Варианты одного и того же гена называются аллелями. Каждый ген всегда расположен в геноме в определенном месте – локусе, но его нуклеотидная последовательность у разных особей может варьировать. Если варианты распространены в популяции, их принято называть аллелями. Это полиморфные варианты одного гена, находящегося в одном локусе. От простых мутантных вариантов они отличаются частотой встречаемости. Новые мутации редко встречаются в популяции. Если они предоставляют какие-либо преимущества, то могут распространяться в популяции до тех пор, пока эти преимущества не будут уравновешены какими-нибудь недостатками. Так они становятся аллелями.