Глава 6
Мадонна и ангелочек, кирпичи и цемент
Найти няню на короткий срок в середине недели в Манхэттене может оказаться сложно, даже сложнее, чем попасть к врачу. Поэтому я был польщен, когда Саманта Беркли, не найдя няню и опаздывая, все же пришла ко мне на прием в клинику генетики. И я с удивлением и радостью увидел, что она принесла с собой своего красивого и здорового сына Джорджио, которому только что исполнилось шесть месяцев.
В своей жизни я встречал много симпатичных младенцев, но Джорджио был настоящий ангелочек. Он улыбался, лепетал и раскачивался в своей высокотехнологичной коляске Maclaren, словно путто со скульптуры Донателло, протягивал ручки в сторону матери, пока она не взяла его на руки и не усадила уютно у себя на коленях. У Джорджио были мягкие, тонкие, светлые волосики, красивые круглые голубые глаза и пухлые щечки, за которые хочется потрепать.
Разглядывая ребенка, поглощенного попытками передвинуть набор ярко окрашенных колечек для младенцев, сидящего на коленях у этой женщины, я был очень смущен. Взглянув на список пациентов, я прочел запись, сообщающую, что Саманта пришла сюда из-за того, что у нее был диагностирован синдром Лойса – Дитца. Я снова посмотрел на мать и ребенка, и действительно, Саманта выглядела как человек с синдромом Лойса – Дитца.
Ей было чуть за 30, ее рост превышал 180 см, она имела стройное телосложение и хорошо развитую мускулатуру. Лицо было вытянутым, с острыми скулами, с широко расставленными глазами (казалось, что эта особенность усиливалась, когда она улыбалась) и маленькой челюстью. Ее нёбо, скорее всего, было высоким и выпуклым. Руки Саманты были изящными и длинными, даже длиннее ног. Если она вытягивала их в стороны, как во время занятий аэробикой, то расстояние от кончиков пальцев одной руки до кончиков пальцев другой оказывалось больше, чем ее полный рост. Пальцы на ногах и руках у Саманты были тоже элегантно-тонкими, с изящными изгибами, и она могла сгибать их так, как я ни за что не смогу, сколько бы ни занимался упражнениями на растяжку. Например, она могла согнуть большие пальцы на правой и левой руке так, что их фаланги выступали за противоположную сторону ладони.
Генетики обычно называют это марфаноидной внешностью, термин произошел от названия наследственного заболевания, при котором пациенты выглядят так же. В конце XIX в. французский педиатр Антуан Марфан впервые описал синдром, который был назван его именем. Доктор Марфан отличался хорошей наблюдательностью при проведении медицинского осмотра. Хотя у большинства людей с такими же чертами, как у Саманты, нет наследственного заболевания, существует более дюжины генов, мутация в которых приводит к формированию марфаноидной внешности. Посмотрев на разнообразные черты прохожих, прогуливающихся, например, по улицам Манхэттена, можно предположить, что у пациентов комбинации этих черт встречаются случайно. Но это впечатление обманчиво, синдром Марфана и характерную для него внешность формируют скрывающиеся под поверхностью кожи мутации во вполне определенных генах.
Похожая внешность может возникать и вне связи с генетическим заболеванием. Часто она появляется «просто» в результате случайного сочетания многочисленных непатологических генетических особенностей и сложных взаимодействий между генами и средой, в том числе из-за особенностей питания и физических упражнений.
У многих исторических личностей была такая внешность. Начиная от правителей, таких как Мария, королева Шотландии (она была долговязой, ростом 180 см во времена, когда большинство людей были низкорослыми), египетских фараонов Эхнатона и Тутанхамона, американского президента Авраама Линкольна, скрипача-виртуоза Никколо Паганини и заканчивая такой темной личностью, как Усама бен Ладен.
Этот последний был ростом 195 см, а весил всего около 70 кг. Его длинное узкое лицо хорошо известно, но в описании, которое использовали службы по борьбе с терроризмом, отмечаются также длинные тонкие руки и пальцы. Особенности его здоровья тоже могли быть связаны с синдромом Марфана. Он был близоруким и хромал, некоторые считали, что это связано с искривлением позвоночника и другими костными аномалиями. По-видимому, у него имелись и проблемы с пищеварением и получившая широкую известность почечная недостаточность, из-за которой требовался диализ.
Те, кто интересовался национальной безопасностью и медицинской информацией, предположили, что у бен Ладена могла быть гомоцистинурия – заболевание с менделевским типом наследования, при котором проявляются марфаноидные черты. Гомоцистинурия возникает из-за мутации в гене цистатионин бета-синтазы (CBS) или, реже, в гене сульфитоксидазы (SUOX). Мутантный ген SUOX появился как раз в Саудовской Аравии, откуда происходит семья бен Ладена. Эти гены влияют на метаболизм содержащих серу аминокислот, в частности гомоцистеина. Мутации в генах CBS или SUOX могут вызывать множество проблем со здоровьем. Одно из возможных последствий – нарушение структуры белков внеклеточного матрикса соединительной ткани, которые содержат серу. Из-за этого появляется марфаноидная внешность, ломкость костей, и косвенными путями это может привести к расстройству личности и даже психотическим эпизодам. Кроме того, могут возникнуть тромбы, которые повреждают почки настолько, что требуется диализ. Злая ирония заключается в том, что если у бен Ладена действительно была гомоцистинурия, то он смог дожить до дней, предшествовавших 11 сентября 2001 г., только благодаря современной медицине, поскольку должен был получать пиридоксин, бетаин или фолиевую кислоту. Весьма вероятно, что без помощи западной медицины башни-близнецы, располагавшиеся в 6 км к югу от моей клиники, стояли бы и по сей день.
После того как бен Ладен был убит в своем укрытии в Пакистане, ЦРУ вывезло тело и с помощью анализа ДНК подтвердило его личность. Было бы здорово, если бы ЦРУ провело генетический анализ, чтобы разобраться, действительно ли у бен Ладена и его кровных родственников, которые вызывают повышенный интерес у Министерства внутренней безопасности, были мутации в гене CBS, SUOX или в каком-то другом, связанном с марфаноидной внешностью.
Из-за марфаноидной внешности Авраама Линкольна высказывалось предположение, что у него было наследственное заболевание: множественная эндокринная неоплазия типа IIb. При этом заболевании также возникают опухоли щитовидной железы, расположенной на шее. В молодости Линкольн, как правило, был чисто выбрит или носил небольшую бороду. В более позднем возрасте у него появилась его знаменитая большая борода, а шея обычно была скрыта высоким воротником рубашки. Поэтому некоторые историки медицины предположили, что он мог что-то прятать, например доброкачественную опухоль на шее.
Множественная эндокринная неоплазия типа IIb может внешне проявляться в виде небольших доброкачественных опухолей, которые выглядят как бугорки на губах. И действительно, у Линкольна (как и у трех его сыновей) были бугорки на губах, они видны на прижизненных фотографиях, отсюда и возникло предположение, что у него была множественная эндокринная неоплазия типа IIb.
В 2009 г. с помощью методов генетического тестирования, используемых в археологии, были обследованы некоторые оставшиеся от Линкольна предметы, в частности фрагмент платья, предположительно принадлежавшего Лауре Кин, актрисе, игравшей в театре Форда в спектакле «Наш американский кузен», на котором присутствовал Линкольн тем вечером, когда Джон Бут его убил. Историки пишут, что после выстрела Кин положила голову Линкольна себе на колени и ее платье пропиталось кровью президента. Однако на этом куске ткани от платья не осталось никаких видимых следов крови, и анализ ДНК не выявил мутации.
В современной культуре марфаноидные черты воспринимаются двояко. Люди с такими особенностями часто вызывают зависть и пользуются популярностью у модельных агентств, режиссеров, спортивных тренеров, старшеклассников и старшеклассниц. В нашем обществе высоко ценятся и поощряются такие физические характеристики, как высокий рост, худоба и гибкость, даже если человек с такими особенностями не занят в сфере, где ключевыми требованиями являются стройность и спортивное мастерство. Генеральные директора компаний из списка Fortune 1000 в среднем примерно на 7 см выше, чем большинство из нас, то же касается американских президентов, многих моделей и звезд Голливуда. Мужчины ростом от 182 см и выше по сравнению со своими более низкими коллегами в среднем зарабатывают на $5000 больше. Полистайте каталоги магазинов Bloomingdales или Saks Fifth Avenue, сайт IMDb или сайты с кандидатами на президентских и губернаторских выборах – и вы поймете, что я имею в виду.
Эти черты способствуют карьере в модельном бизнесе и баскетболе. В Соединенных Штатах Национальная баскетбольная ассоциация (NBA), проводя отбор кандидатов по физическим характеристикам, проверяет их и на наличие некоторых наследственных заболеваний, для которых характерна марфаноидная внешность. Те, у кого обнаруживается заболевание, не могут стать игроками NBA из-за повышенного риска разрыва аорты.
Заболевания, для которых характерна марфаноидная внешность, могут сопровождаться различными видами болей и другими проблемами, в том числе функциональными шумами в сердце и близорукостью, которые хотя и мешают, но не приводят к инвалидности и не опасны для жизни. На самом деле, как свидетельствует мой медицинский опыт, большинство людей с заболеваниями, сопровождающимися марфаноидной внешностью, даже не подозревает об этом, и их лечащие врачи часто не могут это обнаружить, поскольку у них есть всего 15 минут и надо сосредоточиться на актуальных медицинских проблемах пациента.
Изредка, однако, мутации могут иметь потенциально катастрофические последствия. Как показал анализ ДНК, именно такая ситуация была у Саманты. Среди наследственных заболеваний, для которых характерна марфаноидная внешность, первое – это собственно синдром Марфана, впервые описанный доктором Марфаном. Считается, что это заболевание встречается примерно у одного человека из 10 000. Забавно, что схожесть внешних марфаноидных проявлений многих заболеваний, имеющих разную наследственную природу и кардинально разные последствия, сбила с толку даже самого Марфана. Он дал описание болезни в 1896 г., наблюдая пятилетнюю девочку Габриель, у которой, по-видимому, был не синдром Марфана, а другое заболевание соединительной ткани – синдром Билса, или врожденная контрактурная арахнодактилия (CCA).
Синдром Марфана и CCA вызываются мутациями в генах белков фибриллин-1 и фибриллин-2 соответственно. Кажется, что различие между названиями невелико, но оно может оказать огромное влияние на жизнь человека. Наиболее серьезное осложнение при синдроме Марфана – внезапная смерть из-за разрыва аорты – главного кровеносного сосуда в организме. Синдром Марфана был у Фло Хайман, высокой американской волейболистки, выигравшей серебряную медаль на Олимпиаде в 1984 г. Она внезапно умерла на соревнованиях в Японии в 1986 г. от разрыва аорты, и только посмертно ей диагностировали синдром Марфана. Точно так же писатель и композитор Джонатан Ларсон, автор популярного бродвейского мюзикла «Богема», у которого по мере приближения к премьере от стресса, по-видимому, повышалось давление, умер от разрыва аорты в день перед премьерой мюзикла в Нью-Йорке. У него тоже диагностировали синдром Марфана и тоже лишь после смерти.
В то же время CCA протекает более безобидно, и, как оказалось, по прошествии более 100 лет у Габриель, пациентки доктора Марфана, имевшей марфаноидную внешность, не было выявлено каких-то проблем с сердцем до подросткового возраста (о дальнейшей ее жизни нам ничего не известно). CCA также встречается у других млекопитающих, в том числе у коров. Телята с этим наследственным заболеванием бывают высокого роста из-за необычно длинных костей конечностей, но у них не бывает случаев внезапной смерти из-за разрыва кровеносных сосудов или иных осложнений, сокращающих продолжительность жизни.
Наши тела состоят из клеток и межклеточного вещества. Если представить себе, что большинство клеток – кирпичи, то межклеточное вещество будет цементом, соединяющим эти кирпичи. Существуют также соединительные ткани, в которых очень много межклеточного вещества, и они служат опорой, разделяют и скрепляют все органы тела, удерживая их на своих местах.
Соединительные ткани состоят из разных типов специализированных клеток. Некоторые ткани твердые, как цемент в стенах здания (например, в ногтях и костях), а другие мягкие и эластичные (например, в носу и ушах). Разные соединительные ткани служат опорой другим органам и составляют более половины объема и веса тела. В них работают сотни генов. Эти гены отвечают за выработку белков, таких как коллагены, миозины, кератины, фибриллины и других, заканчивающихся на -ены и -ины. Они формируют сложно переплетающуюся структуру из множества самособираемых волокон, действующих по принципу застежки-липучки, и иногда могут даже самостоятельно восстанавливаться.
Благодаря работе многих дополнительных генов к этим структурам добавляются разные хитроумные «крючки и блоки», а также «теплоизоляционные и гидроизоляционные» материалы. Такие добавки имеют большое значение, поскольку белки, кодируемые одним и тем же геном, но доработанные по-разному, могут обеспечивать губчатость почки или твердость лобной кости.
В прошлые десятилетия соединительные ткани обычно считались пассивными рабами органов-хозяев. Однако сейчас мы понимаем, что большинство органов гораздо более демократичны и настроены на сотрудничество и соединительные ткани ведут усиленный диалог со своими клеточными и синцитиальными собратьями, чтобы сообща поддерживать единство организма и гомеостаз. Сигналы, поступающие от соединительной ткани, окружающей клетки органов, помогают предотвратить разрыв кровеносных сосудов, переломы костей, внезапное развитие слепоты и другие заболевания.
Кроме того, соединительные ткани отправляют важные сигналы в кровь и к иммунной системе и сдерживают раковые клетки, не давая им распространяться. Соединительная ткань похожа на «умный дом», который сам за собой следит и себя контролирует, например автоматически поддерживает температуру в течение дня на комфортном уровне так, чтобы тратилось меньше энергии, управляет бытовой техникой, автоматически отпирает и запирает двери, когда приходят и уходят жильцы, или предупреждает вас, когда вы находитесь в отпуске за границей, что ваш домашний водонагреватель только что дал течь. Эти взаимодействия могут осуществляться с помощью Wi-Fi, например, через приложение вашего смартфона. В организме животного соединительная ткань – это своеобразная версия интернета вещей, постоянно информирующего соседние клетки.
При синдроме Марфана мутации в гене белка фибриллин-1 дают два эффекта. Во-первых, ослабляются волокна, укрепляющие кровеносные сосуды, глаза, позвоночник и другие органы. Кроме того, те же мутации нарушают сдерживание сигнальной активности другого белка, который называется трансформирующий ростовой фактор бета (TGF-β). Чрезмерно активный TGF-β ослабляет гладкие мышцы вокруг кровеносных сосудов, например вокруг аорты, и внеклеточное вещество, которое их скрепляет. Это важная информация, поскольку определенный тип лекарств, регулирующих кровеносное давление, – антагонисты рецепторов ангиотензина II – могут не только понижать кровеносное давление, но и снижать уровень TGF-β. Антагонисты рецепторов, такие как лозартан, помогают предотвратить разрыв аорты у людей с синдромом Марфана.
Как несложно догадаться, существует множество типов соединительной ткани, и сотни генов участвуют в приготовлении этих строительных растворов. Как и в любой ситуации, где имеется много функциональных элементов, столь большое количество задействованных генов может вызывать проблемы. Вполне возможно, что почти у каждого десятого человека присутствуют мутации, приводящие к какому-то заболеванию соединительной ткани; сейчас таких заболеваний известно более 70.
Это большая часть соображений, из-за которых я смутился, увидев младенца Джорджио, счастливо воркующего на коленях у матери. Тем, кому диагностировали синдром Лойса – Дитца (названный в честь бельгийского и американского врачей, которые в конце 1990-х гг. определили, в каких генах происходят мутации при заболевании, раньше имевшем название синдром Марфана II типа), беременности следует избегать любой ценой, потому что она может привести к фатальным последствиям. Может быть, я ошибся и перепутал пациентов? К сожалению, когда клиника переполнена (не говоря уже о сбоях больничной сети), может возникнуть дикая путаница, и такое уже бывало.
Хотя это расстройство встречается достаточно редко – у одного человека на миллион, есть по меньшей мере четыре гена, мутация в которых приводит к синдрому Лойса – Дитца. Все они играют важную роль, влияя на инфраструктуру клетки, а также на управление и координацию для правильного производства скрепляющего раствора, в изготовлении которого участвуют белки со сложными названиями: трансформирующий ростовой фактор бета и костный морфогенетический белок – родственники фибриллина-1, который связан с синдромом Марфана.
Когда один или несколько этих маленьких генов не дают межклеточному «цементу» затвердевать до нужной консистенции, могут возникнуть большие проблемы в самых неподходящих местах. Именно поэтому такому сильному риску подвергается аорта. Аорта – самый крупный кровеносный сосуд в теле человека. Это главный канал от сердца к каждому органу тела: можно сказать, Бродвей кровеносной системы. Сокращаясь, сердце выбрасывает волну крови примерно раз в секунду. У пациентов с синдромом Марфана, Лойса – Дитца и другими заболеваниями соединительной ткани соединительный цемент, поддерживающий целостность большой трубы, то есть аорты, может расслоиться, вызвав внезапные катастрофические последствия.
Кроме того, другой орган, подвергающийся большому риску у людей с синдромом Лойса – Дитца, – это матка. Во время беременности там находятся ребенок и околоплодная жидкость, и матка заметно растягивается. Если у матери синдром Лойса – Дитца и соединительная ткань, окружающая матку с ребенком, порвется, то опять же последствия для матери и ее еще не родившегося ребенка будут катастрофическими.
Саманта знала, что у нее синдром Лойса – Дитца потому, что у ее отца был не только соответствующий внешний вид, но и другой симптом: прогрессирующее расширение аорты, видимое на УЗИ и на компьютерной томографии. Это означало, что оболочка аорты в плохом состоянии, что предвещало большие проблемы и требовало хирургического укрепления дуги аорты с помощью спасительной пластиковой сетки. Дуга аорты – место, куда напрямую бьет кровь из сердца, поэтому она испытывает наибольшее напряжение. Пластиковая сетка выступает в роли армирующей обшивки для поврежденной трубы, которая растягивается под давлением жидкости.
Проблемы с аортой нарастают из-за порочного круга. Подобно тому как воздушный шар от вдуваемого воздуха становится тоньше и натягивается, когда у кровеносного сосуда стенка выпячивается наружу, она становится тоньше в этом месте и в дальнейшем ослабляется еще сильнее при хотя бы небольшом увеличении давления и потока крови. Для этого явления существует медицинский термин аневризма. Когда аневризма аорты достигает определенных размеров, расширенная часть стенки кровеносного сосуда может разорваться или расслоиться (кровеносный сосуд отделяется от оболочки). Это может привести к внезапной смерти, если аорта даст течь. Такое заболевание привлекло к себе внимание всей страны, когда актер Джон Риттер, сын певца и актера, игравшего ковбоев, Текса Риттера, звезда популярных телевизионных программ, таких как «Трое – это компания» (Three’s Company), внезапно умер в 2003 г. в возрасте всего 54 лет из-за разрыва аневризмы аорты. Чтобы снизить риск разрыва аорты, необходимо изменить образ жизни, отказавшись от курения и поддерживая низкий уровень холестерина.
К сожалению, симптомы аневризмы часто незаметны, пока она не станет совсем большой. Достаточно крупная аневризма может давать о себе знать сильной болью в груди или спине (в зависимости от того, какая часть аорты отслаивается от соединительнотканной оболочки), головокружением (потому что к голове не поступает достаточно крови), учащенным сердцебиением или затрудненным дыханием (потому что недостаточно крови поступает к другим органам).
Кроме того, у отца Саманты трижды происходило отслоение сетчатки. Отслоение сетчатки может произойти, когда соединительная ткань, удерживающая глазное яблоко на месте, изнашивается и рвется, причем происходит это во время повседневной жизни, безо всяких травм вроде падения или автомобильной аварии. Это может проявляться как внезапная вспышка света в одном глазу из-за того, что при механическом растяжении фоторецепторные клетки посылают электрические импульсы, ошибочно интерпретируемые мозгом как что-то вроде шквала журналистских фотовспышек.
На сегодняшний день отслоение сетчатки обычно легко исправляется с помощью лазерной хирургии. Как и большинству людей с синдромом Лойса – Дитца, отцу Саманты восстановили нарушенное зрение. Однократное отслоение сетчатки обычно не вызывает интереса у генетиков, потому что может случиться у кого угодно. На второй раз это уже подозрительно, но может быть просто невезением. Однако, если отслоение повторяется трижды, это уже настолько необычное и сильное невезение, что отец Саманты был включен в программу исследований синдрома Марфана и других похожих наследственных заболеваний. В рамках этих исследований у него нашли мутацию в гене SMAD3, это наиболее редкая причина синдрома Лойса – Дитца.
Таким образом, «генетическая молния» ударила в семью Саманты два с половиной раза: у них была мутация, которую пока не нашли ни у одной другой семьи на свете, к тому же обнаружилась она в гене, мутации в котором реже всего становятся причиной этого очень редкого генетического заболевания. Практически это означало, что у нас почти не было информации, чтобы каким-либо способом предсказать с некоторой точностью, с какими медицинскими проблемами может столкнуться Саманта.
Кое-какие подсказки мы можем получить, проанализировав ее семейный анамнез. Саманта рассказала мне, что у ее бабушки с папиной стороны тоже была марфаноидная внешность. Кроме того, у ее бабушки дважды происходило отслоение сетчатки, так что, похоже, у нее тоже была эта мутация в SMAD3. Однако бабушка прожила более 60 лет, умерла от других причин, и у нее никогда не было ни значительного снижения зрения, ни каких-либо проблем с аортой или чем-то еще, явно связанным с этим заболеванием. Что еще важнее, бабушкины соединительные ткани, видимо, не читали учебник, где описываются типичные проблемы при синдроме Лойса – Дитца: у нее было две беременности без осложнений и два здоровых сына. Однако у бабушкиной дочки (тети Саманты) были проблемы с аортой, и она уже находилась под наблюдением. Саманте сделали анализ на мутацию, которая была у отца, и выяснилось, что у нее такая же мутация в SMAD3.
Саманта очень умна, у нее мощное математическое мышление и ученая степень в области точных наук, полученная в престижном университете. Всегда здорово, когда пациент явно умнее врача и может активно сотрудничать в процессе лечения. Саманта ясно понимала свое состояние и много знала об экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) и ПГТ.
Сейчас при синдроме Лойса – Дитца можно использовать суррогатное материнство. Это значит, что, если Саманта захочет иметь еще одного ребенка, ее оплодотворенные яйцеклетки могут быть помещены в матку другой женщины, чтобы Саманта избежала риска разрыва аорты или матки.
Несмотря на то что сейчас эти технологии хорошо развиты, есть некоторые менее явные проблемы, которые Саманте также надо учесть. Материнство было для нее чем-то очень личным и важным. Несмотря на все свои достижения в высшей школе, она решила на некоторое время отложить карьеру, чтобы сосредоточиться на воспитании своего ребенка или даже нескольких детей. Саманта была очень обеспокоена тем, как все эти генетические технологии повлияют на тесную связь с ребенком во время беременности. Генетические методы могут лишить «все эти переживания большей части удовольствия и радости». Оценка риска могла бы пригодиться при решении этого уравнения. Однако значение связи между матерью и ребенком нельзя выразить в виде процентов при подсчете риска. Кроме того, поскольку у Джорджио не было каких-либо признаков синдрома Лойса – Дитца, Саманта решила не делать ему анализ в детстве.
Много лет назад, когда я учился в медицинской школе, разрыв матки считался характерным для синдрома Марфана. Однако сейчас благодаря прогрессу в области генетики человека мы можем разделить заболевания в зависимости от их молекулярных механизмов, поскольку знаем, какие конкретно мутации их вызывают, и оказывается, что это осложнение характерно в основном для синдрома Лойса – Дитца (прежде чем мы узнали, какие конкретно гены участвуют в развитии этих внешне похожих заболеваний, его называли синдромом Марфана II типа). Благодаря возможности различить эти заболевания со схожими симптомами люди могут точнее понимать сопутствующие риски.
Однако есть много такого, чего мы до сих пор не знаем. В таком случае, как этот, у нас очень мало статистических данных о том, что может случиться с пациентом. У Саманты нарушен ген, изменения в котором не часто бывают причиной весьма редкого синдрома, а точная мутация, свойственная ее семье, вообще не описана в медицинской литературе. Диагноз приходится экстраполировать на основе известных данных о случаях Лойса – Дитца, вызванных мутациями в соседних участках гена. В истории ее собственной семьи были люди, у которых наличие этой мутации вызвало проблемы. Однако была и ее бабушка, родившая двух здоровых детей и имевшая нормальную для того времени продолжительность жизни.
Когда мы попытались понять и предсказать проблемы, оказалось, что в определенной степени генетический анализ противоречил семейному анамнезу. Кроме того, в случае с Самантой мы могли провести диагностическое исследование состояния ее аорты и не обнаружили вообще никаких признаков расширения, следовательно, снижался и риск появления серьезных проблем во время беременности.
У Саманты была беременность без осложнений, она родила Джорджио и собирается завести еще одного ребенка. Она все еще не понимает, надо ли использовать мощные молекулярные методы, которые имеются в нашем распоряжении, чтобы уменьшить риск. У этой задачи нет правильного или неправильного ответа. В этом генетическом уравнении личные предпочтения важнее жестких исходных данных. Я сказал Саманте, что если бы это был я или моя семья, то, руководствуясь тем, что я знаю о синдроме Лойса – Дитца, я, вероятно, использовал бы ЭКО и ПГТ, чтобы ребенок не получил эту мутацию. Однако моя роль не в том, чтобы принять решение вместо Саманты. Моя задача – как можно полнее информировать ее о тех мощных технологических возможностях, которые могут ей помочь. Ее судьба будет зависеть как от ее собственных решений, так и от ее генома. Сейчас у Саманты, ее мужа и у Джорджио все хорошо.
Первоначально Саманта сказала мне, что собирается родить следующего ребенка естественным образом. Однако, когда я позвонил ей позже, чтобы узнать, как у них дела, она уже склонялась к тому, чтобы использовать ЭКО и ПГТ – не ради себя, а ради Джорджио и будущего ребенка. У нее начались проблемы с сердцем в связи с изменениями в соединительно-тканном строительном растворе, которые возникли из-за синдрома Лойса – Дитца, это были первые осложнение, вызванные заболеванием. Тогда она лучше стала понимать, как важно защитить себя и своего будущего ребенка, остаться здоровой, чтобы растить своих чудесных детей.
