Митохондриальный синдром как первичное заболевание
Если митохондриальный синдром имеется с самого рождения, мы говорим о первичном заболевании. Если болезнь не тяжелая, молодые люди могут приспособиться к ней и научиться оптимально использовать имеющиеся у них энергетические ресурсы, даже не зная о том, что у них есть этот недуг. Взрослые с умеренными проявлениями митохондриального синдрома зачастую говорят, что у них было нормальное здоровое детство, хотя они никогда не преуспевали в спорте и вообще там, где требуется выносливость.
Наиболее часто проявляющимися симптомами митохондриального синдрома являются задержки в развитии или регрессия; судорожные припадки; цефалгия; мышечная слабость (может появляться и исчезать); слабый тонус мышц (гипотония); атаксия (нарушение согласованности движений мышц при условии отсутствия мышечной слабости); болезненные мышечные судороги; неспособность выносить физические нагрузки, нормальные для большинства сверстников (низкая выносливость); хроническая усталость; нарушения работы желудка (застой пищи в желудке и желудочные боли); нарушения терморегуляции организма, связанные со слишком слабым или слишком интенсивным потоотделением; проблемы с дыханием; косоглазие; офтальмоплегия (паралич мышц глаза); слабое зрение или слепота; птоз; слабый слух и глухота; начавшиеся еще в детстве заболевания сердца/печени/почек; треморы. Несмотря на то что некоторые из этих нарушений распространены во всей человеческой популяции, при митохондриальных заболеваниях они обычно присутствуют уже в детском возрасте и в связке друг с другом.
Многие заболевания могут быть ошибочно диагностированы в случаях, когда симптомы указывают на «привычную» для медиков болезнь, а на поверку их причиной оказывается митохондриальный синдром. У некоторых пациентов именно дисфункция митохондрий может лежать в основе заболеваний сердечно-сосудистой системы. Результаты недавнего исследования дилатационной кардиомиопатии говорят о том, что примерно у 25 % больных в сердечной мышечной ткани присутствуют мутации мтДНК.
Еще один пример: у пациентов с генетически детерминированными формами дефицита кофермента Q10 фиксируются нарушения функций головного мозга, нервной системы и мышц (зачастую проявляющиеся в повышенной усталости при нагрузках и судорожных припадках). Такие больные хорошо реагируют на прием препаратов с коферментом Q10, однако ученым еще не удалось набрать достаточно данных для научно обоснованных выводов, так как диагностика этого заболевания еще только начала развиваться. Врожденный дефицит кофермента Q10 – это одно из митохондриальных заболеваний, вызываемых мутациями мтДНК.
В табл. 2.4 представлены особенности митохондриальных заболеваний у детей и взрослых, вызванных мутациями мтДНК.
Таблица 2.4. Проявления митохондриальных заболеваний, вызванных мутациями мтДНК (унаследованные по материнской линии)
Лечение митохондриального синдрома
Недавние успехи в сферах практической медицины, прикладной генетики и фундаментальной науки позволили нам значительно продвинуться в области диагностики и лечения митохондриальных заболеваний. К сожалению, полноценного лекарства от них пока не изобретено, и существующие терапевтические методики не могут гарантировать ослабления симптомов и улучшения качества жизни.
Эффективность лечения митохондриального синдрома в каждом конкретном случае зависит от специфики заболевания и его тяжести. Следует отметить, что терапия митохондриальных болезней не может устранить уже существующие повреждения организма (такие как патологии головного мозга после инсульта). Естественно, что при легкой и средней формах тяжести болезни лечение проходит успешнее, чем при тяжелых вариантах недуга.
Результаты недавних исследований показывают, что некоторое количество активных биологических веществ (БАВ) способны облегчать симптомы митохондриального синдрома и восстанавливать утраченные ранее функции. Анализ отдельных случаев и данные пилотных экспериментов говорят о том, что состояние некоторых пациентов с митохондриальными заболеваниями улучшается при долгосрочной терапии коферментом Q10 (об этом мы упоминали выше). Кроме того, обнадеживающие результаты получены при разработке методов лечения от митохондриальной энцефаломиопатии, молочнокислого ацидоза, синдрома MELAS, синдрома Кирнса–Сейра и наследуемого по материнской линии синдрома сахарного диабета и глухоты. В ходе исследования, проведенного итальянскими учеными, измерялись биоэнергетическая активность головного мозга и скелетных мышц пациентов с митохондриальным синдромом. И вновь был зафиксирован положительный эффект от терапии коферментом Q10. После шести месяцев лечения (внутрь ежесуточно принималось только 150 мг вещества) биоэнергетика мозга вернулась к нормальным показателям, а активность мышц существенно выправилась у всех пациентов. Достаточно высокую эффективность терапии митохондриальных болезней подтвердили и результаты ряда других исследований. Обычно она сочетается с приемом других БАВов (нередко это называется «митохондриальным коктейлем»). Знающий и идущий в ногу со временем врач мог бы рекомендовать пищевые добавки с содержанием некоторых из этих (или даже всех) веществ: моногидрата креатина, витамина C, витамина E, альфа-липоевой кислоты, тиамина (витамина B1), рибофлавина (B2), ниацина (B3), L-карнитина или L-аргинина. В состав других добавок входят D-рибоза, пирролохинохинон (PQQ), магний и среднецепочечные жирные кислоты.
ПРИМЕРЫ ВРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ, ВЫЗВАННЫХ МУТАЦИЯМИ МТДНК
Перечисленные ниже болезни, согласно научным данным, вызываются мутациями мтДНК, и, как правило, их наследование идет по материнской линии.
• Митохондриальная энцефаломиопатия
• Молочнокислый ацидоз
• Синдром MELAS
• Миоклонус-эпилепсия с разорванными красными мышечными волокнами (синдром MERRF)
• Невропатия, атаксия, пигментный ретинит
• Синдром Ли, унаследованный по материнской линии
• Наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON)
• Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия
• Наследуемый по материнской линии синдром сахарного диабета и глухоты
• Несиндромальная тугоухость, наследуемая по материнской линии
• Синдром Кирнса–Сайра (KSS) • Синдром Пирсона
Но прием самых полезных веществ должен сочетаться с регулярной физической активностью, которая очень полезна для тела, ума и духа каждого из нас. Больным же митохондриальным синдромом физические упражнения важны вдвойне, потому что они позволяют создавать новые митохондрии в клетках (в процессе митохондриального биогенеза). Новые митохондрии, в свою очередь, генерируют все больше энергии и повышают выносливость организма. Занятия физкультурой могут повысить качество жизни каждого человека, страдающего от дисфункции митохондрий.
ПРИМЕРЫ МИТОХОНДРИАЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, ВЫЗЫВАЕМЫХ МУТАЦИЯМИ В ЯДЕРНОЙ ДНК
Приведенные ниже заболевания вызываются мутациями ядерной ДНК, то есть передаются как по материнской, так и по отцовской линиям. Их наследование обычно подчиняется законам Менделя.
• Аутосомно-рецессивная внешняя офтальмоплегия (паралич мышц, контролирующих движения глаз) • Гипертрофическая кардиомиопатия (заболевание, характеризующееся гипертрофией (утолщением) стенки левого и/или изредка правого желудочка)
• Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия
• Синдром Ли
• Синдром митохондриального истощения
• Доминантная атрофия зрительных нервов
