Гены наследуются от родителей (по половине генов от каждого, хотя это и не совсем правда, как сказано в основном тексте). Предположим, что в яйцеклетку или сперматозоид отправилась ДНК, в которую при копировании вкралась ошибка, и один нуклеотид поменялся. С учетом того что копируются миллиарды нуклеотидов, подобное время от времени происходит. Если такую ошибку не исправить, то ген потомка будет отличаться от исходного родительского на один нуклеотид. Это и есть мутация.

В классической генетике различают три типа мутаций. Первый тип – это точечные мутации, при которых один нуклеотид копируется неверно. Изменит ли эта ошибка аминокислотную последовательность белка? Зависит от обстоятельств. Вернемся на несколько абзацев назад, к избыточности кода ДНК. Пусть есть кодон аланина ГЦТ в каком-то гене. Произошла мутация в этом кодоне, и он стал теперь ГЦА. Ничего страшного, этот кодон тоже обозначает аланин. Эта мутация без последствий, нейтральная. А если замена другая, например ГАТ? Новый триплет кодирует совсем другую аминокислоту – аспарагин. Ой-ой-ой!

В действительности это, может быть, и небольшая беда, потому что новая аминокислота выглядит примерно как прежняя. Давайте попробуем представить аминокислотную цепочку, закодированную нуклеотидной последовательностью «затем/я/делаю/это».

Произошла мутация, одна аминокислота сменилась на другую, но без особых последствий: «затем/я/делаю/эта». Большинство поймет, о чем речь; подумают, вероятно, что говорящий прибыл откуда-то издалека. А в переводе на белковый язык получится, что белок примет чуточку другую форму и будет выполнять свою функцию чуточку по-другому (может, немножко медленнее, а может, и быстрее). Но это не конец света.

А если из-за мутации вставилась новая аминокислота и новый белок оказался совершенно другой формы? Последствия могут быть ужасны и даже смертельны.

Теперь вместо «затем/я/делаю/это» имеем «зачем/я/делаю/это». Уже проблема.

Следующий тип классических мутаций – делеции. Сценарий прежний – при копировании ДНК получается ошибка. Но вместо подстановки неправильного нуклеотида теперь он просто пропущен. Так, если в нашем примере «затем/я/делаю/это» пропущен пятый нуклеотид, то получается «затея/д/елаюэ/то». При сдвиге рамки считывания на один нуклеотид получается полная ерунда или даже совсем другое сообщение («я на третье съем торт» превращается в «я на треть съем торт»).

При делециях могут отбрасываться сразу несколько нуклеотидов. В крайних случаях выбрасывается весь ген целиком или цепочка генов на хромосоме. И это определенно нехорошо.

И наконец, имеются мутации вставки, или инсерции. Во время копирования ДНК для отправки в сперматозоиды или яйцеклетки нуклеотиды могут копироваться дважды, дуплицироваться. Тогда вместо «затем/я/делаю/это» получится: «затте/м/ядела/юэт». Полнейшая чепуха. А может, как и в прошлом примере, получиться совсем другое сообщение: из «учитель велел не опаздывать», добавив букву, получим «учитель велел мне опаздывать». В некоторых случаях вставляется больше одного нуклеотида. В самых крайних случаях получается дупликация целого гена.

Так что, говоря о мутациях, обычно имеют в виду точечные мутации, делеции или инсерции. Делеции и инсерции чаще всего приводят к серьезным последствиям, обычно они вредны для организма, но иногда этот путь ведет к созданию нового интересного белка.

Вернемся к точечным мутациям. Представим, что в результате одной из них заменилась одна аминокислота и получился белок, работающий немножечко иначе, чем с правильной аминокислотой. Как уже говорилось, белок по-прежнему выполняет свою работу, но только чуточку быстрее или медленнее. И эта чуточка, это зернышко попадает в мельницу естественного отбора – если новая версия похуже исходной, снижает репродуктивный успех ее носителя, то отбор постепенно избавится от нее, вычистив из популяции. Если же, напротив, новая версия дает репродуктивное преимущество, то она заместит все исходные варианты в популяции. А если новая версия дает адаптивные преимущества лишь в некоторых условиях, в других же усложняет жизнь, то оба варианта – и старый, и новый – продолжат сосуществовать в популяции, достигнув определенного равновесного соотношения. Часть людей останется со старым белком, а у части будет работать новый. Про данную ситуацию говорят, что ген присутствует в двух формах или – что то же самое – имеет два «аллельных варианта», или «аллеля». У большинства генов имеются по нескольку аллелей. И в результате складывается индивидуальный набор функциональных генов (об этом подробно рассказывается в главе 8).

И наконец, проясним путаницу в двух ходовых утверждениях о генетике. Первое – что у родных братьев и сестер (не однояйцовых близнецов) в среднем 50 % общих генов. Второе – что у нас с шимпанзе 98 % общих генов. Значит ли это, что мы больше похожи на шимпанзе, чем на родных братьев и сестер? Нет, конечно. Сравнение с шимпанзе предусматривает поиск общих типов признаков. То есть у нас имеются гены, кодирующие признаки, скажем, глаз, мышц, дофаминовых рецепторов, но при этом нет тех, что связаны с жабрами, антеннами, пестиками и тычинками. И эта общность на уровне типов признаков дает 98 %. А сравнение двух людей проводится на уровне вариантов этих признаков – у обоих имеются, понятное дело, гены, кодирующие, к примеру, цвет глаз, но что это за аллельные варианты, одинаковые или различные? То же самое относится и к группам крови, дофаминовым рецепторам и т. д. На этом уровне сравнения у родных братьев и сестер сходство окажется 50 %.