Часть первая
Болезнь Хантингтона (БХ) – наследственное нейродегенеративное заболевание, для которого характерны прогрессирующая утрата сознательного моторного контроля и возрастание числа непроизвольных движений. Начальные физические симптомы включают потерю равновесия, снижение ловкости, падения, хорею, невнятную речь и затрудненное глотание. Болезнь диагностируется с помощью нейрологического исследования на основании упомянутых проблем с движением; диагноз может быть подтвержден с помощью генетического анализа, поскольку болезнь вызывается единичной генетической мутацией.
Несмотря на то что для диагноза необходимо наличие физических симптомов, существует протекающий бессимптомно «продром БХ», который длится иногда до пятнадцати лет, прежде чем появятся проблемы с движением. Продромальные симптомы БХ затрагивают психиатрическую и когнитивную сферу и могут включать депрессию, апатию, паранойю, обсессивно-компульсивные расстройства, импульсивность, вспышки гнева, снижение скорости и гибкости когнитивных процессов и ухудшение памяти.
БХ, как правило, диагностируется между тридцатью пятью и сорока четырьмя годами и неизбежно приводит к смерти в течение десяти-двадцати лет. Лечения, которое могло бы повлиять на развитие болезни, не существует, излечение также невозможно.
Ее называют самой жестокой из известных человечеству болезней.
