Редкие и загадочные заболевания встречаются и в Камбодже, и в Швейцарии, и в Исландии примерно с одинаковой частотой.

На сегодняшний день к редким болезням медицина относит не менее 7 тысяч различных состояний. И, по оценкам некоммерческой организации Global Genes, в мире живет около 350 тысяч человек, страдающих такими вот необычными заболеваниями. Кажется, что это много, но учтите, что половина таких больных – дети, и треть из них в силу тяжести диагноза не доживает даже до 5-летнего возраста. Это трагично, но закономерно: 95 % редких заболеваний не имеют научно обоснованного способа лечения. Фармацевтической промышленности, увы, не выгодно вкладывать миллионы долларов в поиски лекарств, которые помогут всего нескольким десяткам человек в целом мире.

Даже самый опытный и хорошо образованный врач не в силах держать в голове абсолютно все редкие заболевания внутри своей медицинской отрасли. Каждый раз, когда к нему впервые приходит пациент, доктор пытается найти соответствие между его жалобами и симптомами и одной из множества болезней, которые ему известны. И только когда картинка не складывается, он допускает вероятность редкого сценария, изучает справочники и научные отчеты о единичных случаях редких болезней. Это столь зыбкая область, что ошибки в суждениях врача очень вероятны (и было бы странно его за них корить).

Поэтому, если вы пришли к доктору и он после всех анализов и тестов не нашел никаких признаков известных заболеваний в своей отрасли (например, в гастроэнтерологии), это хорошая новость. Как минимум у вас нет опухолей толстой кишки, дивертикулита, кишечной непроходимости и другой серьезной, но достаточно распространенной патологии, которую все нормальные врачи склонны исключить в первую очередь. Значит, ваше положение определенно лучше, чем у человека, у которого выявили рак в терминальной стадии.

Другой повод для радости – если вы умеете читать, то, вероятно, уже преодолели тот смертельный барьер в 95 % случаев редких болезней, которые заканчиваются летальным исходом еще в детстве. И шансов, что в вашем организме произошла крайне нестандартная поломка, про которую никто не знает, очень мало.

Будем реалистами: вполне вероятно, что причина затруднения с диагнозом в квалификации врача. Он может как ошибаться в суждениях, так и попросту не знать всех особенностей того или иного заболевания. Если вы сомневаетесь в правильности поставленного диагноза, стоит сходить на консультацию к другому специалисту того же профиля и получить второе мнение.