Несмотря на все эти оговорки, результаты и выводы Вентера и соавторов сразу же были подвергнуты критике. Самым активным и язвительным был уже упоминавшийся Янив Эрлих из университета Колумбии. Человек он резкий, ведет “Твиттер”, в котором, невзирая на лица и регалии, высказывается об ошибках и недомыслии ученых коллег. Собственно, у него самого с регалиями дело обстоит неплохо.

Эрлих знает толк в защите информации и ее слабых местах. В середине 2000-х гг. он работал в израильской фирме, которая занималась обеспечением безопасности финансовых учреждений. И позднее, когда он заинтересовался безопасностью геномов, журналисты с удовольствием вспоминали тот период его жизни. Даже Nature дополнил рассказ о нем видеороликом 2006 г., где совсем молодой Янив Эрлих в худи с надвинутым капюшоном заходит, как к себе домой, в отдел ИТ крупного банка, обманывая считыватель отпечатков пальцев с помощью тонового набора на мобильном телефоне. А напоследок еще оборачивается на камеру и весело разводит руками: полиция кончается там, где начинается Беня! Повезло нам, что этот человек на стороне Света.

В области геномной безопасности Эрлих проделывает, по сути, то же самое: эффектно демонстрирует, где в этой безопасности дыры; об одной такой демонстрации с применением базы данных MyHeritage мы рассказывали. В сентябре 2017 г. эта работа еще не была опубликована, но Эрлих и тогда уже был признанным авторитетом в этой области. Именно он в свое время язвительно откомментировал заявление гейдельбергской European Molecular Biology Laboratory о том, что из опубликованного генома знаменитой клеточной линии HeLa якобы нельзя извлечь никакой информации о Генриетте Лакс (женщине, которой принадлежала опухолевая ткань, ставшая источником клеток) и ее потомках. “Мило врет EMBL!” – написал он в “Твиттере”. И в итоге EMBL пришлось признать правоту вредного биоинформатика.

Так вот, усилия команды Вентера его не впечатлили. По мнению Эрлиха, не стоит срамиться с портретами по ДНК, пока их точность драматически уступает другим методам деанонимирования генома – тому же поиску в генеалогических базах. Через STR Y-хромосомы становится все проще выйти на фамилию человека или, по крайней мере, на его родственников по мужской линии, так зачем тратить усилия на эффектный, но неработающий способ? Чем-то это напоминает старый анекдот про идентификацию человека по аудиозаписи голоса: “Покажите, как это работает!” – “Очень просто. Четко назовите в микрофон ваши имя, отчество и фамилию”.

Чтобы продемонстрировать наглядно, насколько скромны успехи Вентера и соавторов, Янив Эрлих опубликовал на сервере bioRxiv критический отзыв буквально через день после публикации Вентера. Этот момент сам по себе примечателен: темп научных дискуссий стал стремительным как никогда. Раньше после публикации в рецензируемом журнале критического ответа приходилось ждать месяцы, если не годы, не говоря о том, что критику менее охотно принимают к публикации, чем результаты с “положительным” содержанием. Спасибо bioRxiv и социальным сетям, теперь тот, кто опубликовался в журнале первого ряда, уже не чувствует себя “в домике”: критика мгновенно появляется в общем доступе, а если критикует известный человек, это способно здорово отравить успех.

Вот что пишет Янив Эрлих о результатах команды Вентера: “Я достиг той же точности идентификации внутри вентеровской когорты за 10 минут работы без всякой затейливой лицевой морфологии и цифровых сигнатур голоса. Вместо этого я использовал простую процедуру реидентификации, основанную на базовой демографической информации: возраст, пол, названная самим человеком этническая принадлежность”. Все эти данные не принадлежат к числу закрытых.

С другой стороны, именно пол, возраст и этническая принадлежность (как отметили Вентер и соавторы) оказались самыми значимыми при реконструкции черт лица. Сложные алгоритмы, соавторская группа из 30 человек, и на выходе результат, которого можно достичь куда более скромными усилиями… Как замечает Эрлих, идентифицировать индивида в группе из 10 человек вообще нетрудно. Кроме того, вентеровские “реконструкции” скорее напоминают усредненные лица для данного возраста и этнической группы, чем индивидуальные портреты, построенные по индивидуальным маркерам. “Выглядит так, будто автор собрался в супермаркет и решил прикупить для этого путешествия космический корабль”, – припечатал Эрлих под конец.

И еще одна небольшая деталь. Понятно, как фоторобот, даже плохой, поможет полиции, но совершенно непонятно, каким образом идентификация внешности по ДНК будет способствовать злоупотреблениям. У предполагаемого злодея будет база данных со всеми словесными портретами людей (желательно составленными в тех же терминах, которые используют Вентер и соавторы), и чтобы к портретам были привязаны имена и фамилии? Как-то все это нереалистично…

Аргументы Эрлиха были встречены положительно. Даже один из соавторов Вентера, компьютерный биолог Джейсон Пайпер, позднее перешедший в сингапурское отделение Apple, заявил, что его собственные результаты были представлены в искаженном виде. Вспомнили и о том, что команда из Human Longevity сначала отправила свою статью в Science, но публикация не состоялась: одним из рецензентов был Янив Эрлих. В PNAS ее представил сам Вентер как член Национальной Академии США (для публикации в этом издании совершенно необязательно быть академиком, но это способствует). Вентер же, как сообщает PNAS, выбрал рецензентов: двух специалистов по защите личной информации и одного биоэтика. По этой теме оппоненты Вентера тоже прошлись.

Как намекали некоторые участники дискуссии, понятно, почему компания Human Longevity, которая собирается создать крупнейшую медицинскую базу геномов, заинтересована в ограничении доступа. Однако сейчас это уже вряд ли актуально, если говорить о Вентере. В мае 2018 г. он покинул эту компанию (не в первый раз он расстается с собственным детищем, когда планы детища идут вразрез с его собственными), и компания даже начала судебный процесс против основателя, обвиняя его в похищении коммерческой тайны.

Вентер с соавторами, естественно, отозвались на отзыв: во-первых, их работа – только пруф-оф-концепт, главный их вклад – создание алгоритма, а точность реконструкции неминуемо вырастет в будущем, с получением новых данных. Но в целом на этот раз впечатлить общественность Вентеру, скорее, не удалось.

С другой стороны, через считаные месяцы после этого фиаско был арестован Райан Риггс. Можно назвать это случайной удачей, можно поспорить о том, были ли родственники Риггса в какой-нибудь генеалогической базе данных, но, значит и портреты по ДНК – полезная опция, развивать ее надо.

Собственно, и развивают. В начале 2018 г. была опубликована большая работа исследователей из одного бельгийского и трех американских университетов – участвовала и группа Марка Шрайвера из Пенсильванского университета. Удалось выявить еще 15 генов, ответственных за формирование черт лица. Марк Шрайвер по этому случаю высказался осторожно, будто стремясь охладить энтузиазм журналистов: “Мы не сможем завтра полно и правильно предсказать черты лица на основе ДНК. Мы даже не близки к тому, чтобы знать все гены, которые придают форму нашему лицу. Кроме того, возраст, окружающая среда и образ жизни влияют на то, как выглядит наше лицо”. Но сложность задачи – не причина прекращать работу. У Шрайвера, в частности, упорно занимаются генетикой формы носа – “наиболее выдающейся и высоковариабельной части человеческого лица”, как сказано в их презентации.

Полагаю, в несколько ближайших десятилетий этот орешек геномика расщелкает окончательно. Что делать, как делать, в целом понятно. А пока можем посмотреть картинку из обзора современного состояния дел в генетике лица. Не так уж мало нам известно.

И давайте все-таки помечтаем, пока ученые не видят. Вот мы реконструируем лица неизвестных солдат всех войн, опознаем останки, когда шансов уже, казалось бы, нет, и наконец-то дописываем семейные истории. Вот мы видим лица наших пращуров, погибших во время татаро-монгольского нашествия, даже тех, чьи черепа не найдены. Вот мы обучаем наш алгоритм на другом массиве данных и возвращаем из небытия благородные черты неандертальцев, наших, как теперь выяснилось, супругов. И денисовцев – даже если и дальше будем находить только маленькие их косточки. И таких, как африканская мама Ханса Джонатана, по каплям информации в клетках ее потомков сможем реконструировать. Да мы скоро сможем вообще всё! Даже если, как в “Жуке в муравейнике”, найдем загадочный инопланетный артефакт с зародышами земных людей внутри, то через несколько часов будем знать, чьи это дети – кроманьонцев ли, москвичей времен Ивана Грозного или американских первопоселенцев.

Но заканчивать рассказом о блистательных успехах – даже с оговорками – у серьезных людей не принято. Давайте поговорим о печальном: ошибается ли ДНК-идентификация, и если да, то когда и почему?