Земля несколько миллионов лет назад. Космический луч врывается в атмосферу едва ли не со скоростью света. Сталкивается с атомом кислорода, порождая целый ливень энергетических частиц. Одна из них попадает в молекулу ДНК, находящуюся в каком-то живом существе.

Волею случая оказывается, что эта молекула ДНК располагается в развивающейся яйцеклетке животного, напоминающего человекообразную обезьяну и обитающего где-то в Африке. Столкновение приводит к изменению ДНК – к мутации. В результате потомство данной самки несколько отличается от нее. Эта мутация дает ее детенышам конкурентное преимущество по сравнению с другими такими же обезьянами в борьбе за еду и партнеров. А значит, в новых поколениях эту мутацию несет в себе все большая и большая доля популяции. В конце концов она оказывается в геноме почти всех обезьян, а потому измененный когда-то ген уже незачем называть мутацией. Теперь это просто один из примерно 23 тысяч генов, составляющих геном человека.

Да, космические лучи считаются одним из источников мутаций, но куда более распространенной их причиной могут быть ошибки при копировании ДНК в ходе образования яйцеклеток и сперматозоидов. Однако каковы бы ни были их истоки, эти эволюционные инциденты позволили нашим предкам начать путешествие длиной в 6 миллионов лет – от существ, похожих на больших человекообразных обезьян, до нас, вида Homo sapiens.

Это была очень примечательная трансформация, однако мы лишь недавно начали по-настоящему разбираться в мутациях, которые могли быть здесь задействованы. Долгое время сведения об эволюции человека ученые в основном получали, изучая фрагменты костей, извлекаемых из земли: это напоминает попытки воссоздать картинку пазла, когда почти все фрагменты утеряны. Можно лишь гадать, какова доля останков животного происхождения, по чистой случайности погребенных в земле при условиях, подходящих для образования окаменелостей. Скорее всего, она исчезающе мала.

Вот почему в палеоантропологии произошел такой бум благодаря массированному появлению и применению новейших технологий генетического секвенирования. В 2003 году была опубликована полная расшифровка человеческого генома. На этот проект ушло 13 лет. С тех пор эта технология становится все быстрее и дешевле, поэтому практически каждый год ученые выдают расшифровку очередного генома. Уже секвенированы геномы шимпанзе, гориллы и орангутана, а также неандертальца и денисовского человека – наших дальних родичей, покинувших Африку еще до того, как это сделал Homo sapiens. До составления полного перечня еще далеко, но даже первые несколько геномов, принадлежащих вероятным кандидатам на звание нашего предка, проливают свет на происхождение человека. «Теперь мы можем по-новому оценить, что же нужно, дабы стать человеком», – отмечает Джон Хоукс, палеоантрополог из Висконсинского университета в Мэдисоне.

Сопоставление этих геномов дает массу информации. К примеру, если один из генов, активных в мозгу, различается у человека и шимпанзе, это может указывать на некую мутацию, которая когда-то сделала нас сообразительнее. Собственно, сравнение двух этих геномов выявило около 15 миллионов замен «букв», составляющих генетический код. Наблюдаются также утраты больших фрагментов ДНК или же их удвоение. На основании того, что нам уже известно о ДНК, подавляющее большинство таких перемен не могли сказаться на наших физических чертах и особенностях. Вероятно, так произошло либо из-за того, что изменение в ДНК слишком незначительно и не способно повлиять на функционирование гена, либо из-за того, что мутация затронула лишь область ДНК, именуемую «мусорной». По оценкам ученых, из этих 15 миллионов изменений, по-видимому, лишь около 10 тысяч относились к генам, влиявших на наше тело и, следовательно, подлежавшх естественному отбору.

Но и такое количество все равно выглядит устрашающе. Мы ведь еще не учитываем здесь мутаций в регуляторных областях ДНК, которые действуют как своего рода выключатели для генов. Пока невозможно рассчитать, сколько мутаций такого типа произошло у предков человека, хотя уже сейчас многие ученые полагают, что именно они, эти мутации, и сыграли ключевую роль в эволюции.

Пока удалось выявить несколько сотен мутаций, которые напрямую нас затронули. Наверняка в этой сфере скоро последуют новые открытия. Но документировать изменения ДНК гораздо проще, чем выяснить функции этих изменений. «Установление их эффекта требует чрезвычайно масштабных и многочисленных экспериментов. Иногда попутно приходится даже создавать трансгенных животных, – говорит Хоукс. – Это сложная научная работа. И пока мы находимся лишь на самых ранних ее этапах».

И все равно мы уже сейчас можем бегло взглянуть на некоторые поворотные моменты человеческой эволюции. В их числе – быстрое увеличение объема нашего мозга, появление речи, возможные причины отделения большого пальца руки от остальных. Поговорим о шести эволюционных эпизодах, благодаря которым вы – именно то, чем вы сейчас являетесь.

У шимпанзе очень мощные челюсти: животное способно одним движением откусить человеку палец. И это не какой-то там теоретический расчет: не один приматолог именно таким образом лишился части руки.

У человека по сравнению с шимпанзе челюстные мышцы слабенькие. Возможно, причина в единичной мутации гена MYH16, кодирующего один из мышечных белков. Данная мутация инактивирует этот ген, вот почему наши челюстные мышцы строятся на основе другого варианта белка. В результате они значительно меньше по размеру.

Это открытие, сделанное в 2004 году, вызвало среди ученых настоящий ажиотаж. Некоторые утверждали, что челюстные мышцы меньших размеров могли бы позволить черепу стать крупнее. У приматов с большими челюстными мышцами утолщенная поддерживающая кость в задней части черепа: возможно, она-то и сдерживает расширение черепа, а значит, и рост объема мозга. «Как мы предполагаем, эта мутация служит причиной уменьшения мышечной массы и, следовательно, уменьшения соответствующей кости, – говорит Хэнсел Стедман, исследователь мышц из Пенсильванского университета в Филадельфии, возглавляющий эти исследования. – Лишь тогда снимается эволюционное ограничение, мешающее другим мутациям, которые позволяют вашему мозгу расти дальше».

По датировке научной группы Стедмана, эта мутация произошла 2,4 миллиона лет назад – незадолго до того, как начался рост мозга наших эволюционных предков. Впрочем, другое исследование, в рамках которого секвенировали более длинный фрагмент мышечного гена, дает оценку, согласно которой мутация случилась значительно раньше – 5,3 миллиона лет назад.

Так или иначе, получается, что эта мутация все-таки случилась уже после того, как на эволюционном древе ветвь человека отделилась от ветви шимпанзе (у нас есть общий предок). Почему наши прародители перешли на более слабый прикус? По мнению Стедмана, катализатором здесь послужило скорее не изменение рациона, а то, что наши предки больше не использовали укусы как оружие нападения. Он замечает: «В какой-то момент (вероятно, благодаря социальной организации) этот вид вооружений стал для наших пращуров менее необходимым».

Исключительная мозговитость – одно из определяющих свойств нашего вида. При объеме 1200–1500 см³ наш мозг втрое больше, чем у наших ближайших родичей – шимпанзе. Возможно, расширение шло по принципу снежного кома: первоначальные мутации приводили к изменениям, которые не только оказались благотворны сами по себе, но и позволили произойти дальнейшим мутациям, еще сильнее улучшившим мозг. «Происходят некоторые изменения, и они открывают возможности для новых изменений, которые способны оказаться полезными», – говорит Хоукс.

По сравнению с шимпанзе человек обладает гораздо большей по размерам корой головного мозга – складчатой поверхностью, где происходят наши самые сложные мыслительные процессы – планирование и логическое рассуждение; там же гнездятся и языковые способности. Один из способов отыскания генов, вовлеченных в расширение мозга, сводится к исследованию причин первичной микроэнцефалии – отклонения, при котором ребенок появляется на свет с мозгом втрое меньше нормального, причем сильнее всего это уменьшение размеров затрагивает именно кору. У страдающих микроэнцефалией обычно в той или иной степени ослаблены мыслительные способности.

Генетическое обследование семей, где проявляется первичная микроэнцефалия, пока позволило выявить 7 генов, которые могут при мутации вызывать такую особенность. Любопытно, что все они играют роль в делении клеток – процессе, посредством которого, в частности, незрелые нейроны множатся в мозгу эмбриона перед тем, как мигрировать к своему окончательному пункту назначения. Рассуждая теоретически, если возникнет одна-единственная мутация, приводящая к тому, что несозревшие нейроны пройдут один-единственный лишний цикл клеточного деления, это может привести к удвоению окончательных размеров коры.

Возьмем ген ASPM (abnormal spindle-like microcephaly-associated – аномальный веретенообразный ген микроэнцефалии). Он кодирует белок, содержащийся в незрелых нейронах и являющийся частью веретена – молекулярной подпорки, разводящей хромосомы в стороны при клеточном делении. Мы знаем, что этот ген подвергался серьезным изменениям, как раз когда мозг наших предков быстро увеличивался в размерах. Сравнение нуклеотидной последовательности ASPM человека и 7 других приматов, а также 6 других млекопитающих, выявило несколько признаков стремительной эволюции, которая происходила после того, как наши предки отделились на эволюционном древе от шимпанзе.

Другие находки удалось сделать, сравнивая геномы человека и шимпанзе в попытке определить, какие области эволюционировали быстрее всего. Этот процесс позволил выявить регион под названием HAR1 (human accelerated region, регион эволюционно ускоренного развития человека). Его длина – 118 пар нуклеотидных оснований. Мы пока не знаем, чем занимается HAR1, но нам известно, что он включен в мозгу эмбриона на протяжении 7–19 недели беременности, причем в клетках, которые затем образуют кору. «Все это очень интригует», – отмечает Кэтрин Поллард, биостатистик Гладстоновского института Сан-Франциско, руководившая этим исследованием.

Столь же многообещающим представляется открытие двух удвоений гена SRGAP2, который влияет на внутриутробное развитие мозга двумя путями: ускоряя миграцию нейронов от места их выработки к их конечной цели и увеличивая число нейронных шипиков, которые как раз и позволяют осуществлять межнейронные связи. По словам еще одного участника работы, Ивена Эйхлера, генетика из Вашингтонского университета в Сиэтле, эти перемены «могли позволить осуществить радикальные изменения в функционировании мозга».

Не так-то просто разобраться, каким образом наш мозг стал таким большим. Ясно одно: наше мышление требует дополнительной энергии. Даже когда мы находимся в состоянии покоя, мозг расходует около 20 % всей энергии нашего организма. Для других приматов эта величина составляет всего 8 %. «Мозг – ткань очень требовательная с метаболической точки зрения», – отмечает Грег Рэй, биолог-эволюционист из Университета Дьюка (Дарем, Северная Каролина).

Удалось выявить три мутации, которые могли бы помочь удовлетворить эти потребности. Одну из них обнаружили после публикации генома гориллы: оказывается, примерно 10–15 миллионов лет назад некая область ДНК древнего примата – общего предка человека, шимпанзе и гориллы – стала ускоренно развиваться.

Эта область относилась к гену RNF213, участку мутации, вызывающей болезнь мойя-мойя, при которой, в частности, происходит сужение артерий головного мозга. Возможно, этот ген некогда сыграл роль в резком увеличении интенсивности мозгового кровоснабжения в ходе нашей эволюции. «Мы знаем, что повреждение RNF213 способно повлиять на кровоснабжение, так что можно предположить, что другие изменения способны благотворно сказаться на этом процессе», – говорит Крис Тайлер-Смит, специалист по эволюционной генетике из Сэнджеровского центра (Кембридж, Великобритания), входивший в группу, которая секвенировала геном гориллы.

Есть и другие способы резко улучшить энергоснабжение мозга: это достигается не только простым изменением диаметра сосудов. Основная пища для нашего органа мышления – глюкоза. Ее приносит в мозг специальная транспортная молекула, содержащаяся в стенках кровеносных сосудов.

По сравнению с шимпанзе, орангутанами и макаками у человека несколько иные «выключатели» для двух генов, кодирующих переносчики глюкозы, соответственно, в мозгу и мышцах. Определенные мутации приводят к увеличению числа переносчиков глюкозы в капиллярах нашего мозга и к уменьшению их числа в капиллярах наших мышц. «Щелчок этого выключателя позволяет перебросить в мозг более значительную долю [доступной глюкозы]», – говорит Рэй. Короче говоря, похоже, атлетизмом некогда пришлось пожертвовать ради ума.

Воспитайте шимпанзе с самого рождения так, словно это человек. Животное освоит массу моделей поведения, не свойственных обезьяньему племени: к примеру, будет носить одежду и даже есть при помощи ножа и вилки. Но одного оно делать не будет – говорить.

Вообще-то, шимпанзе попросту физически не способен разговаривать, как мы, – из-за различий в строении гортани и носовой полости. Существуют и нейрофизиологические различия. Некоторые из них – результат изменений в так называемом гене речи.

История началась с одной британской семьи, где 16 человек на протяжении трех поколений имели серьезные проблемы с речью. Обычно такие проблемы – лишь часть более широкого спектра затруднений при обучении, но семейство KE (так их условно назвали), похоже, обладало более специфичными особенностями. Их речь была неразборчива, и они испытывали огромные трудности, пытаясь понять речь других, особенно когда для этого требовались правила грамматики. Кроме того, им трудно было выполнять сложные движения ртом и языком.

В 2001 году выяснилось, что корень проблемы – мутация гена FOXP2. По его структуре можно заключить, что он помогает регулировать деятельность других генов. К сожалению, мы пока не знаем, какие именно гены контролирует FOXP2. Но нам известно, что у мышей (а значит, вероятно, и у людей) FOXP2 активен в мозгу при эмбриональном развитии.

Вопреки первоначальным предположениям, в семействе КЕ не произошло возврата к «шимпанзеподобному» варианту данного гена: у них возникла новая мутация, которая и препятствовала развитию языковых навыков. Так или иначе, у шимпанзе, мышей и большинства других видов млекопитающих имеется версия гена FOXP2, необычайно сходная с человеческой. Но с тех пор, как на эволюционном древе мы отделились от шимпанзе, человеческий вариант этого гена претерпел еще две мутации, каждая из которых в результате меняла всего одну из многих аминокислот, составляющих белок, за выработку которого отвечает FOXP2.

Заманчиво было бы ввести человеческий вариант гена FOXP2 в организм шимпанзе, чтобы посмотреть, улучшит ли он их речевые способности. Но мы не можем этого сделать как по техническим соображениям, так и по соображениям этическим. Впрочем, в мышиный геном этот ген встроили. Любопытная вещь: по наблюдениям ученых, генетически модифицированные мыши стали пищать чуть иначе, чем их собратья (высота тона их ультразвуковых воплей чуть снизилась).

Но это, возможно, менее значимо, чем те изменения, которые ученые увидели в мышином мозгу. В частности, удалось выявить изменения в структуре и поведении нейронов, расположенных в области, именуемой кортико-базальной ганглиальной цепью. Она именуется также мозговой «цепью вознаграждения». Известно, что она участвует в освоении новых умственных навыков. «Если вы что-то делаете и вдруг получаете награду, происходит обучение: вы понимаете, что вам следует это повторить», – объясняет Вольфи Энард, специалист по эволюционной генетике из Института эволюционной антропологии Общества Макса Планка (Лейпциг), руководивший этими исследованиями.

Основываясь на том, что нам уже известно об этих цепях, Энард предполагает, что у человека FOXP2 играет роль в освоении правил речи (например, когда определенные движения голосового аппарата порождают определенные звуки) или даже правил грамматики: «Можно представить себе это как обучение последовательностям движений речевых мышц, но еще и как обучение выстраивать слова в предложении типа „Кошка, за которой вчера гонялась собака, была белая“».

По мнению Энарда, пока это самый показательный пример мутации, ставшей движущей силой эволюции человеческого мозга. Он отмечает: «Тут мы яснее всего представляем себе, что произошло».

На пути от первых примитивных каменных орудий до управления огнем и развития письменности наш прогресс всегда зависел от ловкости наших рук. И не зря в фильме «2001. Космическая одиссея», этой классике научной фантастики, Артур Кларк показал день, когда человек-обезьяна начинает все молотить костью животного, как поворотный момент в нашей эволюции.

Исключим влияние инопланетян. Может ли наша ДНК пролить свет на наше несравненное владение инструментами? Ключ к решению вопроса кроется в области ДНК, именуемой HACNS1 (human-accelerated conserved non-coding sequence 1, эволюционно ускоренная у человека консервативная некодирующая последовательность 1). С тех пор как мы отделились от шимпанзе, она мутировала 16 раз. Эта область – выключатель, активирующий, судя по всему, определенный ген, что располагается в некоторых частях эмбриона, в том числе и в развивающихся конечностях. Встраивание человеческой версии HACNS1 в мышиные эмбрионы показывает, что эта мутировавшая вариация сильнее активируется в передних лапках – как раз на тех участках, которые соответствуют запястью и большому пальцу руки человека.

Некоторые ученые считают, что эти мутации внесли свой вклад в эволюционный процесс, позволивший нам обзавестись большим пальцем, который отделен от остальных. Такое расположение очень важно для осуществления ловких движений, необходимых при использовании орудий. Вообще-то у шимпанзе большой палец тоже отделен от прочих, но не столь сильно, как у нас. «У нас тоньше мышечный контроль, – замечает Поллард. – Мы можем держать карандаш, зато не можем спокойно висеть на ветке дерева, как это делает шимпанзе».

Шимпанзе и другие крупные приматы едят главным образом фрукты и листья. Это настолько низкокалорийные продукты, что бедняги вынуждены кормиться на протяжении почти всего периода бодрствования. Современный человек получает основную долю энергии из крахмалсодержащих зерновых и корнеплодов. За последние 6 миллионов лет наш рацион наверняка претерпел несколько существенных изменений – когда мы начали использовать каменные орудия, когда научились готовить при помощи огня и когда перешли к оседлому земледелию.

Некоторые из этих перемен трудно датировать. Не утихают споры, что же считать первым свидетельством существования очага для приготовления пищи. А палки-копалки, которыми наши предки пользовались для того, чтобы извлекать из земли всякие луковицы и клубни, не превращаются в окаменелости, а значит, не доходят до археологов. Есть альтернативный способ проследить за изменениями в меню. Для этого нужно взглянуть на гены, вовлеченные в процесс пищеварения.

Пищеварительный фермент под названием слюнная амилаза играет ключевую роль в расщеплении крахмала на простые сахара, которые могут абсорбироваться кишечником. Содержание амилазы в слюне у человека значительно выше, чем у шимпанзе: у этих животных всего лишь пара копии гена, отвечающего за синтез слюнной амилазы (по одной на каждой паре соответствующих хромосом), а у человека – в среднем по 6, причем у некоторых людей их даже по 15. По-видимому, ошибки при копировании ДНК в ходе образования сперматозоидов и яйцеклеток привели к неоднократному дублированию этого гена.

Чтобы выяснить, когда произошли эти удвоения, провели секвенирование этого гена у людей из разных стран, а также у шимпанзе и бонобо. «Мы надеялись увидеть характерные признаки отбора, который произошел около двух миллионов лет назад», – говорит Натаниэл Домини, биолог-антрополог из Дартмутского колледжа (Хановер, штат Нью-Гэмпшир), возглавивший эту работу с геном амилазы. Примерно в это время наш мозг существенно увеличился в размерах. Согласно одной из гипотез, этому способствовало переключение на более крахмалистый рацион.

Однако группа Домини обнаружила, что удвоения данного гена произошли гораздо позже – 100 тысяч лет назад или более. Самым крупным изменением в период «100 тысяч лет назад – наше время» стало зарождение сельского хозяйства, так что, по мнению Домини, эти удвоения произошли, когда люди начали выращивать злаковые культуры. «Освоение земледелия – знаковое событие в эволюции человека, – отмечает он. – Мы полагаем, что амилаза внесла тут свой вклад».

Именно появление сельского хозяйства позволило человечеству жить в более крупных поселениях, что, в свою очередь, породило целый ряд инноваций, культурный взрыв и в конечном счете современную жизнь. Если учесть все мутации, которые привели к этим поворотным моментам в нашей эволюции, появление человека и его эволюция выглядят как результат маловероятных совпадений. Но это лишь из-за того, что мы не видим опасных мутаций, которые при этом отбраковывались, подчеркивает Хоукс: «Нам остались только те, что давали нам конкурентные преимущества». Лишь с сегодняшней точки зрения мутации, обеспечившие нам теперешнюю физическую форму, кажутся «правильными». Хоукс замечает: «Это взгляд ретроспективный. Задним числом весь этот процесс в целом кажется ошеломляющей чередой совпадений».