Вы, наверное, слышали, что у всех современных людей, кроме африканцев, есть неандертальские гены? Это выяснилось, когда в 2010 году команда исследователей расшифровала неандертальский геном. Сравнив полученную последовательность ДНК с геномами современных людей, ученые обнаружили следы древней метисации, в результате которой нашим предкам досталось от 1 до 4 % «генов неандертальцев». А дальше мне пишут недоумевающие читатели. Это что же получается? Более 98 % ДНК у нас совпадает с шимпанзе. А 4 % – с неандертальцем. То есть человек на 4 % неандерталец, а на 98 % – шимпанзе? Или это от числа генов надо считать? По некоторым оценкам, у человека порядка 20 000 генов. Выходит, из них 800 – неандертальские? А остальные гены у нас – совсем разные? А ведь утверждают, что у нас почти все гены такие же, как у обезьян. Ничего не понимаю!

Чтобы не возникало путаницы, нужно разобраться, как и от чего считали эти «неандертальские проценты». Речь, конечно, идет не о генах. А о чем же тогда?

ДНК – большая молекула, состоящая из последовательности нуклеотидов. Четыре нуклеотида – A – C – G – T (аденин, цитозин, гуанин и тимин) – буквы, алфавит, на котором «написана» ДНК. В человеческой ДНК, находящейся в клеточном ядре, 3 млрд букв-нуклеотидов, которые составляют человеческий геном – совокупность информации, необходимой для построения организма.

Геномы разных людей совпадают не полностью. В некоторых точках последовательностей ДНК у разных людей могут быть разные буквы. Это называется «однонуклеотидный полиморфизм», или «снип» (от английского SNP – single nucleotide polymorphism). Геномы двух людей (например, мой и ваш) в среднем различаются на 3 млн снипов. Сколько снипов всего, не известно, но счет идет на десятки миллионов. Замена одной буквы на другую – результат мутации, произошедшей у кого-то из предков и передавшейся нам по наследству.

Изучая неандертальский геном, ученые столкнулись с проблемой. Поскольку общий предок современных людей и неандертальцев жил относительно недавно – всего несколько сотен тысяч лет назад, – разумеется, бо́льшая часть нашей ДНК совпадает с неандертальской. 99,7 % у нас общие. Предположим, уже после того, как два вида – сапиенсы и неандертальцы – обособились, между ними произошло смешение. В результате сапиенсам досталось немного неандертальской ДНК. Как отличить эту примесь, полученную в результате скрещивания, от той, что нам досталась от общего предка? При этом геном общего предка нам неизвестен. Лучшее, что у нас есть, – ДНК шимпанзе. Сравним его с геномами разных современных людей.

Найдем такие снипы, в которых у одних людей буква совпадает с вариантом шимпанзе (назовем такой вариант «предковый»), а у других – отличается (этот вариант будет «производный»). Нас интересуют такие «производные» снипы. Почему? Когда-то у кого-то из наших предков в этой позиции произошла мутация, изменившая букву с предковой на производную, и эту мутацию предок передал некоторой части современных людей. Если это произошло не так давно – уже после расселения человечества по планете, то эта мутация встречается не у всех Homo sapiens, а только у некоторых популяций. А что, если такая производная мутация встречается и у неандертальцев? Одна и та же мутация есть и у неандертальцев, и у части сапиенсов, а у другой части сапиенсов отсутствует. Тут мы можем предположить, что произошел обмен производными снипами между неандертальцами и какой-то популяцией сапиенсов в результате относительно недавнего скрещивания.

А не могла ли одна и та же мутация произойти независимо у неандертальцев и сапиенсов? Теоретически могла, но с очень малой долей вероятности. Поэтому такой возможностью можно пренебречь.

Для простоты мы рассматриваем лишь снипы, в которых у людей встречается только два варианта – предковый (шимпанзе) и один производный.

Теперь мы смотрим эти же позиции в геноме неандертальца. Выбираем только те из них, в которых у неандертальца производный вариант – отличный от шимпанзе (на самом деле отбирались снипы, удовлетворяющие еще некоторым условиям, которые я для простоты опускаю). Снипов, отвечающих требованиям исследователей, оказалось около 200 000, то есть 0,007 % от всего генома.

Ищем по этим позициям совпадения с геномами современных людей, относящихся к разным популяциям (в исследовании участвовали четыре западноафриканца, койсан – абориген Южной Африки, китаец, кореец, японец, два европейца и папуас). Отбираем варианты, производные у одной группы (то есть совпадающие с неандертальскими), но предковые у другой.

Такие снипы нашлись у всех – вероятно, это следствие того, что линии сапиенсов и неандертальцев разделились недавно. Однако совпадений с неафриканцами оказалось заметно (на 3–6 %) больше, чем с африканцами. Значит, генетически неандертальцы ближе к неафриканцам. Вот эту разницу в числе совпадений и сочли «неандертальским наследством», то есть следами недавнего скрещивания неафриканцев с неандертальцами. Но это еще не все. Сравнение ведь проводилось с конкретными неандертальскими ДНК, прочтенными на момент исследования (трех индивидов – двух из пещеры Виндья и одного из Мезмайской). Но геномы разных неандертальцев не идентичны – у них тоже есть различающиеся варианты снипов. У нас ведь нет ДНК именно того неандертальца (или неандертальцев), с которым происходила метисация. С учетом этой неопределенности и был получен разброс: 1–4 % от количества проанализированных производных неандертальских снипов.

Вот они, пресловутые проценты! От чего же их считали? Не от всей ДНК. И даже не от всех снипов, а только от отобранных, которые «производны» (отличаются от шимпанзе) и у неандертальца, и у сапиенса – их, напомню, 200 000. Таким образом, «2 % неандертальской примеси» означает примерно 0,0001 %, или одну десятитысячную процента от всей человеческой ДНК. Конечно, реальная примесь «архаичной ДНК» в нашем геноме больше, просто всю ее ученым пока что не выловить.

Итак, в исследовании 2010 года генетикам удалось показать, что неандертальцы скрещивались с людьми современного типа, вышедшими из Африки. В последующих работах этот факт находил все больше подтверждений. На сегодняшний день самый яркий пример – останки подростка из румынской пещеры Пештера ку Оасе. У этого парня, жившего 40 000 лет назад, неандертальские снипы собраны в протяженные кластеры. А это значит, что они унаследовались целыми фрагментами, составлявшими 6–9 % от всего генома. Такое бывает только при достаточно близком родстве. С большой вероятностью прапрапрабабушка или прапрапрадедушка юноши были чистокровными неандертальцами.