За девять лет до того, как отправить дочь в Вайнлендскую спецшколу, Перл Бак очнулась от наркоза и увидела цветущую ветку сливы на столике у кровати. Она повернулась и посмотрела на свою новорожденную дочку. Малышка была завернута в розовое одеяло, ее держала на руках медсестра. Перл взглянула в глаза девочке.

«Правда, она выглядит очень умной для своего возраста?» – спросила Перл медсестру.

Стоял теплый мартовский день 1920 г. 28-летняя учительница Перл Бак жила в Северном Китае. Она родилась в Америке, но выросла в Поднебесной, куда ее привезли еще ребенком родители-миссионеры. После четырех лет, проведенных в колледже в США, она вернулась в Китай, чтобы заботиться о больной матери. Вскоре она встретила специалиста по экономике сельского хозяйства, своего соотечественника Джона Лоссинга Бака, и вышла за него замуж в 1917 г. Первые три года пара жила в уединенном городке под названием Наньсучжоу. Из окон их дома были видны простирающиеся на целые километры плоские сельскохозяйственные угодья. Над полями молодой пшеницы молодой женщине представлялись горы и озера. Перл с мужем назвали свою дочку Кэролайн.

У Кэрол, как ее вскоре стали называть, были светлые волосы и синие глаза. Некоторые особенности девочки привлекли внимание Перл, но она не придала им большого значения. Кэрол страдала экземой, из-за которой чесалась. Ее кожа издавала специфический затхлый запах. У Перл были более веские причины для беспокойства – через несколько недель после рождения дочери доктор нашел у молодой матери опухоль в матке. Чтобы удалить новообразование, ей пришлось уехать в США. Опухоль оказалась доброкачественной, но американские доктора сообщили Перл, что она больше не сможет иметь детей.

Чета Бак переехала из Наньсучжоу в Нанкин, где Лоссинг стал преподавать экономику сельского хозяйства в университете. Перл преподавала английский, а Кэрол играла в саду и бамбуковых зарослях вокруг дома. По мере того как дочка становилась старше, в Перл росло беспокойство. Дети ее друзей начинали ходить – Кэрол все еще ползала. Они начали говорить – Кэрол продолжала лепетать. Ее экзема ухудшилась до такой степени, что Перл иногда забинтовывала малышке руки, чтобы та себя не расчесывала до крови.

Перл не рассказывала о своих опасениях – частично из-за стыда, а частично из-за осознания того, что не получит от родственников сочувствия. Отец Перл был жестким фундаменталистом, который заботился только о количестве спасенных им душ. Ее мать, страдавшая спру – тяжелым расстройством пищеварения, – перед смертью отвернулась от христианства. И Лоссинг не был отзывчивым человеком, что Перл поняла уже после свадьбы. Позже она скажет: «Он никогда ничего не замечал и не понимал».

В конце концов Кэрол научилась ходить, но все еще не говорила. Она была довольно крупной для своего возраста, беспокойной и требовательной и выражала свои желания с помощью мычания и лепета. Она обнюхивала гостей, а затем наскакивала на них, как дружелюбная собака. На то, что вызывало у других детей смех или плач, Кэрол отвечала только пустым взглядом. Друзья Перл уверяли ее, что все в порядке, что дети начинают говорить в разном возрасте. Годы спустя они признавались Кэрол в боязни говорить правду – понимая, что дела идут не так.

Тем летом Перл отвезла Кэрол на морской берег, где девочка могла играть на пляже и кататься на осликах по окрестным долинам. Ей даже удалось научить Кэрол произносить некоторые слова. Как-то раз Перл сходила на лекцию местного педиатра о здоровье маленьких детей. Педиатр описал несколько тревожных признаков психологических расстройств, в частности непрерывную беготню. Все это прозвучало для Перл так, будто речь шла о Кэрол. На следующий день педиатр с несколькими другими врачами приехал к Перл. Осмотрев Кэрол, они подтвердили, что с ней на самом деле не все было в порядке, но не смогли конкретизировать свои опасения. Для более точного диагноза Перл следовало отвезти Кэрол в США.

В семье уже была запланирована деловая поездка на родину, чтобы Лоссинг мог получить степень магистра в Корнеллском университете. Джон и Перл поселились в тесной двухкомнатной квартире в Итаке (штат Нью-Йорк), и Перл начала возить Кэрол в разные концы страны к различным врачам: психологам, педиатрам, эндокринологам. Все специалисты говорили ей, что с девочкой что-то неладно, однако никто не мог поставить конкретный диагноз. Но после всех этих осмотров у Перл оставалась расплывчатая надежда, что Кэрол станет лучше.

Последняя поездка была в клинику Майо в Миннесоте. Там молодой врач мягко сообщил Перл, что у Кэрол остановилось умственное развитие.

«Это неизлечимо?» – спросила мать.

«Я бы не терял надежды», – ответил доктор.

Перл и Кэрол покинули кабинет врача и спустились в пустой холл. Из какой-то комнаты вышел невысокий доктор в очках и с подстриженными черными усами и спросил с заметным немецким акцентом, считает ли тот, другой доктор, что Кэрол может выздороветь.

Перл сказала, что он не исключил такой возможности.

«Она никогда не поправится, слышите меня? – воскликнул второй доктор. – Найдите место, где она будет счастлива, оставьте ее там и живите своей жизнью».

Перл, пошатываясь, вышла из клиники. Кэрол, радуясь тому, что незнакомцы наконец закончились, приплясывала впереди. Заметив, что мать начала плакать, Кэрол засмеялась.

Оставшееся до отъезда из Соединенных Штатов время Перл попыталась использовать как можно лучше для себя. Она получила степень магистра по английскому языку и написала несколько статей о Китае. Для большинства американцев 1920-х гг. эта страна казалась гигантских размеров чужаком, поэтому редакторы были счастливы опубликовать рассказы человека, обладающего столь глубокими познаниями о тех краях. Перл обнаружила, что ей нравится писать и у нее это получается. Перед тем как вернуться в Китай, они с Лоссингом приехали в один из сиротских приютов Нью-Йорка и удочерили трехмесячную девочку, которую назвали Дженис.

По возвращении в Китай Перл поглотили грустные мысли о Кэрол. Она даже не могла слушать музыку. Когда в дом приходили гости, она бодрилась, но как только визитеры уходили, вновь позволяла прорваться своему горю. Наряду со статьями Перл начала писать истории, рассказывающие о жизни окружающих ее китайцев. Кэрол сильно ревновала, когда Перл с головой уходила в работу. Она кидалась в мать кашей и пригоршнями засыпала землю из цветочных горшков в мамину печатную машинку, чтобы испортить ее.

Пока семья Бак была в отъезде, Китай стал гораздо более опасным местом для проживания. Гоминьдан и его враги начали сражаться за контроль над разными частями страны. На протяжении двух лет война велась далеко от Нанкина, но в 1927 г. пришла и в этот город. Иностранцев стали похищать, насиловать и убивать, поэтому Баки укрылись в хижине знакомой китаянки. Перл запрещала Кэрол и Дженис шуметь, чтобы те не привлекали внимания находившихся рядом солдат. Она поклялась себе, что скорее убьет своих девочек, чем позволит солдатам их забрать.

Количество нападений заметно уменьшилось после того, как в Нанкин прибыли американские и британские корабли и обстреляли город. Семья Бак воспользовалась возможностью бежать и перебралась в Шанхай. Но Шанхай дал им лишь кратковременную передышку; продолжающиеся военные действия вынудили их покинуть Китай. Они оказались в Японии, поселились в уединенной лесной хижине и несколько месяцев питались только рыбой, фруктами и рисом.

Когда в Китае стало поспокойнее, семья Бак вернулась. Перл с горечью осознавала, что в то время, как дети ее друзей развились и расцвели, Кэрол, уже восьмилетняя, продолжала вести себя как маленький ребенок. Перл пыталась научить Кэрол писать, но та сумела выучить лишь несколько слов. Однажды во время одного из таких уроков Перл взяла из рук Кэрол карандаш и с ужасом обнаружила, что ладони девочки от напряжения были обильно покрыты потом. Перл стало стыдно, что из-за нее Кэрол чувствует себя так плохо, и она приняла решение больше не принуждать девочку к тому, чтобы та пыталась стать похожей на других детей. Как мать Перл будет стараться только, чтобы Кэрол была счастлива.

«Я поняла, что придется поместить ее в какое-то заведение, – позже вспоминала Перл, – и мое сердце разрывалось от этой мысли».

Не только разлука наводила ужас на Перл, она также осознавала предстоящие финансовые проблемы. Лоссинг считал, что Кэрол надо отправить в государственное учреждение. Эта идея пугала Перл, но она понимала, что у них нет денег на оплату частной школы. Она решила, что ей необходимо найти финансирование самостоятельно. Позже Перл писала: «Я выяснила достаточно, чтобы понимать – оплата места, в котором я бы хотела видеть свою дочь, будет стоить таких денег, которых у меня нет».

Ее доход от преподавания был небольшой, а от публикаций в американских журналах – и того меньше. Перл задумалась, не будет ли писательская деятельность оплачиваться лучше. К тому времени она закончила свой первый роман «Восточный ветер, западный ветер» (East Wind: West Wind). У Перл появилась идея для второго романа, который мог бы хорошо продаваться. Всякий раз, когда ей удавалось найти свободные десять минут между делами и уходом за Кэрол, она садилась за печатную машинку и писала о похождениях китайского крестьянина, которого назвала Ван Лун.

В 1929 г. семья Бак опять приехала в Соединенные Штаты. Пока Лоссинг договаривался о новом гранте для своей работы по китайскому сельскому хозяйству, Перл искала учреждение, где Кэрол могла бы жить. От многих посещенных заведений ее пробирал озноб. В одном из них дети были одеты в мешковину и сбивались в стаи подобно собакам. В конце концов Перл оказалась на юге Нью-Джерси, на ферме, где дети казались счастливыми.

«Я видела детей, играющих во дворе за домиками, они лепили пирожки из земли и вели себя так, будто они дома», – позже вспоминала она. «Я видела лозунг, закрепленный над столом директора, который повторялся тут и там на стенах, канцелярских принадлежностях. Он гласил: “Сначала счастье, а остальное приложится”».

В сентябре 1929 г. Перл Бак отправила свою дочь в Вайнлендскую спецшколу. Эмма Волвертон покинула эту школу 15 годами ранее, и десять лет прошло с того момента, как ушел Генри Годдард. Евгенические идеи тоже покинули это место. В 1920-х гг. вайнлендские психологи провели важное исследование по классификации различных форм слабоумия, которые сейчас называются нарушениями интеллектуального развития. Был создан тест для определения социального развития детей, известный сегодня как Вайнлендская шкала социальной зрелости.

Перл остановилась на месяц у друзей, пока Кэрол устраивалась в школе. Это была их первая разлука, и для Перл она стала мучением. Ей казалось, что она слышит, как дочь зовет на помощь, как шагает по ступенькам… «Только мысль о будущем, когда девочка вырастет, а меня не станет, не давала мне побежать на вокзал», – говорила она.

Перл уехала в Нью-Йорк, чтобы показать рукопись романа «Восточный ветер, западный ветер» издателю по имени Ричард Уолш. Он купил ее вместе с новым романом Перл, который та еще не закончила. Когда в 1930 г. они с Лоссингом вернулись в Китай, Перл ни над чем больше не работала, с головой уйдя в историю Ван Луна, чтобы заглушить свою боль. Она отослала готовую книгу Уолшу, и тот дал ей название «Земля» (The Good Earth).

Суровое повествование о бедном китайце оказалось непривычным для американской публики. Если американцы и читали какие-либо книги из Китая, это были классические истории о китайской аристократии. Роман «Земля», опубликованный в Америке в разгар Великой депрессии, воспринимался как азиатский аналог «Гроздьев гнева». В 1932 г. он принес Перл Пулитцеровскую премию и имел оглушительный успех. За первые полтора года после публикации Бак заработала 100 000 долл., а в дальнейшем этот роман принесет ей еще сотни тысяч.

Перл хотела всего лишь оплатить дом для Кэрол. Но плюс к этому она стала знаменитой. Перл сразу же окончательно переехала в Соединенные Штаты, развелась с Лоссингом в Неваде, вышла замуж за Уолша, купила ферму в Пенсильвании и усыновила нескольких детей. Голливуд очень удачно экранизировал «Землю», а на выступления Перл был огромный спрос по всей стране.

Перл умело использовала свою популярность, чтобы отстаивать политические интересы, особенно в области гражданских прав. Выросшая в Китае, она хорошо понимала, что некоторые китайцы презирают ее только за то, что она была белой. Вернувшись в США, Перл высмеивала идеи, что черное и белое население страны биологически различаются, и называла людей «безнадежно беспородными существами». В 1938 г., всего через семь лет после того, как, надеясь обеспечить Кэрол, писательница опубликовала «Землю», ей была вручена Нобелевская премия по литературе. Узнав об этом, Перл Бак ответила по-китайски: «Во пу сян синь» («Я в это не верю»).

Чем больше историй рассказывала Перл, тем сильнее мир хотел услышать ее собственную. Однако она отказывалась раскрыть секрет Кэрол. «Это не стыдно, просто оно личное и неприкосновенное, каким и должно быть горе», – писала Перл одному из друзей. Когда репортеры спрашивали ее о семье, она отвечала, что у нее две дочери, одна из которых воспитывается в школе-интернате. Некий старый друг из Нанкина дал интервью газете в Огайо, где вспоминал переживания Перл из-за Кэрол. Перл узнала об этом и приложила усилия, чтобы история не увидела свет. Она хотела защитить и Кэрол, и саму себя. «Я была бы счастлива вообще ничего не написать, если бы только Кэрол была обычным ребенком», – однажды сказала Бак.

Получив гонорар за «Землю», Перл отправила Вайнлендской школе 40 000 долл. – это обеспечивало Кэрол заботу на всю жизнь. Позже Перл оплатила постройку нового двухэтажного дома со спальней во французском провинциальном стиле, там были фонограф и коллекция пластинок (Кэрол любила гимны и ненавидела джаз). В этом доме Кэрол проживала вместе с 15 другими девушками. Окончательно поселившись в Соединенных Штатах, Перл навещала дочь как можно чаще, иногда даже еженедельно, а иной раз на несколько дней забирала ее к себе на ферму в Пенсильвании. Таким образом, Перл могла наблюдать, как растет Кэрол. Девочка начала самостоятельно принимать ванну и одеваться, даже завязывать шнурки. Она научилась использовать вилку и ложку, шить и объяснять, что ей нужно, с помощью слов. Она каталась на роликовых коньках. Ей нравилось ездить на трехколесном велосипеде по территории школы. Несколько десятков лет спустя посетители иногда могли видеть седовласую женщину, все еще крутящую педали.

К 1940 г. Перл окончательно, хотя и с грустью, примирилась с судьбой Кэрол. «Все мои физические чувства ушли, – писала она в своем дневнике. – Я отношусь к ней нежно, так же как и всегда, но больше не страдаю. Я, как мне кажется, наконец стала, что называется, “смирившейся”. Боль успокоилась – это правда, и я не потревожу ее и не позволю ей шевелиться во мне».

Перл продолжали много печатать. Но ее литературная слава поблекла. В середине века в американской литературе преобладали писатели-мужчины, которые относились к ее творчеству как к просто женским романам. Перл пыталась писать о жизни в США, но читатели воспринимали ее как автора, который пишет исключительно о Китае. Кроме того, своей политической деятельностью писательница нажила себе большое количество недругов. Даже в разгар Второй мировой войны она критиковала американское правительство, спрашивая, как США могут провозглашать себя врагами фашизма, если допускают господство белой расы у себя дома и насаждают империализм за рубежом. После войны ФБР решило, что она коммунистка – если не по партийной принадлежности, то идейно.

Перл ощущала нарастающую враждебность, но не прекращала своей деятельности. Мало того – она ее усилила. Будучи приемной матерью пятерых детей, Перл выступала против сиротских приютов и детских домов. Эта ее деятельность началась после того, как некая отчаявшаяся мать подбросила своего ребенка ей на ферму. В ответ Перл организовала частное агентство по усыновлению, специализирующееся на поиске домов для детей американо-азиатского происхождения, которых отвергли семьи обоих родителей. Перл собирала деньги на исследования в Вайнленде, а к 1940-м гг. уже отвечала за формирование фондов для всей школы.

Один из жертвователей уговаривал ее опубликовать что-нибудь о Кэрол, чтобы привлечь внимание к школе. Вначале такие просьбы чрезвычайно раздражали Перл. Но в конце концов ее убедили. И она села писать о Кэрол. Изложение началось со слов: «Я уже давно задалась целью рассказать эту историю».

Перл без прикрас описала детство Кэрол и свои собственные чувства: боль, стыд и смирение. Она призналась, что думала о том, не лучше бы для ее дочери было умереть. Она рассказала, как научилась не винить Кэрол в том, в чем не было ее вины, и признавать ее право умственно развиваться так, как позволит природа.

«Мой ребенок научил меня очень ясно понимать, что все люди равны и имеют одинаковые человеческие права», – писала Перл. «Хотя ее разум утрачен, хотя она не может ни с кем говорить и общаться, она – часть человечества и принадлежит к человеческому роду».

Перл опубликовала свое сочинение в Ladies’ Home Journal в мае 1950 г., позже оно было издано отдельной брошюрой под названием «Ребенок, который не стал взрослым». Все доходы пошли Вайнлендской спецшколе. В 1950 г., когда нарушения умственного развития все еще были поводом для стыда и смущения, такая откровенность поистине изумляла – и особенно потому, что исходила от автора бестселлеров и лауреата Нобелевской премии. Брошюру «Ребенок, который не стал взрослым» перевели на 13 языков, и к Перл мешками стали приходить письма от родителей, чьи дети были подобны Кэрол. Она отвечала на каждое.

В конце брошюры Перл призывала больше заботиться о таких людях, как Кэрол, агитировала за дальнейшее изучение нарушений умственного развития и приводила вайнлендские исследования в качестве примера того, что надо делать. Она особенно отмечала тестирование интеллекта, которое проводил Годдард, и Вайнлендскую шкалу социальной зрелости.

Показательно, что Перл не упоминала исследования, которые впервые привлекли международное внимание к Вайнлендской спецшколе: работу Годдарда о наследственности. На самом деле она приложила большие усилия, чтобы очистить историю Кэрол от какой-либо возможности наследственной болезни. Она заявила, что никаких признаков умственной отсталости не было ни в ее семье, ни в семье Лоссинга. Другими словами, история Кэрол не имела ничего общего с историей другой известной ученицы Вайнленда, изложенной в книге «Семья Калликак». Перл писала: «Давний предрассудок “это что-то семейное” слишком часто неправомерен».

Однако Перл просто пребывала в неведении – что-то семейное, оказывается, было. Нет, не наследование греха или вырождение. А наследственное заболевание. На самом деле один доктор, посетивший Вайнленд за десять лет до публикации «Ребенка, который не стал взрослым», правильно поставил диагноз Кэрол. Никто не сказал об этом Перл, и ей пришлось прождать еще десятилетие, чтобы узнать ответ самой.

Через восемь лет после того, как Перл Бак родила Кэрол, женщина по имени Боргни Эгеланд родила в Осло свою дочку. Поначалу Лив Эгеланд казалась здоровым ребенком, хотя Боргни и была озадачена запахом ее волос, кожи и мочи. Он напоминал ей конюшню. Озадаченность Боргни переросла в беспокойство, когда Лив исполнилось три года, а она все еще не могла произнести ни единого слова. Однако доктор, не найдя у Лив ничего плохого, посоветовал матери подождать.

В отличие от Перл Бак, норвежка могла снова забеременеть. В 1930 г. она родила сына, Дага, от которого шел такой же затхлый запах, как от Лив. И он точно так же не начал произносить хотя бы отдельные слова, когда пришло время. Боргни искала врача, который смог бы объяснить это странное совпадение. В шесть лет Лив могла произнести только несколько слов и почти не ходила. К тому же времени четырехлетний Даг совсем не говорил. Он не мог самостоятельно ни есть, ни пить, ни ходить.

Доктора, у которых консультировалась Боргни, не могли объяснить, почему у обоих ее детей развивались одни и те же симптомы. Никто из них не знал, какое лечение предложить. Боргни отказалась смиряться с их бессилием. Она продолжала ходить по врачам до тех пор, пока в ее списке не закончились имена. Она платила некой женщине за купание детей в травяной ванне. Она искала помощи у экстрасенса. В конце концов Боргни узнала, что ее сестра знакома с врачом из больницы при Университете Осло, экспертом по метаболическим расстройствам. Она попросила сестру узнать у этого доктора (его звали Асбьёрн Фёллинг), не считает ли тот, что запах ее детей и их интеллектуальное развитие могут быть как-то связаны.

Фёллинг никогда не слышал ни о чем подобном. Он сомневался, что сможет помочь, но не хотел разочаровывать Боргни после того, как она столько выстрадала. Он попросил ее привести детей, чтобы самому взглянуть на них. Осмотр не выявил ничего нового. Но Фёллинг также попросил Боргни принести образец мочи Лив, чтобы сделать химический анализ для выявления источника запаха.

Исследователь проводил свои эксперименты в импровизированной лаборатории на чердаке терапевтического отделения. Он добавил несколько капель хлорида железа к моче Лив – для исключения диабета из диагноза. Если бы у Лив был диабет, моча приобрела бы фиолетовую окраску. Вместо этого она стала зеленой. Фёллинг никогда такого не видел. Он даже не слышал ни от кого, что такое бывало. Сбитый с толку, молодой врач попросил Боргни принести немного мочи Дага. Когда он провел с ней аналогичный тест, цвет опять изменился на зеленый.

Фёллинг искал объяснений в медицинской литературе, но никто раньше не наблюдал такой реакции. Он поинтересовался, не давала ли Боргни своим детям аспирин или какие-либо другие лекарства, способные менять цвет мочи. Для проверки он попросил Боргни не давать детям никаких лекарств на протяжении недели. Когда он провел эксперимент с мочой еще раз, она снова позеленела.

Чтобы найти ответ, Фёллингу понадобилось два месяца экспериментов и 22 литра мочи Эгеландов. В выделениях детей было обнаружено вещество, которое нельзя найти у здорового человека, – специфическое соединение атомов углерода, кислорода и водорода, известное как фенилпировиноградная кислота.

Руководствуясь своими обширными знаниями о человеческом метаболизме, Фёллинг выдвинул гипотезу, объясняющую эту странность. Белки сделаны из кирпичиков под названием аминокислоты. Одна из аминокислот, которую людям необходимо получать с едой, – это фенилаланин. Лишний фенилаланин, оставшийся неиспользованным для постройки белков, разрушается специальными ферментами в печени. Фёллинг объяснил, что у детей Эгеланд фенилаланин не разрушался. Каким-то образом растущий уровень фенилаланина вредил детям. Часть его превращалась в фенилпировиноградную кислоту и выводилась из организма с мочой.

Чтобы проверить свою идею, Фёллинг исследовал других детей с такими же симптомами. Он обнаружил, что моча становилась зеленой еще у десяти маленьких пациентов. В их числе оказались три пары родных братьев и сестер, поэтому Фёллинг заподозрил, что заболевание было наследственным.

Тем не менее Фёллинг видел собственными глазами, что Боргни Эгеланд и все родители исследованных детей были здоровыми. В некоторых семьях росли и другие дети, тоже здоровые. Заболевание должно вызываться рецессивным аллелем гена, рассуждал Фёллинг. Каждый родитель был носителем одной бракованной копии неизвестного гена, и некоторых из их детей угораздило унаследовать испорченные копии от обоих.

Фёллинг нашел свидетельство в пользу этой гипотезы, проследив за судьбой двух разведенных родителей, каждый из которых вступил в брак во второй раз. Помимо общих детей от первого брака у них родилось в сумме еще 12 детей. Все дети от новых браков были здоровы, и ни у одного из них моча не окрашивалась в зеленый цвет. Видимо, рецессивный аллель очень редко встречается в Норвегии, предположил Фёллинг, а следовательно, вероятность того, что два носителя вступят в брак друг с другом, была близка к нулю. Дети от вторых браков могут унаследовать не более одного рецессивного фактора, значит, они не заболеют.

Вскоре Фёллинг описал свое открытие и дал болезни название imbecillitas phenylpyruvica. Со времен Арчибальда Гаррода, обнаружившего, что алкаптонурия с потемнением мочи была наследственным заболеванием, никто не сталкивался со столь очевидным случаем. Однако немногие ученые в 1934 г. уделили публикации Фёллинга достаточно внимания. Ведь он не мог точно сказать, что именно работало неправильно в организме больных людей. Он также не смог объяснить, как проблемы с обменом фенилаланина в организме могут влиять на мозг.

Лишь небольшой круг исследователей, изучавших нарушения умственного развития, понял, как важны эти открытия. Несмотря на редкость imbecillitas phenylpyruvica, это заболевание явилось примером того, за чем так гонялся Генри Годдард: наследственных причин слабоумия. Исследования Фёллинга были даже более значимыми, потому что он нашел простой способ для точной диагностики.

Одним из первых врачей, обративших внимание на тест Фёллинга, был британский доктор Лайонел Пенроуз. Хотя ему не исполнилось и 35 лет, Пенроуз уже стал в Великобритании ведущим специалистом по нарушениям умственного развития. Он пришел в медицину достаточно поздно, но стремительно построил карьеру. Пенроуз стартовал с изучения математической логики в Кембридже, затем переехал в Вену для исследования психологии математического мышления. Когда эта работа зашла в тупик, Пенроуз заинтересовался умственными расстройствами и тем, что они могут рассказать о мышлении. В 27 лет он вернулся в Кембридж, чтобы изучать медицину. Четыре года спустя новоиспеченный доктор медицины стал научным сотрудником в Королевском интернате восточных графств в Колчестере, где содержались «умственно дефективные».

Пенроуз начал свою карьеру с яростной критики евгеники, назвав ее «претенциозной и абсурдной». В начале 1930-х гг. евгеника все еще была популярна как среди врачей, так и в обществе в целом, в чем Пенроуз винил мрачные легенды наподобие «Семьи Калликак». Хотя подобные истории могут привлекать внимание, они создают путаницу вокруг такого свойства, как интеллект. Сторонники евгеники были одержимы желанием разделить человечество на две группы – здоровых и слабоумных, а затем обозвать слабоумных «огромной и опасной категорией».

Пенроуз считал интеллект гораздо более сложным признаком. Он сравнивал его с ростом: в каждой популяции рост большинства людей приближен к среднему значению, но встречаются те, у кого он выше или ниже. Если человек просто невысокий, это не означает наличия у него какого-то заболевания, связанного с ростом. Аналогичным образом у разных людей может быть разный интеллектуальный уровень.

Рост, с которым Пенроуз сравнивал интеллект, определяется как унаследованными генами, так и средой. Пенроуз считал, что то же самое верно для интеллекта. Если одни гены вызывают карликовость, то другие могут приводить к нарушениям умственного развития. Но это не аргумент, чтобы сразу использовать наследственность в качестве объяснения.

«Часто не замечают, что плохие родители обычно живут в трущобах, а это может вызывать умственную отсталость», – считал Пенроуз. Он осуждал фатализм евгенистов, утверждавших, что «ничего не поделаешь, нам остается лишь винить наследственность и продвигать методы по пресечению рода».

Изначально неверные убеждения приверженцев евгеники привели их к таким неудачным решениям, как стерилизация. Пенроуз предупреждал: даже если в стране стерилизуют каждого умственно отсталого, в новом поколении будет наблюдаться много новых случаев слабоумия, вызванного условиями среды. «Первое, что надо сделать для предотвращения умственной отсталости, – это понять, как изменить вызывающие ее факторы окружающей среды», – заявлял Пенроуз. Он подозревал, что многие случаи умственной отсталости были следствием сифилиса матери или рентгеновских исследований во время беременности.

В Колчестере Пенроуз начал работу, которая, как он надеялся, поможет найти более гуманные и эффективные методы лечения нарушений умственного развития. Он решил классифицировать заболевания и определить их причины. За семь лет он осмотрел 1280 пациентов и изучил истории их семей. Опираясь на свои математические знания, Пенроуз разработал сложные статистические методы поиска информации о связи умственной отсталости, наследственности и окружающей среды.

Как только Пенроуз услышал об открытии Фёллинга, он захотел применить его в своих исследованиях. «Это было так просто, – позже писал он, – что казалось странным, почему никто раньше этого не открыл». Пенроуз взял для анализа мочу 500 пациентов Колчестерского интерната. В 499 случаях цвет не поменялся. Но один образец окрасился в зеленый цвет.

Изумрудная моча принадлежала 19-летнему юноше, который не ходил и не говорил. Целыми днями он раскачивался взад и вперед, его худые руки и ноги были согнуты и прижаты к телу. Получив результаты теста, Пенроуз посетил семью этого человека. Родители юноши оказались трудолюбивыми и здоровыми, хотя отец был убежден, что окружающие пытаются его отравить. Другие их дети были относительно нормальными, за исключением пятилетнего сына. Как и его старший брат, мальчик не мог ни ходить, ни говорить. Пенроуз проверил мочу у детей и убедился, что она была нормальной у всех, кроме этого ребенка.

Изучая этот и другие подобные случаи, Пенроуз предположил, что за возникновение расстройства отвечает один наследственный фактор. И, хотя две копии рецессивного аллеля в одном организме встречаются редко, носителями одной копии может быть гораздо больше людей. Когда Пенроуз готовил к публикации свое исследование, он решил не использовать первоначальное название болезни, imbecillitas phenylpyruvica. Он воспользовался неологизмом, предложенным его коллегой Юдой Квостэлом: фенилкетонурия. Пенроуз испытывал гордость, полагая, что это слово «предпочтительнее первоначального, более громоздкого» словосочетания. Название болезни прижилось, хотя его часто сокращают до ФКУ, которую Пенроуз называл «отвратительной аббревиатурой».

Через несколько лет американский исследователь Джордж Джервис подтвердил гипотезу Пенроуза и описал химию болезни. В норме фермент фенилаланингидроксилаза разрушает в организме лишний фенилаланин. У людей с ФКУ этот фермент не работает. Фенилаланин накапливается в токсичных количествах и распространяется по всему телу, нанося ему ущерб.

Когда прояснились биохимические аспекты ФКУ, Пенроуз понял, что болезнь необязательно приведет к роковым последствиям, даже если она наследственная. Он решил, что диета с низким содержанием фенилаланина может предотвратить отравление людей с ФКУ.

Поскольку фенилаланина в пище очень много, Пенроуз столкнулся с затруднениями при составлении диеты для своих пациентов. Он ограничил питание одного пациента фруктами, сахаром и оливковым маслом, дополнив еду витаминами в таблетках. На пару недель уровень фенилаланина у пациента понизился, но затем восстановился. Пенроуз обратился за помощью к Фредерику Хопкинсу, кембриджскому биохимику, который получил Нобелевскую премию в 1929 г. за открытие витаминов. Когда Пенроуз рассказал Хопкинсу о ФКУ, тот заявил, что диета для этого заболевания обойдется в тысячу фунтов в неделю.

Пенроуз прекратил поиски подходящего рациона, но продолжил изучать людей с ФКУ. Всякий раз, оказываясь в новом заведении, он принюхивался, нет ли там затхлого запаха. Если он находил людей с подозрением на ФКУ, то проверял у них наличие других характерных особенностей, таких как светлые волосы и голубые глаза. Затем он заказывал простой анализ мочи.

В 1939 г., во время поездки в Соединенные Штаты, Пенроуз посетил Вайнлендскую спецшколу. Там он увидел 19-летнюю Кэрол Бак. «Мне сообщили, что эта пациентка – дочка известной писательницы и что, несмотря на консультации всех лучших врачей в Соединенных Штатах, причина заболевания не была найдена», – написал позже английский исследователь.

Пенроуз встретился с Кэрол в домике, который построила для нее ее мать, Перл. «Все было прекрасно обставлено», – вспоминал он. Но, когда Пенроуз понюхал воздух, он учуял знакомую затхлость. Он отметил у Кэрол голубые глаза и светлые волосы. Он проверил ее рефлексы. «Я был убежден в правильности диагноза и сказал местному руководству, что я об этом думаю», – рассказывал Пенроуз.

Пенроуз был изумлен, что в спецшколе не знали, о чем он говорил. Прошло уже пять лет с тех пор, как Фёллинг опубликовал первое исследование ФКУ. Однако даже в столь продвинутом заведении, как Вайнленд, никто не рассматривал ФКУ в качестве возможной причины задержки в развитии. «Они сказали, что такого не может быть – прийти и за несколько минут найти то, что пропустили их лучшие врачи», – писал Пенроуз.

На следующее утро Пенроуз проверил мочу Кэрол. Он увидел «восхитительный зеленый цвет». Но никто в школе не рассказал матери Кэрол о поставленном Пенроузом диагнозе.

Пацифист по убеждениям, Пенроуз пересидел Вторую мировую войну в Канаде. В 1945 г. он получил приглашение вернуться домой, чтобы стать следующим Гальтоновским профессором евгеники в Университетском колледже Лондона и возглавить основанную Гальтоном лабораторию. Пенроуз не мог не оценить иронию титулов.

Фрэнсис Гальтон, тот самый ученый, что ввел термин «евгеника», оставил часть своего состояния на выплату жалованья профессору, который будет руководить лабораторией евгенических исследований, собирающей данные о наследственности в надежде улучшить человеческий род. После смерти Гальтона в 1911 г. лаборатория проработала еще три десятилетия, пока не была разрушена немецкими бомбами. Пенроуз согласился восстановить ее, но с кардинальными изменениями: он постарался убрать оттуда евгенику. Он даже поменял название своей должности на Гальтоновский профессор генетики человека – правда, только после судебной тяжбы, которая длилась до 1963 г.

Как новый Гальтоновский профессор Пенроуз должен был выступить с речью. Он использовал эту возможность, чтобы показать, какие в мире произошли перемены, и использовал в качестве примера ФКУ. Его выступление было озаглавлено так: «Фенилкетонурия: проблемы евгеники».

Когда в 1945 г. Пенроуз готовил свою речь, воспоминания о Холокосте были еще болезненно свежи. Прошло меньше года со времени освобождения Освенцима, Дахау и Берген-Бельзена. Нацисты оправдывали ужасы своей «расовой гигиены», ссылаясь на работы по евгенике. В первые послевоенные годы Пенроуз беспокоился, что евгеника воспрянет, несмотря на поражение нацистов. Сторонники евгеники в Англии и других странах все еще продвигали свои идеи. А в США продолжали действовать основанные на евгенике законы о стерилизации, и людей все еще регулярно лишали шанса иметь детей.

В своем выступлении Пенроуз гневно обрушился на замшелых евгенистов, показывая абсурдность их призывов управлять человеческим размножением ради блага вида. «Это пагубные идеи, основанные на эмоциональных предубеждениях», – вынес он свой вердикт. Пенроуз использовал ФКУ в качестве примера, объясняющего, почему евгенические идеи должны быть отброшены.

К 1946 г. было обследовано примерно 500 человек с ФКУ, и их семейные истории наглядно показывали, что заболевание наследственное, другими словами – что дети унаследовали одинаковые аллели генов от обоих родителей. Ученые по-прежнему не знали, что представляют собой гены, но для евгенистов, по мнению Пенроуза, это было неважно. Чтобы избавиться от ФКУ, требовалось всего лишь помешать людям передать этот ген будущим поколениям.

«Однако этот взгляд неправильный, – говорил Пенроуз. – Мы не можем занять здесь позицию, подобную той, что мы занимаем по отношению к каким-нибудь вредным сорнякам, и просто предложить уничтожать мешающие гены».

ФКУ была рецессивным заболеванием, а это означало, что она разовьется только в том случае, когда ребенок получит две плохие копии одного гена. Насколько Пенроуз и другие ученые могли судить, люди с одной копией испорченного гена были здоровы. Настолько здоровы, что было невозможно определить его носителей, пока у них не рождался ребенок с ФКУ. Исходя из общего числа обнаруженных случаев Пенроуз подсчитал, что 1 % жителей Великобритании были такими носителями (в более поздних исследованиях выяснилось, что истинное значение, вероятно, вдвое больше).

«Чтобы исключить ген из генофонда нации, потребуется стерилизация 1 % нормальных членов популяции, если удастся определить носителей, – заявил Пенроуз. – Только сумасшедший будет выступать за такую процедуру лишь ради того, чтобы предотвратить появление горстки безобидных имбецилов».

Когда Пенроуз изучал людей с ФКУ, их родственники с тревогой спрашивали, с какой вероятностью они могут оказаться носителями. Может быть, им не стоит заводить детей? Пенроуз оценил шансы. Вероятность того, что родной брат или сестра больного ФКУ является носителем, равна 2/3. Согласно предположению Пенроуза, вероятность того, что потенциальный партнер тоже является носителем, составляет 1/100. Вероятность того, что у двух носителей родится ребенок с ФКУ, – 1/4. Перемножив все вероятности, Пенроуз пришел к выводу, что у родственника больного ФКУ вероятность иметь ребенка с ФКУ равнялась всего 1/600.

«На мой взгляд, – говорил Пенроуз, – такой риск не является адекватным основанием не вступать в брак».

Попутно английский ученый ловко подметил, что ФКУ подрывала нацистский миф о превосходстве арийской расы над евреями и неграми. В США Джервис не нашел ни евреев, ни негров с ФКУ. Напротив, заболевание часто встречалось у немцев и датчан. «Программа стерилизации для борьбы с ФКУ, затрагивающая так называемых арийцев, вряд ли понравилась бы недавно побежденному правительству Германии», – говорил Пенроуз.

В завершение своей речи Пенроуз предсказал, что найдется еще много таких болезней, как ФКУ. «Рецессивных заболеваний уже немало описано у человека и, несомненно, будет открыто еще больше, – сказал он. – Весьма вероятно, что примерно две трети людей являются носителями как минимум одного серьезного рецессивного дефекта».

Другими словами, человечество не было генетически однородным стадом, которое можно было бы избавить от нескольких недостатков. Пенроуз видел, что наш вид имеет большое генетическое разнообразие и никогда не достигнет генетического совершенства. Для устранения недостатков потребовалось бы уничтожить все человечество.

Завершив атаку на евгенику, Пенроуз перешел к организации первой большой программы медицинской генетики, разработанной для выявления новых наследственных заболеваний. В 1950-х гг. генетики под руководством Пенроуза исследовали пациентов, проводили анализы крови и рисовали родословные. Они прослеживали наследование генов, хотя так пока и не знали, что это такое. Но, если бы они прогулялись вниз по Блумсбери-стрит до Королевского колледжа Лондона, они бы увидели женщину, делающую рентгеновские снимки, которые вскоре помогут разгадать эту загадку.

К 1920 г. Томас Морган с коллегами убедили остальных ученых в том, что гены – это материальные объекты, расположенные в хромосомах. Хромосомы состоят из смеси белков и загадочной молекулы под названием дезоксирибонуклеиновая кислота, или, сокращенно, ДНК. К началу 1950-х гг. исследователи провели несколько изящных экспериментов с бактериями и вирусами, которые позволили утверждать, что именно в ДНК, а не в белках хранились гены. Например, когда вирусы заражают бактерий, они вводят в них только ДНК, ни один из их белков не попадает внутрь самой клетки-бактерии.

В 1950 г. 30-летняя исследовательница Розалинд Франклин начала работать в Королевском колледже Лондона, где приступила к изучению строения ДНК. Они с аспирантом Реймондом Гослингом создавали кристаллы ДНК и облучали их рентгеновскими лучами. Лучи отражались от кристаллов и попадали на фотопленку, формируя линии, пятна и изгибы. Другие ученые тоже пытались делать фотографии ДНК, но ни у кого не получалось так же хорошо, как у Розалинд. Рассматривая фотографии, она предположила, что ДНК имела закрученную форму – спираль. Но Франклин была чрезвычайно дотошной и отказывалась предаваться полетам фантазии прежде, чем напряженная работа по сбору данных будет закончена. Она продолжила делать снимки.

Двое других ученых, Фрэнсис Крик и Джеймс Уотсон, не хотели ждать. В Кембридже они играли с металлическими стержнями и зажимами в поисках наиболее убедительного варианта формы ДНК. Основываясь на поспешных записях, которые Уотсон сделал во время разговоров с Франклин, они с Криком собрали новую модель. Франклин со своими коллегами по Королевскому колледжу приехала в Кембридж, чтобы внимательно рассмотреть ее, и довольно резко сказала Крику и Уотсону, что они совершенно неправильно поняли химию.

Франклин продолжила работать с рентгеновскими снимками, но ее недовольство Королевским колледжем нарастало. Заместитель руководителя лаборатории Морис Уилкинс был убежден, что Франклин приняли на работу, чтобы она трудилась непосредственно на него. Она и слышать об этом не желала, что уязвляло самолюбие Уилкинса, и он жаловался Крику на «нашу угрюмую леди». В конце концов было объявлено перемирие, по итогам которого Франклин и Уилкинс стали работать над ДНК по отдельности. Но Уилкинс по-прежнему был начальником Франклин, а это означало, что он получал копии ее фотографий. В январе 1953 г. он показал один особенно впечатляющий снимок Уотсону. Теперь тот сразу смог увидеть, какую форму имела ДНК. Они с Криком также раздобыли краткие выдержки из неопубликованных исследований Розалинд, которые она писала для Совета по медицинским исследованиям. Эти записи окончательно привели их к правильному решению. Никто не удосужился испросить у Франклин разрешения использовать ее снимки, полученные долгим и упорным трудом. Обе исследовательские группы – и из Кембриджа, и из Королевского колледжа – обсудили план по опубликованию своих статей в журнале Nature от 25 апреля 1953 г. Большее читательское внимание привлекла статья, в которой была представлена модель Крика и Уотсона. Франклин и Гослинг опубликовали свои данные по рентгеновским снимкам в другой статье, и у читателей возникло впечатление, что это попытка заявить о причастности к открытию.

Франклин умерла от рака пять лет спустя, а Крик, Уотсон и Уилкинс в 1962 г. получили Нобелевскую премию. В вышедшей в 1968 г. книге «Двойная спираль» (The Double Helix) Уотсон безжалостно высмеивал Франклин, показывая ее агрессивной, плохо одевавшейся женщиной, которая не могла по достоинству оценить того, что было на ее фотографиях. Такие язвительные нападки позорно несправедливы, поскольку эти ученые вместе открыли нечто исключительно красивое. Они нашли молекулярную структуру, благодаря которой оказалась возможна наследственность.

Открытая ими структура ДНК представляет собой пару нитей, закрученных в двойную спираль. Нити соединены друг с другом при помощи азотистых оснований. За последующие 30 лет ученые выяснили, как такая конструкция позволяет ДНК переносить гены. Каждый ген – это участок ДНК, состоящий из тысяч оснований. Существует только четыре разновидности оснований: аденин, цитозин, гуанин и тимин – сокращенно А, Ц, Г и Т. Посредством серии химических реакций клетка переводит генетическую информацию, содержащуюся в последовательности оснований, в белок. Сначала эта клетка делает копию гена, создавая одноцепочечный набор оснований, называющийся рибонуклеиновой кислотой, или РНК. Затем молекула РНК попадает на молекулярную фабрику под названием «рибосома», которая считывает последовательность РНК и создает соответствующий белок.

Открытие ДНК позволило свести наследственность к относительно простому набору правил. Нужно было из одной молекулы ДНК сделать две. Молекулярные механизмы клетки разделяли две нити ДНК и затем достраивали к каждой из них новую нить. Каждое основание могло связываться только со своей парой: А с Т, Ц с Г. Таким образом клетка могла построить две идеальные копии исходной ДНК – это как воспроизведение, но на молекулярном уровне.

Однако иногда клетки делают ошибки. Эти ошибки изменяют одну из новых молекул ДНК. К примеру, основание способно поменяться с А на Ц. Последовательность из сотни оснований может случайно скопироваться дважды. Тысяча оснований – вообще оказаться вырезанными. Это те самые мутации, на поиски которых ученые, в частности Хуго де Фриз и Томас Морган, потратили годы. Мутации могут создавать новые варианты генов – аллели, как их стали называть. Иногда новые аллели работают так же, как и старые. Но в некоторых случаях – скажем, при ФКУ – они вообще не могут работать.

Следующее поколение ученых использовало это открытие для выяснения молекулярных процессов фенилкетонурии. Открытый Джервисом фермент фенилаланингидроксилаза кодируется геном под названием pah. В нашей печени клетки на основе информации в гене pah вырабатывают фермент, который затем может разрушать фенилаланин. У носителей заболевания – среди них как раз были Перл и Лоссинг Бак – одна копия pah содержит мутацию, из-за которой не происходит синтез фермента.

Перл и Лоссинг не могли даже представить, что с их ДНК было что-то не так, поскольку их вторая копия гена pah компенсировала мутацию. У них производилось достаточно фенилаланингидроксилазы для нормального обмена веществ. Но, когда ребенок – в данном случае Кэрол – наследует дефектные копии гена pah от обоих родителей, он вообще не может синтезировать нужный фермент и будет страдать от заболевания.

После того как Фёллинг и Пенроуз предсказали, что ФКУ вызывается рецессивными факторами, прошло 50 лет, прежде чем ученые наконец увидели эти факторы собственными глазами. Однако к тому времени жизнь людей с ФКУ существенно изменилась в лучшую сторону. А дети, родившиеся с ФКУ, при надлежащем уходе никогда не столкнутся с такими проблемами, какие были у Кэрол Бак.

Путь к излечению начался в 1949 г., когда англичанка Мэри Джонс принесла свою 17-месячную дочь Шейлу в детскую больницу в Бирмингеме. Шейла не могла стоять и даже сидеть и не интересовалась окружающим миром. Один из врачей больницы, Хорст Биккель, обследовал Шейлу и сообщил матери, что у ребенка фенилкетонурия. «Ее мать совершенно не впечатлилась, когда я с гордостью показал ей свою восхитительную бумажку с хроматограммой, на которой было очень четкое пятно фенилаланина из мочи ее дочери, доказывающее диагноз».

Джонс хотела знать, что Биккель собирается делать после того, как определил болезнь Шейлы. Биккель объяснил, что ничего сделать нельзя.

Джонс не приняла его ответ. Она вернулась на следующее утро с настойчивой просьбой помочь. Когда Биккель снова отказал, Джонс начала приходить каждое утро с одной и той же просьбой.

«Она была очень расстроена и не принимала во внимание, что тогда не было известно лечения ФКУ, – рассказывал Биккель. – Мог ли я помочь?»

В то время у Биккеля было мало оснований считать, что он сможет. Лайонел Пенроуз уже попробовал разработать диету для больных фенилкетонурией, но без каких-либо видимых результатов. Пенроуз был убежден, что умственная отсталость не возникает из-за неспособности организма перерабатывать фенилаланин. Он полагал, что, напротив, оба симптома имеют одинаковую причину. Диета вылечила бы отсталость с такой же вероятностью, с какой очки помогли бы старику избавиться от морщин.

Но мать Шейлы была до такой степени настойчива, что Биккель решил поговорить с несколькими коллегами о диете при ФКУ. Он узнал, что лондонский биохимик Луис Вольф уже придумал, какой приготовить бульон, чтобы он мог обеспечить белком людей с ФКУ, не отравляя их фенилаланином. Когда Вольф предложил кормить этим бульоном пациентов в больнице Грейт-Ормонд-Стрит, его начальник сказал, что в его рабочие обязанности не входят безумные методы лечения неизлечимых заболеваний. Вольф дал свой рецепт Биккелю; тот последовал указаниям лондонского коллеги и работал в лаборатории с пониженной температурой – чтобы смесь не испортилась.

В конце концов Биккель приготовил достаточные запасы бульона для Шейлы. Он проинструктировал Джонс, что девочка не должна есть ничего другого. К счастью, уровень фенилаланина в крови Шейлы упал и не поднялся обратно – в отличие от того, что наблюдалось в экспериментах Пенроуза за 15 лет до этого. Появились даже признаки улучшения состояния мозга. Через несколько месяцев она начала сидеть, затем стоять, затем ходить с поддержкой. Даже ее затхлый запах исчез. Но когда Биккель рассказал об этом своим коллегам по больнице, его подняли на смех. Они были уверены, что Шейла поправилась только благодаря дополнительному вниманию, которое ей оказывали. Биккель решил, что есть только один способ убедить их: отменить Шейле диету.

Не говоря Джонс, Биккель тайно добавил в состав бульона фенилаланин. Уже на второй день измененной диеты состояние Шейлы начало ухудшаться. Еще через некоторое время она перестала улыбаться, смотреть в глаза и даже ходить. Биккель и его сотрудники рассказали Джонс о секретной манипуляции и вернули девочке диету с низким содержанием фенилаланина. Хотя произошедшие с Шейлой изменения были достаточным доказательством для Биккеля, он не думал, что они убедят его скептически настроенных коллег. Он получил от Джонс разрешение поместить Шейлу в стационар и вернуть в ее диету фенилаланин. На этот раз Биккель фиксировал ухудшение ее состояния на кинопленке – снимая немое кино.

В первой сцене фильма Шейла снята в тот период, когда была на диете с исключенным фенилаланином. Она выглядит здоровой и внимательной. Девочка сидит на высоком стуле, за ней – портьера с геральдическими лилиями. В кадре появляется рука, на ней – рукав лабораторного халата, в пальцах покачивается кольцо с ключами. Шейла поднимает глаза на ключи. Она рассматривает их и затем тянется к ним. Девочка подталкивает ключи и смотрит, как они раскачиваются взад и вперед. Затем она обхватывает пальцами один из ключей. Теперь в кадре появляется вторая рука, на ней тоже рукав лабораторного халата, – с погремушкой. Шейла решительно делает трудный выбор между ключами и погремушкой. Она хватает ключи и швыряет их на пол.

Следующий эпизод был снят через три дня после того, как Шейлу вернули на обычный рацион. Это совершенно другой ребенок. Она сидит на полу, уставившись в пространство, ее волосы всклокочены. Когда кто-то показывает ей ключи, она замечает их лишь через несколько секунд. Она медленно тянется к ним, пуская слюни, но не может схватить.

Очередная сцена перескакивает еще на два дня вперед. Теперь Шейла даже не пытается достать ключи. Она только смотрит на них и плачет. Экран снова становится черным. «Через четыре недели после возобновления ее диеты с низким содержанием фенилаланина», – написано на экране. Девочка ходит, целеустремленно толкая стульчик, на который опирается, через комнату. Ее взгляд напряжен – не грустный, не веселый, возможно, она недоумевает, что же это с ней было.

Фильм Биккеля получился достаточно впечатляющим, чтобы поменять мнение докторов больницы Грейт-Ормонд-Стрит. Вольф, Биккель и их коллеги получили разрешение использовать диету с низким содержанием фенилаланина для других детей. В каждом случае наблюдались значительные улучшения. Но диета не стала панацеей. Хотя у детей улучшались результаты тестов на интеллект, они по-прежнему сильно отставали от нормы, потому что их мозг уже получил необратимые повреждения. Исследователи также видели, что улучшения могут сойти на нет, если не поддерживать диету непрерывно. Состояние Шейлы Джонс улучшалось, она научилась рисовать мелком и строить башню из кубиков. Но ее мать, воспитывающая ребенка без мужа и борющаяся с собственным психическим расстройством, не могла соблюдать строгую диету Шейлы. В конце концов Мэри Джонс оказалась в психиатрической лечебнице, и Шейлу пришлось поместить туда же. Без диеты, изобретенной Биккелем и Вольфом, Шейла Джонс была обречена провести там всю оставшуюся жизнь. Она научилась самостоятельно есть и одеваться, но так и не начала говорить.

Прорыв Биккеля и Вольфа вдохновил других ученых, а также фармацевтические компании придумывать рационы с еще более подходящим составом. Исследовав, как питание влияет на детей с ФКУ, ученые выяснили, что чем раньше из рациона уберут фенилаланин, тем лучше будет результат в долгосрочной перспективе. Однако в 1950-х гг. для определения фенилкетонурии врачи все еще использовали тест Фёллинга, а он работает только после того, как в моче детей накопится достаточно большое количество фенилпировиноградной кислоты. Чтобы диета помогала лучше, врачам нужен был тест, выявляющий болезнь на более ранних этапах.

К тому времени ученые знали, что ФКУ вызывается рецессивным аллелем гена и что этот ген должен быть представлен в виде определенной последовательности нуклеотидов в хромосоме. Но никто не знал, где именно. А даже если бы и знали, то не смогли бы его определить, потому что технологии, позволяющие это сделать, появятся лишь спустя несколько десятилетий. Вместо этого исследователи пытались придумать новые тесты на ФКУ, которые могли бы определять более низкие концентрации фенилаланина.

В 1957 г. калифорнийский педиатр Уиллард Сентервол выяснил, что ФКУ можно обнаружить, если нанести на подгузник ребенка хлорид железа. Его тест позволил врачам выявлять заболевание у детей в возрасте нескольких недель. Вскоре после этого американский исследователь Роберт Гатри разработал тест, где для анализа использовалась кровь, а не моча. Тест Гатри был быстрым, надежным и дешевым. Более того, он позволял определить фенилкетонурию всего лишь по одной капле крови.

Про эти достижения писали Saturday Evening Post, Time и The New York Times. До 1960 г. только 25 % людей с ФКУ доживали до 30 лет, большинство умирало в молодости от инфекций в лечебницах. Но теперь врачи могли определять и лечить болезнь. Хотя от ФКУ страдали всего несколько сотен американцев, пресса превозносила работы Гатри и других как беспрецедентную победу над наследственностью.

В то же время, отчасти благодаря брошюре Перл Бак «Ребенок, который не стал взрослым», многие родители умственно отсталых детей отбросили чувство стыда и объединились. Хотя существовало множество причин возникновения умственной отсталости, родители направили свои усилия на ФКУ, они хотели, чтобы исследованиям этого заболевания и разработке методов ухода была оказана более серьезная поддержка. Во время Национальной недели умственно отсталых детей в 1961 г. президент Джон Кеннеди пригласил в Белый дом двух сестер с ФКУ, Кэмми и Шейлу Макграт.

У обеих девочек была фенилкетонурия, но она повлияла на их жизнь совершенно по-разному. Старшей сестре, Шейле, диагностировали ФКУ, когда ей был уже год. К тому времени она получила настолько сильные повреждения мозга, что теперь, в семилетнем возрасте, жила в специализированном заведении. Для родившейся в семье Макграт два года спустя Кэмми доктора использовали тест Сентервола с подгузником и диагностировали у нее ФКУ в возрасте трех недель. Родители немедленно обеспечили младшей дочке диету из специального белкового порошка и продуктов с низким содержанием белков. Она избежала такого отравления, как у Шейлы, и теперь в возрасте пяти лет была здорова и жила дома.

Когда семья Макграт пришла в Зал совещаний в Белом доме, Кеннеди лично приветствовал их. Он подвел Кэмми к лошадке-качалке и смотрел, как девочка на ней раскачивается.

«Ай да девочка! – сказал президент. – Ваши дети самые воспитанные из всех, кто бывал в Белом доме, включая тех, кто здесь живет».

Визит семьи Макграт был увековечен официальным фотографом Белого дома. Кэмми с родителями стоит около президента, они смотрят на Шейлу. Девочка сидит на той же лошадке, ее взгляд устремлен куда-то в сторону. В мае следующего года Шейла и Кэмми появились на страницах журнала Life, позируя для фоторепортажа о тесте Гатри. Кэмми с заплетенными в косички волосами широко улыбается, глядя поверх горы белкового порошка, высыпанного на стол. Шейла с коротко остриженными волосами в темном платье сидит в кресле-качалке в стороне от стола.

Немая сцена имеет вполне понятный смысл: современная медицина позволила Кэмми избежать судьбы Шейлы. «Это не приговор, – объявили в The New York Times. – Если поставить диагноз достаточно рано, фенилкетонурию удастся контролировать и ребенок сможет жить нормальной жизнью».

В декабре 1961 г. комиссия, назначенная администрацией Кеннеди, занялась введением обязательного скрининга всех новорожденных на ФКУ. В 1963 г. в Массачусетсе был принят закон об обязательном тестировании на это заболевание, вскоре такие же законы появились в остальных штатах. В течение десяти лет было проверено 90 % американских детей, и Гатри с другими исследователями разработали программу тестирования на ФКУ для других стран. В последующие годы в скрининг новорожденных были добавлены другие наследственные заболевания, чтобы дети как можно раньше получили необходимую помощь. К 1970-м гг. первое поколение детей, лечившихся от фенилкетонурии с рождения, достигло зрелости. Они смогли окончить школу, работали, вели обычную жизнь. В 2001 г. аспирантка Трейси Бек стала первым человеком с ФКУ, получившим докторскую степень. Будучи астрономом, она участвовала в создании Космического телескопа имени Джеймса Уэбба. Тысячелетиями люди, унаследовавшие мутацию в гене pah, смотрели на небо и не могли назвать светила, которые видели. Теперь Бек помогала расширить кругозор человечества до самых отдаленных частей Вселенной.

В 1957 г. администрация Вайнлендской спецшколы решила проверить всех воспитанников на фенилкетонурию. Один из немногих положительных результатов был у Кэрол Бак.

В некотором смысле результат не был новым: Пенроуз поставил данный диагноз 20 лет назад, используя незатейливый тест Фёллинга. Но на этот раз администрация сообщила о нем Перл Бак. Писательница, наконец, смогла узнать название заболевания Кэрол – почти через 40 лет после того, как оно изменило ее собственную жизнь.

Это название было незнакомым для Бак. Чтобы изучить тему, она поехала в 1958 г. в Норвегию и отыскала лично Фёллинга. Она узнала у 70-летнего доктора все что могла. Затем Перл написала письмо своему бывшему мужу, Лоссингу. Она объяснила ему, что они связаны невидимой нитью, о которой никто не знал. После того как Перл и Лоссинг развелись, он женился еще раз. От второй жены у него было два здоровых ребенка. В письме Перл предупредила Лоссинга, что они, возможно, получили от него опасное наследство.

«В случае Кэрол уже ничего не поделать, слишком поздно, – писала она. – Но я думаю о твоих детях, которые несут эти гены в себе. Прежде чем вступать в брак, им необходимо проверить свою кровь и кровь своих будущих супругов».

В 1960 г. Уиллард Сентервол посетил Перл Бак в ее доме в Пенсильвании. Она доверительно сообщила ему, что у Кэрол недавно диагностировали ФКУ. Сентервол достал из кармана пробирку с кристаллами фенилацетата и предложил Перл их понюхать.

«Она сразу же узнала тот необычный запах, который был в детстве у Кэрол», – позже вспоминал Сентервол.

Бак ничего не писала о визите Сентервола, о запахе, который перенес ее на 40 лет назад в Нанкин, в бамбуковую рощу, где она наблюдала за своей играющей дочкой. Мы не можем знать, каково было для Бак неожиданно выяснить, что этот запах служил сигналом. Он мог сказать ей о ее собственных генах, о редкой генетической вариации, которую она унаследовала от отца или матери, а Лоссинг – от своих предков, и они оба передали это своему ребенку. Мы не знаем, каково Перл было в тот момент обнаружить, что для ФКУ существует лечение, узнать, что, готовя еду для Кэрол, она непреднамеренно травила ребенка.

То немногое, что нам известно, мы знаем от ее другой дочери, Дженис. В 1992 г. Дженис вспоминала, как Перл «с трудом принимала факт, что ее семейные гены могли способствовать развитию этого заболевания».

В 1960-х гг., когда первое поколение детей с ФКУ выросло со здоровыми мозгами, жизнь Кэрол и Перл продолжала идти так же, как и на протяжении предыдущих десятилетий. Каждый декабрь Перл отправляла в Вайнлендскую спецшколу письмо со списком подарков, которые нужно купить для Кэрол, уже перешагнувшей за 40 лет. Цветные карандаши и раскраски, бусины, глазированные фрукты, конфеты, вещички для кукол, музыкальные пластинки. От Рождества к Рождеству список не менялся.

В 1972 г. Перл в последний раз приехала к Кэрол. Писательнице диагностировали рак легких, и ее лекарства смогли продлить ей жизнь всего на несколько месяцев. Кэрол Бак пережила свою мать на 20 лет. У нее тоже был обнаружен рак легких. Она умерла в 1992 г. и была похоронена на территории Вайнлендской спецшколы, напротив могилы Эммы Волвертон. Ни Кэрол, ни ее мать не курили – т. е. повышается вероятность того, что у них обеих была также мутация, которая увеличивает риск возникновения рака.

ФКУ – редкое заболевание, однако о его изучении рассказывают гораздо чаще, чем о более распространенных нарушениях. Из этого можно сделать серьезные выводы, но какие именно – зависит от рассказчика.

Для многих история о фенилкетонурии олицетворяет триумф генетики. Первых последователей Менделя высмеивали те, кто был не в состоянии поверить, что эксперименты на горохе смогут объяснить, почему подобное порождает подобное. Работа Менделя открыла путь к изучению генов, а в наши дни ученые устанавливают точные факты влияния генов на здоровье. Генетика не только объяснила, как возникает ФКУ, но и позволила врачам приручить ее.

В середине 1980-х гг. обрел четкие очертания гигантский проект, который позволил следующим поколениям исследователей быстро находить мутации, стоящие за любым наследственным заболеванием. Вместо того чтобы проверять один какой-то ген, ученые захотели определить последовательность нуклеотидов в каждом фрагменте каждой из 46 хромосом – весь человеческий геном. «Обладание генетической картой и полной последовательностью человеческой ДНК преобразует медицину», – обещал лауреат Нобелевской премии биолог Уолтер Гилберт.

Чтобы показать, каким образом произойдет это преобразование медицины, Фрэнсис Коллинз, на тот момент директор Национального центра исследований человеческого генома, привел в пример историю изучения фенилкетонурии. Ученые нашли наследуемый дефект, а затем разработали рациональный метод лечения. «Если мы просто уберем из рациона ребенка пищу, содержащую фенилаланин, он или она сможет жить нормальной и здоровой жизнью», – резюмировал Коллинз. Секвенирование всего человеческого генома даст исследователям возможность точно определить мутации, которые вызывают тысячи других заболеваний, а также, возможно, откроет путь к их излечению. По словам Коллинза: «ФКУ – пример, доказывающий эту концепцию».

Однако другие ученые посчитали, что пример фенилкетонурии обнаруживает серьезные недостатки исследований, обращенных исключительно на гены. С первых дней существования генетики исследователи понимали, что говорить о гене, «ответственном» за признак или заболевание, ошибочно. Гены не обладают такой властью. Они существуют в определенной среде, и их влияние может быть различным в различных условиях. Например, Томас Морган наблюдал, как мутация вызывала у его мух рост дополнительных ног, но только при низких температурах.

Когда исследователи создали диету для фенилкетонурии, она стала лучшей иллюстрацией пластичности генов. В 1972 г. британский биолог Стивен Роуз заявил, что пример ФКУ показывает, насколько бессмысленно говорить о чем-то вроде гена «высокого интеллекта». Вариация гена pah может привести к низким результатам тестов на интеллект, если ребенок останется без лечения. Но тот же ребенок покажет нормальный результат, если будет получать нужное питание.

«Следовательно, окружающая среда победила генетические недостатки в человеке, – утверждал Роуз. – Говорить о генах высокого интеллекта или пытаться рассматривать генетическую программу отдельно от окружающей среды, в которой она реализуется, – это одновременно и лицемерно, и ошибочно».

Независимо от того, кто какую мораль вынес из истории с фенилкетонурией, общее мнение таково: наука одержала полную победу над болезнью. В 1995 г. журналист Роберт Райт использовал историю о ФКУ для критики идеи, что наш интеллект полностью определяется генами, которые мы наследуем. В отсутствие лечения, отмечал Райт, вызывающая ФКУ мутация обязательно приведет к тяжелой умственной отсталости у детей. «Оказывается, – жизнерадостно писал он, – если посадить всех детей на диету с низким содержанием аминокислоты фенилаланина, болезнь исчезнет».

Надо сказать, что ни Райт, ни Роуз, ни Коллинз не были больны фенилкетонурией сами и не должны были заботиться о детях с этим заболеванием. Даже с самыми сложными диетами и добавками, которые может предложить медицина, ФКУ не исчезнет. С 1950-х гг. детей с ФКУ начали спасать от тяжелого повреждения мозга, но для этого им приходилось постоянно питаться противным бульоном. С годами еда для больных ФКУ стала вкуснее, но дети, растущие на диете с низким содержанием фенилаланина, по-прежнему вынуждены видеть, как их друзья объедаются пиццей и мороженым, и ощущать свою отчужденность от общества.

Когда первое поколение детей с ФКУ выросло, врачи разрешили им перейти на нормальное питание. Но как только фенилаланин вновь хлынул в их организмы, у них начали проявляться симптомы заболевания. Поэтому люди с ФКУ вынуждены соблюдать диету пожизненно. Очень часто бывает трудно подобрать полноценный рацион на каждый день, избегая даже малейшего следа фенилаланина. Пока что эта болезнь олицетворяет напряженные переговоры между наследственностью и миром, в котором она проявляется.