Самые первые анализы у малыша берут в родильном зале. По капле крови, которую берут из пуповины после отделения ребенка от матери, определяют группу крови новорожденного.

В роддоме проводят взятие крови у новорожденного на неонатальный скрининг. Это помогает своевременно обнаружить у малыша такие тяжелые наследственные заболевания, как фенилкетонурию (характеризуется поражением центральной нервной системы – далее ЦНС), гипотиреоз (заболевание щитовидной железы, ведущее к необратимым нарушениям ЦНС), адрено-генитальный синдром (заболевание, обусловленное дисфункцией коры надпочечников), галактоземию (заболевание, ведущее к поражению ЦНС, печени, а также к катаракте), муковисцидоз (заболевание, при котором поражаются желудочно-кишечный тракт и легочная система).

Исследование осуществляется в специализированной лаборатории. Забор крови на анализ проводят у доношенного ребенка на 3—4-й день после рождения, а у недоношенного – на 7-й день. Кровь у ребенка берут из пятки и наносят на специальный бумажный бланк (бланк Гатри). Затем анализ отправляется в лабораторию для исследования.

Если в крови новорожденного обнаружат маркер заболевания, участковый педиатр сообщит об этом родителям и сразу же назначит соответствующее лечение, что предупредит развитие тяжелых осложнений у ребенка.

Несвоевременное выявление и отсутствие специфической профилактики и лечения гипотиреоза, фенилкетонурии, галактоземии, муковисцидоза, адрено-генитального синдрома, влекущие за собой развитие почечно-печеночной недостаточности, слепоту, глухоту, карликовость, бесплодие, умственную отсталость и др. нарушения жизненно важных функций организма, приводят к глубокой инвалидизации детей.

При рождении ребенка от женщины с отрицательным резус-фактором крови с целью предупреждения развития гемолитической болезни новорожденных (ГБН) и других заболеваний сразу после рождения из пуповины ребенка производят забор крови на анализ – для выяснения группы крови и резус-фактора.

При подозрении на заболевание у новорожденного ребенка в роддоме могут брать кровь из пальца, иногда из вены. Чаще всего причина беспокойства врача – желтуха новорожденных.

Желтуха может быть физиологическим состоянием новорожденных, так называемым пограничным состоянием. В этом случае ребенку ничто не угрожает. Однако желтуха может быть проявлением инфекционной патологии и гемолитической болезни новорожденных.

Выраженная желтуха, которая появляется в первые сутки жизни, всегда вызывает беспокойство врачей-неонатологов. При этом у ребенка уже в роддоме берут венозную кровь на исследование, чтобы контролировать количество билирубина в крови, его прирост.

Все это имеет большое значение для правильного лечения новорожденного, потому что осложнением гемолитической болезни является ядерная желтуха, при которой происходит поражение ЦНС ребенка. Врач-неонатолог должен сделать все, чтобы не допустить такого исхода.