Создание хромосомной теории наследственности
Томас Морган
С древних времен человек замечал, что обычно дети внешне и по характеру напоминают своих родителей, а братья и сестры могут быть очень похожи. Люди пытались найти этому объяснение, разгадать механизм передачи признаков из поколения в поколение и выяснить, откуда у человека могут появиться черты, не свойственные его предкам. Многие сотни лет представления о наследственности носили сугубо мистический характер и не приближали человечество к правильной разгадке.
Древнегреческий ученый Гиппократ писал, что ребенок наследует качества из разных частей организма отца и матери. Это мнение разделял и Аристотель. С незначительными изменениями такое предположение было общепринятым вплоть до конца XIX века, а единственной теорией, которая соперничала с ним, был так называемый преформизм, берущий свое начало в религиозных учениях. Согласно этой теории, в момент создания первой женщины все последующие поколения уже были сформированы в ее чреве, а мужское семя представляет собой очень маленьких людей, впоследствии сильно вырастающих. В модифицированном виде преформизм был популярен в биологии XVII–XVIII веков. Именно в то время появлялись идеи о возможности создать в лаборатории гомункулуса, так забавлявшие интернет-сообщество в середине 2010-х годов.
Исследования вопросов наследственности начались в середине XIX века. Основу исследований заложил монах ордена Святого Августина Грегор Мендель, опубликовавший в 1866 году результаты своих экспериментов по гибридизации растений. В том же году в США родился Томас Морган, ставший впоследствии последователем Менделя и основоположником целой плеяды генетиков.
Открытия Менделя имели революционное значение. Они показали полную несостоятельность старых теорий, однако остались совершенно неоцененными современниками. Выводы, которые делал Мендель, скрещивая несколько сортов садового гороха, формулируются в двух его законах о наследственности. Первый — правило расщепления. Его суть такова: если два разных наследственных фактора объединить в одном поколении для получения определенного качества (например, размера растения), то в следующем поколении они разделятся. Второй закон Менделя — правило свободных комбинаций: в каждом следующем поколении различные наследственные факторы могут создавать независимые друг от друга новые комбинации. Если, например, высокое растение с красным цветком скрестить с маленьким и белоцветным, то факторы «красные» и «белые» могут быть унаследованы независимо от факторов «большие» и «малые». Во втором поколении, кроме высоких красноцветных и коротких растений с белыми цветками, получатся короткие красноцветные и высокие белоцветные.
Мендель заслужил благодарность пришедших ему на смену генетиков за точную регистрацию характерных признаков и последующее их проявление из поколения в поколение. Исследователь обнаружил относительно простые, повторяющиеся численные пропорции, которые дали ученым ключ к истинному пониманию механизма наследования. Экспериментальная генетика XX века доказала, что правила Менделя применимы ко всем многоклеточным организмам: ко мхам и цветущим растениям, к насекомым, моллюскам, крабам, амфибиям, птицам и млекопитающим, включая человека.
Однако законы Менделя ждала судьба многих других великих открытий, опередивших свое время. Их значение не было оценено по заслугам, и они ушли в небытие. А после того, как в 1884 году Мендель умер, никто их не вспоминал вплоть до начала следующего века.
Повторное открытие законов Менделя было сделано около 1900 года. Тогда научный мир уже был готов принять новую теорию и оценить ее значимость, ведь к тому времени были получены корректные сведения о строении клетки и ее ядра. О митотическом делении клеток и хромосомах — странных нитевидных структурах, появляющихся при митозе, — было известно уже в начале 1870-х годов. Наблюдая расхождение, блуждание и слияние хромосом на разных фазах клеточного деления, исследователи поняли, что хромосомы при митозе не появляются, а утолщаются и поэтому становятся хорошо видны. Мнение о том, что хромосомы — носители наследственной информации, впервые было четко и обоснованно высказано в 1903–1904 годах.
Словом, научная почва была хорошо подготовлена, и когда в 1910 году американский зоолог Томас Морган начал свои исследования, они в конечном счете привели его в 1933 году к Нобелевской премии «за открытие роли хромосомы в наследственности».
Успех Моргана объясняется несколькими причинами. Во-первых, он использовал сразу два, казалось бы, непересекающихся метода: статистически-генетический, принятый Менделем, и микроскопический. Морган со своей командой не только наблюдал за тем, как и какие признаки передаются из поколения в поколение, но параллельно старался фиксировать, какие микроскопические процессы в клетках и хромосомах приводят к тем или иным результатам скрещивания.
Другая причина успеха Моргана связана с удачным, прямо-таки гениальным выбором объекта для экспериментов. С самого начала Морган работал с мухой дрозофилой обыкновенной (Drosophila melanogaster). Эти мушки, ставшие теперь классическим модельным организмом, легко содержатся в лабораторных условиях и хорошо переносят большинство необходимых экспериментов. Дрозофилы непрерывно размножаются, новое поколение появляется примерно через каждые 12 дней, то есть не менее 30 раз в год. Самки откладывают за жизнь до 1000 яиц, а мужские и женские особи легко отличить друг от друга. Именно такой удачный выбор позволил Моргану обогнать других видных ученых-генетиков, которые начали аналогичные исследования раньше, но использовали в качестве экспериментальных объектов менее подходящих животных или растения.
Так же как и учение Менделя, открытие Моргана можно тезисно представить в виде правил или законов. Их четыре: правило комбинации, правило ограниченного числа комбинационных групп, правило пересечения, а также правило линейного расположения генов в хромосомах. Они принципиальным образом дополняют правила Менделя. Все они неразрывно связаны и образуют вместе тесное биологическое единство.
Правило сочетания Моргана, согласно которому некоторые наследственные признаки связаны друг с другом, в значительной степени ограничивает второе правило Менделя, по которому в новом поколении гены могут сочетаться независимо. Правило сочетания дополняется правилом ограниченного числа комбинационных групп, соответствующих количеству хромосом. С другой стороны, правило сочетания ограничено странным явлением, которое Морган назвал «кроссинговером», или обменом генов: Морган представлял его как реальный обмен частями между хромосомами. Эта теория встретила много возражений, однако была доказана посредством прямых микроскопических наблюдений.
Правило линейного расположения генов также казалось вначале фантастикой. Утверждение Моргана о том, что участки, отвечающие за различные наследственные признаки, расположены на хромосоме словно бусины, вызвала волну скепсиса. Дело в том, что Морган пришел к таким сенсационным выводам путем статистического анализа результатов скрещивания дрозофил, а не с помощью прямого исследования хромосом. Но более поздние работы полностью подтвердили правоту ученого.
Исследования Моргана не только заложили надежный фундамент для развития генетики, но и практически сразу приобрели прикладное значение. Сформулированные им правила позволили по-новому взглянуть на наследственные заболевания человека, значительно расширив возможности их лечения и профилактики. Так, например, стал понятен механизм передачи по наследству «царской» болезни гемофилии, которой страдали многие европейские принцы. Но не принцессы! Дело в том, что, в соответствии с правилом сочетания Моргана, ген, отвечающий за низкую свертываемость крови (причина гемофилии) находится на Х-хромосоме, которых у женщин две, а у мужчин всего одна. Болезнь проявляется (но не распространяется) по мужской линии. Обладая этими знаниями, люди могут заниматься планированием семьи или по крайней мере заранее подготовиться к рождению особенного ребенка.
Кстати
В английском языке термин «mendelism» означает всего лишь «учение Менделя». Но в СССР слово «менделизм» имело негативную коннотацию. До 1960-х годов «менделизмом-морганизмом» называли совокупность теорий Грегора Менделя и Томаса Моргана (как и в английском языке), вот только генетика считалась тогда в СССР «продажной девкой империализма» и ее основоположников принято было ругать.
