Так называемая мутация de novo, т.е. не наследуемая, а возникающая заново, «с нуля».
29
Так называемая однородительская дисомия, в данном случае — материнская однородительская дисомия.
30
Этот ген называется UBE3A. Он пристраивает определенную молекулу (убиквитин) к другим белкам, что приводит к их деградации.
31
Привожу здесь чисто условные цифры — просто чтобы проиллюстрировать мысль.
32
РНК, вовлеченные в данный процесс, принадлежат к особому классу малых ядрышковых РНК, получившему название C/D box.
33
Метилтрансфераза, необходимая для данного процесса, называется фибрилларином. Фермент действует в комплексе с тремя другими белками и с малой ядрышковой РНК.
