенциальную тоску.

Еврейская молитва «Унтане токеф» иллюстрирует эту тему как нельзя лучше. В ней отмечается, что в начале каждого года уже предопределено.

Но что, если бы мы могли узнать, как именно закончим свой путь? Представьте себе оракула, который, заглянув в хрустальный шар, дает вам список всех возможных вариантов вашей смерти с указанием процентной вероятности напротив каждого из них. У всех нас ненулевой риск получить такие смертельные болезни, как рак легких, болезнь Крона, рак молочной железы, ишемическая болезнь сердца и… список можно продолжать почти бесконечно. С появлением компаний, предоставляющих клиентам расшифровку генома, стало возможно узнать вероятность этих и многих других заболеваний. Генетическое тестирование во многом напоминает поход к оракулу.

Рассмотрим один случай. В 2008 году, в 48 лет, несмотря на отсутствие выраженных проблем со здоровьем, Джеффри Галчер решает взять у себя образец ДНК и отправить на генотипирование. Получив результаты, он узнает, что показатели риска развития многих заболеваний у него среднестатистические. Но два показателя выбиваются из общей картины: пожизненный риск развития диабета II типа и рака простаты оказался выше среднего. Будучи очень внимательным к своему здоровью, Галчер решает бороться с повышенным риском развития диабета с помощью диеты и физических нагрузок. Что касается риска развития рака простаты, который оказался в 1,88 раза выше, чем у среднестатистического мужчины, Галчер идет к терапевту за дополнительными анализами. Он проходит тест на определение уровня простат-специфического антигена (ПСА), который оказался равен 2 – немного повышен, но все еще в пределах нормы для мужчины до 50 лет. Как правило, ПСА, равный 2, для 48-летнего мужчины означает довольную низкую вероятность рака предстательной железы, и никаких дальнейших исследований не назначается. Но, учитывая результаты генетического тестирования, врач настроен менее оптимистично. Он направляет Галчера к специалисту. Мужчина идет к известному урологу из Северо-Западного университета Уильяму Каталоне, который одним из первых стал применять анализ крови на определение уровня ПСА. Каталона проводит более чувствительный тест, показавший уже 2,5 – для возраста Галчера это около верхней границы нормы. Учитывая результаты анализов на определение уровня ПСА и генетического тестирования, Каталона рекомендует пациенту пройти биопсию. Это инвазивная и малоприятная процедура, во время которой внушительный 20-сантиметровый ультразвуковый датчик проталкивается вглубь прямой кишки, после чего пружинный пистолет выстреливает в предстательную железу десяток маленьких игл, собирая крошечные образцы ткани простаты. Галчер соглашается пройти биопсию, хотя Каталона не настаивает на данном исследовании – это скорее мера предосторожности. Но решение пациента оказалось очень дальновидным. Несмотря на кажущееся крепкое здоровье и первоначальный уровень ПСА в границах нормы, биопсия показала высокий риск (6 баллов по шкале Глисона) развития рака простаты с обеих сторон железы. Впоследствии Галчер ложится на хирургическую операцию по удалению опухоли (которая, как показали дополнительные анализы, оказалась более агрессивной карциномой класса 7) и с облегчением узнает, что рак удалось «поймать» до того, как он пустил метастазы. Простой генетический тест, который сегодня проводят многие компании, специализирующиеся на расшифровке генома и работающие напрямую с потребителями, возможно, спас Галчеру жизнь.

Джеффри Галчер не просто рядовой пациент, а директор по науке и сооснователь одной из крупнейших биотехнологических фирм deCODE Genetics. Историю о том, как генетическое тестирование, проведенное его компанией, вероятно, спасло мужчине жизнь, рассказывали миру много раз, в 2009 году – в сенате США. Это мощное маркетинговое заявление о том, какие преимущества для здоровья несут услуги его компании.

Более известный случай, подтверждающий важность генетического тестирования, связан с Анджелиной Джоли. В 2013 году, получив результаты тестирования, обнаружившие редкую, но очень опасную мутацию гена BRCA1, актриса решает пройти профилактическую двойную мастэктомию. Учитывая ее семейный анамнез и результаты генотипирования, врачи оценили вероятность развития рака молочной железы в 87 %. Джоли решила отказаться от своей груди, не имеющей на тот момент признаков болезни, в обмен на душевное спокойствие: теперь вероятность развития рака молочной железы значительно упала. Решение Джоли также, возможно, спасло ей жизнь. Все это примеры поразительных преимуществ для здоровья, которые сулит нам геномная революция.

Истории Галчера и Джоли могут вызвать у нас сильную тревогу в отношении индустрии расшифровки генома. С одной стороны, то, что теперь нам по карману технологии для выявления генетических рисков, которые стандартными методами скрининга просто не выявить, обнадеживает. Кому не понравится однократный тест по приемлемой цене, который потенциально может определить невидимые другими методами заряженные пушки, наведенные на нас, до того, как они будут готовы выстрелить? Но, с другой стороны, эти истории пугают, потому что переворачивают наши представления о здоровье с ног на голову. Давным-давно на вопрос о том, здоров ли пациент, отвечали с помощью быстрой оценки его текущего состояния. Если нигде не болит или не зудит, нет сильного дискомфорта, подозрительных пятен или ран, можно было с облегчением выдохнуть: все хорошо. Увы, появление таких компаний, как 23andMe, лишило нас этого драгоценного спокойствия. Опыт генотипирования универсален: у абсолютно всех людей находят повышенные генетические риски развития того или иного заболевания. Вы наверняка узнаете, что у вас выше среднего риск по крайней мере для пары ужасных болезней. И, помимо этого, скорее всего, окажетесь носителем ряда рецессивных генетических расстройств, которые могут повлечь за собой фатальные последствия для детей, зачатых с другим носителем. Вместо того чтобы подарить нам уверенность в своем крепком здоровье при отсутствии симптомов заболевания, генетическое тестирование наглядно показывает, что все потенциально больны. Получается, что наши сущности в корне дефективные: вероятные болезни высечены в наших генах.