Глава четвёртая. Триединство Менделя, коннотации доктора Дауна, провокации Уотсона. И что нам всем с этим делать

Экспертный совет Американской медицинской ассоциации.

Ричард Докинз

Для начала позволю себе напомнить вам школьную программу. Вот уже не надо делать такие кислые лица! Это на самом деле вовсе не так скучно, как вам казалось. А узнай вы тогда, что вашим детям сейчас вместо основ биологии предложат изучать закон божий — так вы бы на модель молекулы ДНК перекрестились в том самом кабинете биологии, куда не слишком охотно плелись.

К слову, в самом по себе законе божьем ничего плохого. Библия, опять же, книга хорошая. Там тебе и история, пусть в виде сказок и апокрифов. Там тебе и образчики прекрасной словесности (вспомните — или прочитайте наконец — хотя бы «Песнь песней»). Там тебе и все эмоции-психологии-этики-морали. Вот, открываю на случайной странице. И что вижу?

Не внимай пустому слуху, не давай руки твоей нечестивому, чтоб быть свидетелем неправды. Не следуй за большинством на зло, и не решай тяжбы, отступая по большинству от правды. И бедному не потворствуй в тяжбе его. Если найдёшь вола врага твоего, или осла его, заблудившегося, — приведи его к нему. Если увидишь осла врага твоего упавшим под ношею своею, то не оставляй его: развьючь.

Ну и? Чем плохо-то? И как это может противоречить биологии?! Если уметь не только читать, но и понимать прочитанное. В Библии отлично и кратко изложена инструкция по пользованию человеком самого себя. Помните? Читайте «Второзаконие». Ну, а кому лень или тяжело — мой роман «Приёмный покой», там заповеди изложены в куда более понятной трактовке, нежели вам может разъяснить дьячок ближайшей церкви.

И вообще, Господь Бог, судя по всему, был неплохим проектировщиком, инженером-геологом:

Вначале сотворил Бог небо и землю...

...инженером-электриком:

И сказал Бог: да будет свет. И стал свет...

...критически относился к своим действиям, постоянно анализируя даже промежуточные результаты:

И увидел Бог свет, что он хорош...

...отлично соображал в мелиорации:

И сказал Бог: да соберётся вода, которая под небом, в одно место, и да явится суша. И стало так. И назвал Бог сушу землёю, а собрание вод назвал морями. И увидел Бог, что это хорошо...

...и в аграрной науке:

И сказал Бог: да произрастит земля зелень, траву, сеющую семя, дерево плодовитое, приносящее по роду своему плод, в котором семя его на земле...

...в архитектуре, в дизайне, в физике, в химии. Бог соображал во всех премудростях мира. И был, разумеется, отменным биологом:

И сказал Бог: да произведёт вода пресмыкающихся, душу живую; и птицы да полетят над землёю. И сотворил Бог рыб. И создал Бог зверей земных по роду их, и скот по роду его, и всех гадов земных по роду их...

В том числе — молекулярным биологом и генетиком, занимавшимся клонированием:

И сотворил Бог человека по образу Своему, по образу Божию сотворил его; мужчину и женщину...

Так что я не вижу никаких противоречий между законом божьим и биологией. Человеку по факту его божественного подобия может быть подвластно всё. Ему дана роскошь приумножения знаний. Но некоторые, почему-то, предпочитают отрицание и противопоставление. Ну что ж. Не все клоны божьи одинаково удачны. Задумывалась овечкой, а вышла человечком. Лабораторная ошибка. Бывает. Выглядит как женщина, а соображает как овца!

Но мы-то не из таких! И выглядим как женщины и соображаем как нормальные люди. Мы-то знаем, что наука биология не противоречит законам божьим! Напротив — подтверждает!

Какая странная речь для агностика. Да, мои дорогие товарки, читательницы и собеседницы, я — агностик. Хотите, расскажу довольно известную байку? Американский писатель и поэт Чарльз Буковски очень любил выпить. Допился однажды до желудочнокишечного кровотечения. Привезли его в больницу. Уложили в реанимацию. Приходит к нему медсестра и интересуется:

— А не позвать ли вам, дорогой товарищ Буковски, католического священника? Не то совсем вы какой-то плохонький.

— Зачем же, милая, католического священника? — удивляется Чарльз.

— Так вот же ж, в карте у вас написано: «католик»!

— Ах, это. Ну так меня в приёмном чудесная девушка, когда данные записывала, спросила о моём вероисповедании. Я посмотрел на неё и как представил, что должен буду объяснить, кто такой «агностик».

Тогда Чарльз Буковски не умер. Умер он в другой раз. Да и бог с ним.

А вот всё, что Бог знал — люди на очень долгое время забыли. А когда озаботились повторным приобретением потерянных знаний, то всё, что существовало от Бога до монаха Менделя — назвали «доменделевским периодом развития генетики».

О семейных и врождённых заболеваниях человечество знало, конечно же, всегда. Вы можете ничего не знать о розе ветров, но наблюдать бег облаков по небу это вам не помешает. А уж если вы умеете не только наблюдать, но ещё анализировать, делать выводы и записывать. И вот всеми нами любимый, поминаемый к месту и ни к месту Гиппократ, пишет в труде «Этика и общая медицина»: эпилепсия, как и другие болезни, развиваются на почве наследственности; и действительно, если от флегматика происходит флегматик, от жёлчного — жёлчный, от чахоточного — чахоточный, от страдающего болезнью селезёнки — страдающий болезнью селезёнки, то что может помешать, чтобы болезнь, которою страдают отец и мать, поразила бы также одного из их детей.

«От осины не родятся апельсины», как любят говаривать дефектологи (дефектологи — это такие специально обученные люди, занимающиеся альтернативно-одарёнными детишками).

Но греко-эллинская цивилизация накрылась медным варварским тазом, и вместе с ней накрылась и медицина, отцом которой и являлся Гиппократ, выделив её из философии в самостоятельную науку. Наступило очередное мракобесие. Типа, бабам в церковь в брюках нельзя, как будто бог — не бог, а законодательница деревенской моды; кто писать умеет — сразу на костёр, чтобы зря бумагу не переводил, она, чай, для сельских нужников, а вовсе не для того, чтобы по ней ересь карябать; кто только читать умеет — тому просто-напросто язык вырвать и станет с него; рожать умеет — и буде с неё! В общем, всё, как в отечественной думе нынче. И роль наследственности в происхождении болезней была забыта. Можно сказать: вовсе утрачена, — как утрачивается прямая и гордая осанка, если над нею не работать. И на первое место стали выдвигаться «внешние факторы этиологии»:

сутулый? — горбун мимо прошёл;

слепой? — кривая баба косо посмотрела;

сельский дурачок? — ведьма «сделала».

И лишь в XVIII–XIX веках (все присутствующие понимают римские цифры? нас ещё не совсем накрыло очередным варварским тазом безграмотности?) появились работы о значении наследственности в происхождении иных состояний и болезней. Как-то: полидактилии, гемофилии, альбинизма.

И вот, во второй половине девятнадцатого века большинство врачебных школ приняло как понятие представление о наследственности, в том числе — наследственности патологической. Пока приняло эмпирически — на основании накопленного опыта. Уже появилась клеточная теория Теодора Шванна, уже Рудольф Вирхов бился об доказательство клеточной преемственности, уже старина Чарльз Дарвин объяснял эволюцию, опираясь на приспособляемость, появившуюся в результате естественного отбора и борьбу за существование. Слова «филогенез» и «онтогенез» ещё немного пугали бородатых мужиков за сохами, но бородатые мужики за кафедрами уже понимали, что надо глубже копать. С пониманием и, что главнее — приятием, — понятия наследственности, как таковой и, соответственно, наследственности патологической, в воздухе стали витать идеи отчасти евгенические: о вырождении человеческого рода и необходимости его улучшения. И несмотря на то, что евгеника (я имею в виду, как научная идея, а не то как чудовищно извращённо её воплотили), по моему скромному мнению, незаслуженно претерпела и теперь для иных неразрывно связана со словом «нацизм», словосочетанием «преступления против человечества» и проч., (демонстрируя с ними соседство не менее привычное, чем «кино» рядом с «немцами»), но впервые евгенические идеи высказали вовсе не фашисты. В 1865-м году русский господин Тимофей Флоринский и английский джентльмен Френсис Гальтон высказались о вырождении человеческой расы и назревшего её породного улучшения совершенно, заметьте, независимо друг от друга.

И в это же самое время, в том же самом 1865-м году, австрияк Грегори (это имя он возьмёт позже) Иоганн (а этим именем его крестили) Мендель (это вообще фамилия!) опубликовал свою работу «Опыты над растительными гибридами». Суть её заключалась вовсе не в установлении правил расщепления признаков в потомстве от скрещивания гибридов у гороха. А в том, что в результате количественного анализа расщепления по отдельным чётким качественным признакам у потомства Грегори Иоганн Мендель предположил существование элементарных единиц наследственности, не смешивающихся с другими такими же единицами и свободно комбинирующимися при образовании половых клеток. Не очень понятно? На самом деле — проще пареной репы! (Вот уж чего на самом деле никто из нас никогда не видел — пареная репа! Но мы считаем, что «пареная репа» — это проще простого.) Мендель понял, что есть некий код передачи наследственной информации! Он назвал этот код «элементарной единицей наследственности». Все уже догадались, как мы его называем сейчас?..

Итак, вспомним элементарный школьный курс: менделевское триединство, менделеевский «горох-отец», «горох-сын» и «горох-дух святой»:

Закон единообразия: наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных единиц — наследственных факторов.

Забавно, что гипотеза, сформулированная Менделем, оставалась забытой, пока на сцену не вышел термин (для тех, кто не догадался двумя абзацами выше) «ген». Ген — и есть та самая «дискретная единица наследственных факторов».

Закон расщепления: Каждый признак в организме обусловлен двумя парными генами (будем формулировать привычнее для современного уха, заменим «дискретную единицу» на «ген»). Парные гены называются аллелями. Каждый отдельный признак (будь то цвет глаз, волос или способности к математике) кодируется одним из двух различных аллелей — доминантным или рецессивным. В процессе мейоза каждая пара аллелей разделяется и каждая гамета получает по одному аллелю.

Ничего не поняли? А между тем нам всем в школе это объясняли. По крайней мере — плюс-минус моим ровесникам. Но я постараюсь стать популярней плинтуса. Дамы, возьмите одну пару ваших туфель (проверено, дамам на туфлях — понятней). Например, красных. Эта пара туфель и есть пара аллелей. Пусть стоят себе аккуратно рядышком. Теперь возьмите другую пару ваших туфель — например, чёрных, — поставьте аккуратно рядышком невдалеке от первой. Это другая пара аллелей. Попробуем изобразить процесс мейоза: произвольно расшвыряйте две пары ваших туфель по помещению. Теперь у вас имеются четыре независимые одиночные туфли. Как их не компонуй, даже при наличии самой буйной фантазии у вас получится всего четыре комбинации. В двух из них (правая красная — левая чёрная; левая красная — правая чёрная) вы будете смотреться весьма забавно (хорошо англоговорящим, у них слово funny — и тебе «забавно» и тебе «странно», и контекст ясен, и не обидно никому, сплошной tolerate). В двух других (правая красная — левая красная; правая чёрная — левая чёрная) — нормально, привычно. Но как бы вы не тасовали две пары — красных и чёрных — туфель, у вас из них не получится пары зелёных сапог или жёлтых сабо.

Закон независимого распределения генов: При образовании гамет происходит независимое распределение генов в различных комбинациях: в каждую гамету может попасть любой аллель из пары генов одновременно с любым другим из другой пары.

Сметите с обувных полок всё, что у вас имеется, и произвольно тасуйте. Если в результате произвольного и независимого перемешивания разнообразных галош, босоножек, лаптей, ботильонов и прочих обувных «аллелей» у вас получится симпатичное пальтишко — вам или в нобелевский комитет или в психиатрическую лечебницу. Ну, или просто на вас шкаф рухнул. Тогда это к имеющемуся в доме мужчине: ласково поинтересоваться откуда у него руки растут. Если он в ответ поимеет наглость на встречный интерес, мол, чем это ты, дорогая, тут занимаешься? — отвечайте ему спокойно, с налётом лёгкого высокомерия: изучаю законы Менделя. Потому как даже самому Менделю были не слишком понятны второй и третий закон — расщепления и независимого распределения. Он его, скорее, как модно сейчас говорить — проинтуичил. Чем создал предпосылки для развития хромосомной теории наследственности.

Хромосомная теория наследственности была разработана Томасом Морганом. Не в одиночку, разумеется, а в хорошей компании единомышленников, учеников и последователей.

Работы Моргана показали, что ограничения в свободной комбинаторике некоторых генов обусловлены расположением этих генов в одной хромосоме и их физическим сцеплением. Было установлено, что сцепление генов, расположенных в одной хромосоме, не является абсолютным. Во время мейоза хромосомы одной пары могут обмениваться гомологичными участками между собой с помощью процесса, который называется кроссинговером. (Знаете, спрячьте обувь подальше в шкаф, не то нам придётся менять от пары к паре каблуки, пуговки, змейки, стразики. Во-первых, шпилька на кедике — это очень нелепый результат кроссинговера, — увы, нелепые результаты кроссинговера случаются; а во-вторых, в мою задачу входит изложить вам историю вопроса и дать название основных понятий, а вовсе не опустошить ваш гардероб; тем более что не всё так просто, как окажется позже!) Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем чаще они разделяются кроссинговером. На основе этого феномена была предложена мера силы сцепления генов: процент кроссинговера, — и построены первые генетические карты хромосом для разных видов дрозофилы. У дрозофилы гигантские хромосомы слюнных желез представляли собой идеальный объект для цитологического изучения. И не только. Морган и его сотрудники использовали хромосомные мутации слюнных желез дрозофил как цитологические маркеры расположения генов. Собственно такое совмещение цитологического и генетического изучения хромосом и создало особый раздел генетики, который называется цитогенетикой. Чтобы стало ясно, насколько важным для генетики всех высших организмов является установление точного расположения генов в хромосомах, можно указать, что в проекте «Геном человека» создание точных генетических карт было и остаётся одним из основных направлений исследований. Впервые предположение о том, что хромосомы являются носителями наследственной информации в клетке, было высказано еще в 1902-м году, но тогда оно основывалось на цитологических доказательствах поведения хромосом во время деления клеток.

И с началом двадцатого века начинается «генетическая лихорадка». (Кого не интересует история вопроса, может пойти, помыть посуду и сварить кофе, не забыв прочитать над ним «Отче наш», не повредит. Возвращайтесь спустя несколько страниц. Те особи, для которых слово «эрудиция» не пустой звук, а признак — остаются.)

Возникает несколько ненормальная для учёных (а нет такого настоящего учёного, которого бы хоть изредка нельзя было по полному праву назвать «британским») эйфория от наконец воспринятой (пришло его время, всего-то тридцать пять лет прошло!) интерпретации многих болезней с менделеевской точки зрения. В результате чего, разумеется, была существенно преувеличена роль наследственности в формировании поведения человека и в наследственной отягощённости населения. Люди во все времена если уж схватятся за гуж, то пока себе пупок не развяжут — не успокоятся! Поэтому концепция обречённости и вырождения семей с наследственной патологией стала в начале сумасшедшего двадцатого века чуть ли не ведущей для объяснения отягощённости общества потомством таких больных. Диагноз наследственной болезни стал считаться приговором не только больному, но и его семье. Именно тогда возник термин «евгеника». И хотя нынче уже разделили евгенику на негативную и позитивную, но до сих пор при этом слове на «е» в порядочных домах принято вздрагивать.

Под «негативной евгеникой» имеется в виду то, что щедро творили в начале и вплоть до середины самого на данный момент научно-технически прогрессивного столетия. (Согласитесь, по количеству революционных открытий наш двадцать первый своего предшественника не переплюнул.) Негативная евгеника ставила своей целью освобождение человечества от лиц с наследственной патологией путём насильственной стерилизации. Убивать никого не убивали, но принудительно ограничивали репродуктивную свободу. (Запрет абортов, как ни крути, тоже ограничение репродуктивной свободы, между прочим.) Негативная евгеника, таким образом, была явлением скорее социальным, нежели медицинским и биологическим. И к науке генетике, разделом которой является позитивная евгеника, отношения не имеет.

Идеи негативной евгеники необычайно быстро распространились. И более чем в тридцати странах (США, Германия, Дания, Швеция и многие другие) приняли форму жёстких законов о принудительной стерилизации лиц, родивших детей с эпилепсией, олигофренией, шизофренией и другими заболеваниями. (Что ж вы, милая, чайник уронили? Ещё ошпаритесь!.. Не знали? А вы не поддавайтесь на пропаганду чужих идей, не изучив матчасть и не осмыслив изученное. А не можете изучить и осмыслить — так и заваривайте себе дальше чай, не буйствуя в Сети в очередную поддержку чего-нибудь или против кого-нибудь. Потому что вы наверное удивитесь, но всё это происходило при горячем одобрении и массовой поддержке конформистов, таких же добропорядочных обывателей, как мы с вами.) В период с 1907-го до 1960-го (нехилый десятилетний перехлёст за середину века) в США было насильственно стерилизовано более ста тысяч человек. В Германии за первый год нацистской евгенической программы было стерилизовано восемьдесят тысяч человек. В результате чего, увы, негативная евгеника существенно затормозила развитие своей мамы-генетики и медико-биологической науки в целом, особенно в нашей стране. «Менделисты-морганисты», слыхали? «Зубр» , «Белые одежды» , читали?

Ещё одна серьёзная подножка была поставлена генетике в 1921-м году. Американец Теофилус Пейнтер из штата Техас изучал препараты срезов семенников трёх товарищей, кастрированных за «слабоумие и антиобщественное поведение» (к слову, преступники-рецидивисты и насильники тоже подпадали под действие «евгенического закона» и — ой, ужас! — но иногда ловлю себя на гнусной нетолерантной мысли, что «негативная евгеника» — это не всегда плохо; наверное, бес меня путает). Двое были чёрными, один — белым. Это не столь важно. И не буду я писать «двое были афроамериканцами»! Или тогда белого давайте называть «англосаксом». И вообще, это не важно. Важно то, что Пейнтер долго пытался подсчитать скучившиеся хромосомы в сперматоцитах недалёких гнусных мужичков и решил, что их двадцать четыре. «Я пришел к убеждению, что это число верно», — скажет он позже. Интересно, но другие исследователи затем повторяли подсчёты, используя разные методы, и тоже сходились во мнении, что хромосом двадцать четыре. Человеку свойственно ошибаться. Ещё более человеку свойственно повторять чужие ошибки. Стадные инстинкты и учёным не так легко в себе подавить, что уж о нас. И вот в течение последующих тридцати лет никто не осмеливался опровергнуть этот «очевидный факт»! Одна научная группа как-то даже прервала длительный эксперимент по исследованию клеток печени человека, поскольку им удалось насчитать только двадцать три пары хромосом в клетках. Другой специалист, уже разработав метод разделения хромосом, не стал оспаривать число двадцать четыре, промолчал в тряпочку.

И только в 1955-м году, когда индонезиец Джо-Хин Тио переехал из Испании в Швецию, в лабораторию Альберта Левана, ошибка была не только обнаружена (потому что обнаружена к этому моменту она была уже раз с тысячу), но и обнародована. Тиои Леван, используя более современную технику, чётко насчитали двадцать три пары хромосом. Сперва не поверив самим себе, они взялись за фотографии, опубликованные в старых книгах по генетике человека, но и там (!!!) насчитали только двадцать три пары. «Эй! — сказали смелые парни всему научному миру, — Эй, разлепите зенки! Хромосом двадцать три пары! Мы все мимо этого бродили много лет!» Иначе, как массовым психозом учёных подобную селективную (то есть — избирательную) слепоту, длительностью в тридцать лет, и не объяснить.

В 1956-м году Тио и Леван установили, что диплоидное число хромосом человека равно сорок шесть, а не сорок восемь, как думали раньше (всего-то год двадцать три на два умножали, какие умные парни!).

И только в 1959-м году была выявлена причина болезни Дауна: трисомия по двадцать первой хромосоме.

Немного поговорим о пресловутом Дауне. И совсем не его болезни (сам доктор Даун был здоров). Или ныне корректнее будет звучать: «синдроме».

Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью (трисомия), либо частично (например, за счёт транслокации — неправильного перемещения участка хромосомы). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени, генетической истории и чистой случайности.

Джон Даун в 1866 году описал и систематизировал некоторые признаки болезни/синдрома. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена в 1959-м году французским генетиком Жеромом Леженом. Между описанием симптоматики и выявлением причины — девяносто лет.

Джон Лэнгдон Даун назвал запротоколированное им заболевание/синдром «монголоидным идиотизмом». И почти сто лет никто против такого наименования не возражал. Оно достаточно кратко и ёмко — буквально в двух словах, как видите, — описывало внешние признаки заболевания и клинику течения. В 1961-м году группа генетиков написала редактору журнала «The Lancet», что «монголоидный идиотизм» — это «неловкий термин» и должен быть изменён. «The Lancet» поддерживает предложенное название: «синдром Дауна». Но официоз официозом, а термин «монголизм» (люди склонны укорачивать даже два простых слова), всё ещё имеет хождение, даже в медицинской документации. Всемирная организация здравоохранения официально убирает название «монголизм» в 1965-м году после обращения монгольских делегатов. (Вот делать людям нечего! Интересно, обращались ли в ООН йоркширцы с требованием переименовать йоркширских овец и/или терьеров в каких-нибудь других? Добрые йоркширцы вам не овцы! И не терьеры!.. Волки имеют полное право возмутиться «волчанкой». Серпы — потребовать переименовать серповидно-клеточную анемию в «синдром причудливо изогнутых эритроцитов». И я уже промолчу о тропических лихорадках! Тропики, почему вы молчите?!. Надеюсь, монгольские депутаты или йоркширские овцы не подадут на меня в суд за высказанное здесь в несколько ироничном виде личное мнение). Однако даже сейчас термин «монголизм» можно встретить в медицинских пособиях. Например в «Повсеместных и систематических патологиях», под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда, 2004-го года издания.

Можно ещё долго разглагольствовать о творящемся вокруг описанного доктором Дауном синдрома плюс-минус общечеловеческом идиотизме с раскачиванием лодки в противоположные борта. В тех же США: то «даунов» принудительно стерилизуют до шестидесятых годов двадцатого века, то в первом десятилетии двадцать первого столетия — выбирают королями и королевами школьных балов (в обычных школах, где есть куда более умные, красивые и способные дети). И первое и второе я нахожу не слишком нормальным. Очередной социологический перегиб. В данном случае я не врач, я — писатель. И потому имею право на оценочное суждение. Так вот, я не понимаю раздутой вокруг детей-даунов радужной истерии. Я равно против как массовой гомосексуальной пропаганды (не путать с моим уважительным отношениям к геям, лесбиянкам и конкретному выбору каждого конкретного взрослого человека), так и против культа синдрома Дауна. Моё мнение: если пренатальная диагностика установила факт наличия у плода этого отнюдь не радужного синдрома — решение должна принимать женщина. Женщина, получившая всю информацию о том, что её ждёт. ВСЮ! Информацию в полном объёме, понимаете? И только женщина должна принимать решение: прерывать ей беременность или рождать на свет ребёнка-дауна. Только сама женщина, а не медийные звёзды каких угодно рядов, взахлёб рассказывающие о том, как это прекрасно: ребёнок-даун. Только сама женщина, вне всякого давления на психику в виде созерцания отфотошопленных глянцевых картинок журналов и сайтов. Каждой конкретной женщине необходимо корректно, но внятно объяснить, что «солнечный ребёнок» — это не «счастье-счастье, радость-радость!», а тяжёлая жизнь. Ежедневная тяжелейшая жизнь. Ежечасный, ежеминутный тяжёлый труд. Вы не хомяка себе заводите. Вы рождаете тяжело больного человека. При недостатке у вас времени и материальных средств ваша жизнь с «солнечным ребёнком» превратится в беспросветный ад. Особенно, увы, в нашем отечестве. И потому даже если вы видите идеальную профессиональную фотографию, на которой две престарелые лесбиянки (или два молодых гея) улыбаются в объектив, держа за руки «солнечного ребёнка», сто раз подумайте головой: надо ли оно вам? (Простите за одессизм). Сто раз подумайте. Тысячу!

Итак, информация.

Фенотипические признаки «дауна»:

1. «плоское лицо»;

2. брахицефалия (аномальное укорочение черепа);

3. кожная складка на шее у новорождённых;

4. эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный — внутренний — угол глазной щели);

5. гиперподвижность суставов;

6. мышечная гипотония;

7. плоский затылок;

8. короткие конечности;

9. брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг);

10. катаракта в возрасте старше восьми лет;

11. открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба);

12. зубные аномалии;

13. клинодактилия пятого пальца (искривлённый мизинец);

14. аркообразное нёбо;

15. плоская переносица;

16. бороздчатый язык;

17. поперечная ладонная складка («обезьянья складка»);

18. короткая широкая шея;

19. врождённый порок сердца;

20. сильно укороченный нос (нарушение нормальной анатомии дыхательных путей);

21. косоглазие;

22. деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная;

23. пигментные пятна по краю радужки (пятна Брушфильда);

24. эписиндром (судорожный синдром);

25. стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки (сужение или сращение);

26. врождённый лейкоз.

Возможны все признаки. Все выраженные признаки. Это самый тяжёлый вариант течения. Заболевание «чуть полегче»: признаки в разнообразных комбинациях различной степени выраженности. Но вы должны запомнить: ребёнок/человек с синдромом Дауна — это не вариант нормы. Это тяжёлая патология. Люди с синдромом Дауна намного чаще нормальных обычных людей страдают от кардиологических заболеваний, от болезни Альцгеймера, от острых миелоидных лейкозов. У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети, особенно в раннем возрасте, часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения, и авитаминозы, никак не связанные с качеством пищи.

Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет развиваться физически и насколько он будет способен к обучению. Определение оптимальных методов взращивания/воспитания/обучения проводится после рождения при помощи раннего вмешательства (разумеется, если у вас есть деньги и/или вы живёте в очень цивилизованной стране). Но вы же понимаете — ребёнок уже рождён! Да, вы не сделали аборт, когда имели возможность. При помощи «оптимальных методов» после рождения ребёнка-дауна, вы выяснили: ваше дитя — тяжёлый даун. Откровенный идиот. Вам, вслед за известной актрисой, не научить своё чадо десятку английских слов, тут дай бог бы вообще научить говорить. Он не станет известным голливудским актёром-дауном. Во-первых, потому что такой уже есть. А во-вторых, потому что у вашего тяжёлая форма. А у того знаменитого американца — лёгкая. И интервьюеры с фотографами к вам не придут: вы не актриска, не живёте в загородном доме, и вам рожать, чтобы навсегда привязать к себе мужа-продюсера — не было необходимости. И даже если придут те интервьюеры с фотографами, то как пришли, так и уйдут. А вы останетесь со своим тяжёлым дауном одна. Совсем одна. Один на один с тяжёлым несчастным идиотом. Своя жизнь — не чужие картинки.

«Даун» подрастает. В большинстве случаев у детей-даунов есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду (время, деньги). Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств (вы не сможете оставить его без присмотра ни на минуту, да и под вашим присмотром это будет бесконечная операция «Разгром»). Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на четвёртом году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс (время, деньги).

Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается из-за проблем со слухом. Если они присутствуют, то при помощи раннего вмешательства это лечат либо назначают слуховые аппараты (время, деньги).

Абзац, перечисляющий благостные заграничные реалии: детей с синдромом Дауна, учащихся в школе (культурно сформулировано, да? вполне политкорректно, но — да-да! — есть и вовсе необучаемые, конкретно ваш может оказаться именно из необучаемых), обычно распределяют по классам по-особенному. Это обусловлено пониженной обучаемостью больных детей и очень достоверным отставанием их от сверстников. Требования в науках, искусстве, истории и других предметах могут быть для больных детей недостижимыми или достигнуты значительно позже обычного, по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям шанс. (Неплохо бы не забывать о шансах для здоровых детей — это для тех, кто настаивает на совместном обучении, ни своих, ни чужих не жалея.)

У меня есть знакомая. Довольно зрелая (раньше бы сказали: пожилая) дама. Она родила ребёнка с синдромом Дауна. Она очень любит своего сына. Вся жизнь этой женщины — подвиг. Она даже эмигрировала в более приличную, прости дорогая родина, страну. Лишь потому, что её тревожила одна-единственная мысль: «Что с ним будет, если я умру? Нет, что с ним будет здесь, если я умру?!» Вы представляете, чего стоило матери-одиночке эмигрировать за границу с больным ребёнком? Да-да, матери-одиночке! Муж имелся. И поначалу горячо помогал и клялся во всём хорошем, но. Но через два года не выдержал и ушёл. Мы уже обсуждали, что мужчины бывают разные, случаются и прекрасные. Но такие мужчины, которые могут пройти с тобой всё от начала до конца — куда большая популяционная редкость, чем синдром Дауна. Мало их, тех кто действительно «и в здравии, и в болезни.» Крайне мало! Вы понимаете, какой была жизнь этой женщины? Замуж она, к слову, так и не вышла. Даже в более благополучной, нежели наше драгоценное отечество, стране. Это только всё на постановочных фотографиях и не про вас — красиво и благополучно. А ребёнок-«даун» и там отпугивает. А на непуганых времени не остаётся. Надо работать и. И ребёнок-«даун». Работа и ребёнок-«даун». Вот и вся жизнь этой прекрасной мужественной женщины. И её ребёнок-«даун» ничуть не хуже, чем у той актрисы, о которой многие из вас знают. Но вся жизнь «моей» женщины, повторюсь: работа и тяжёлый труд по обслуживанию и воспитанию ребёнка-«дауна». Которого она, разумеется, безумно любит. И знаете, что она мне сказала недавно? Она, всю свою жизнь положившая на служение ребёнку-«дауну». Вне его себя уже просто не представляющая, как мы с вами не представляем себя вне атмосферы. Она мне сказала буквально следующее: «Если бы тогда можно было узнать. Если бы я тогда знала. Я бы сделала аборт!» — сказала она, с огромной любовью глядя на своего сорокапятилетнего сына-«дауна». И встала, чтобы вытереть ему слюни. В ответ он солнечно улыбнулся и шумно, с некоторой даже хвастовской удалью, выпустил газы. Она, привычно спокойно извинившись, поставила ему мультфильмы Тэкса Эйвери.

Аборт — не убийство. А ребёнок с синдромом Дауна — это очень тяжело. Вот такое вам моё не врачебное, и даже не писательское, а исключительно человеческое суждение. А теперь вернёмся к изложению фактов о синдроме Дауна. И сразу после — к истории генетики. Не то, кажется, так далеко ушли, что ещё чуть-чуть — и дороги не найдём.

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700-1000 (по данным разных источников и лет) родов; в данный момент, благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна снижается. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов. На шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна влияет возраст матери. От 20-ти до 24-х лет — вероятность 1 к 1562, до 30-ти лет — 1 к 1000, от 35-ти до 39-ти лет — 1 к 214, а в возрасте старше 45-ти вероятность рождения «дауна» составляет 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35-ти лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. Отцовский возраст старше 42-х лет также увеличивает риск. Синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют. Повторю: поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.

Странный факт (как-то неуместно называть его «интересным»): в январе 1987-го года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна по всей планете. Последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось. С чем был связан подобный всплеск — выяснить не удалось. Достоверно выяснить не удалось. Гипотезы не в счёт.

И снова здравствуй, дорогой Морган и хромосомная теория наследования. Мутации, ферменты, рентгеновское облучение дрозофил, хлебной плесени и ещё бог и чёрт знают чего. В результате Нобелевскую премию получает вовсе не Томас Морган, а рассорившийся с ним в пух и прах Генри Джо Мюллер. Нобелевских премий по биологии в двадцатом веке была тьма-тьмущая именно в области молекулярной биологии и генетики. Мюллер тот ещё пряник. Сперва он уходит из лаборатории Моргана и пока все нормальные люди тикают до Америки, он чешет через шарик в противоположном направлении. В 1932-м году его увлекают идеи социализма и, разумеется, евгеники, а именно: селекции эдакого безупречного «коммунистического человека». Он верит, что планомерно скрещивая людей, можно добиться того, чтобы рождались только гении. Такие как Маркс и Ленин (в последующих своих книгах и при переиздании предыдущих Мюллер благоразумно заменил прообразы гениев на Линкольна и Декарта). Идеи социализма и евгеники влекут его через Атлантический океан в Европу. Он прибывает в Берлин всего лишь за несколько месяцев до прихода к власти Гитлера. Вскоре Мюллер станет свидетелем ужасной сцены разгрома нацистами лаборатории его шефа Оскара Фогта, осмелившегося приютить у себя еврея. (А вы думали Мюллер кто по национальности? Американец? Для Гитлера не было американцев.) Мюллер сматывается дальше на восток, в Ленинград, в лабораторию Николая Вавилова, аккурат перед тем как великий антименделист Трофим Лысенко начинает гонения генетиков, отказывающихся принять его собственную сумасбродную, кондовую и посконную теорию о том, что пшеницу, как и русскую душу, не следует выводить селекцией, а нужно воспитанием подгонять к соответствию с требованиями нового режима. Тех, кто не соглашался поддерживать этот бред, не просто лишали статусных должностей и научных степеней, а сажали и расстреливали. В тюрьме умирает Вавилов. Всё ещё не теряющий надежду Мюллер шлёт Сталину копию своей книги о евгенике. Но, оказывается, теории «прогрессивный» вождь очередной молодой России к теории Генри Джо не благосклонен. Мюллеру везёт — он успевает вовремя бежать из СССР. Он отправляется в Испанию. Принимает участие в гражданской войне в составе интернациональной бригады, где заведует банком донорской крови. Затем Мюллер перебирается в Эдинбург. В столицу Шотландии беспокойный учёный приезжает как раз перед началом Второй мировой войны. Он понимает, что зимний Эдинбург, где в лаборатории приходится ходить в перчатках, явно не лучшее место для научной деятельности. В отчаянии наш славный Мюллер хочет вернуться в США, но в Штатах, на его собственной родине, не очень-то хотят видеть скандального и неуживчивого социалиста с подозрительными взглядами, к тому же уже пожившего в Советском Союзе. Можно понять. Но нельзя было бы простить, если бы университет Индианы, в итоге не сжалившись над блудным американским сыном, не предоставил бы ему должность. И вот всего через год Генри Джо Мюллер получает Нобелевскую премию за открытие мутагенеза. (Не пугайтесь! «Мутации» — не страшное слово. Мутации бывают полезными. Именно мутации — один из самых значимых эволюционных механизмов, именно мутации позволяют бороться за выживание вида.)

Вот такая вот приключилась. Мне эта история всегда казалась интересной, поэтому я с вами и поделилась, вдруг её кто не знал?.. Как и бородатый анекдот времён «лысенковщины»:

Научный симпозиум. Докладчик говорит о том, что если корове отпилить один рог, и так делать всему её потомству, то через несколько поколений будут рождаться однорогие коровы.

Вопрос из зала:

— А почему же тогда евреи до сих пор рождаются необрезанными, а женщины — девственницами?

Если вы думаете, что всё это не имеет никакого отношения к тому, каким будет ваш ребёнок — вы сильно ошибаетесь. Я сейчас не о работах Мюллера. Я о бородатом анекдоте.

В общем, худо-бедно с законами наследования и хромосомами разобрались. Три закона. Двадцать три пары, но.

Но сами гены, те самые пресловутые «дискретные единицы наследственной информации» продолжали оставаться непостижимой загадочной тайной. Учёные ломали головы над тем, каким образом в гене может быть записана структура белка. Многие полагали, что генами могут быть только другие белки. Казалось, в клетке больше нет ничего достаточно сложного для выполнения таковой функции. Ах да, в хромосомах есть еще одно довольно незатейливое вещество: нуклеиновая кислота. Точнее — дезоксирибонуклеиновая кислота. ДНК. Впервые эту кислоту выделил в 1869-м году шведский доктор Фридрих Мишер в немецком городе Тюбингене из пропитанной гноем повязки раненного солдата. Уже тогда Мишер предположил, что ДНК может быть ключом к разгадке тайн наследственности. В 1892-м году в своём письме к дяде он высказывает удивительно пророческие мысли о том, что именно ДНК может передавать наследуемую информацию «так же, как слова в языках всего мира создаются из двадцати четырёх-тридцати букв алфавита». Но ДНК состоит всего из четырёх нуклеотидов. Как такое монотонное, скучное, можно даже сказать унылое соединение может хранить в себе информацию о беспредельном многообразии?

И тут немного погодя на сцену выходят Уотсон и Крик.

В лаборатории и без того психованного (а теперь ещё и Нобелевского лауреата!) Генри Джо Мюллера, появляется девятнадцатилетний пацан (но уже бакалавр!) Джеймс Уотсон. Понятно, что у Мюллера он долго не задерживается, потому что характеры у обоих не дай боже. Уотсон уходит в другую лабораторию. Затем — в следующую. Из США — в Данию. Из Дании — в Англию. В 1951-м году в известнейшей физической лаборатории Кембриджа, Кавендишской, он знакомится с Френсисом Криком. Выясняется, что у них одна и та же «манечка»: наследственность — это ДНК. Ген — не белок, как полагают многие прочие (а многие прочие десятилетиями не замечали правильного количества хромосом, так что верить надо только себе, а вовсе не этим «многим прочим»,) а именно эта незамысловатейшая дезоксирибонуклеиновая кислота. Всё гениальное, как и положено всему гениальному, просто!..

Крик, к слову, в свои тридцать пять, не был даже несчастным PhD, позорище! Для физика это полнейшее фиаско. Тридцать пять лет для физика — это уже старость. Поэтому Крик только обрадовался возможности переметнуться в биологию, которой он, к слову, очень интересовался. А Уотсону того и надо было. Потому что ему как раз именно физических методов исследования на манер кристаллографии и не хватало! Так появился дуэт (ныне частенько и не слишком, говоря откровенно, заслуженно называемый «великим» — вполне бы хватило слова «великолепный») двух талантов: молодого амбициозного американца, отлично разбирающегося в биологии; и ярко мыслящего, но несобранного «под сраку лет» британца, немного соображающего в физике. Соединение двух противоположностей вызвало экзотермическую реакцию (ну, в школе учились, да?).

Двадцать восьмого февраля 1953-го года в небольшом пабе «Орёл», Уотсон и Крик заслуженно напивались. «Мы открыли секрет жизни», — твердил бармену Уотсон, про себя опасаясь, что где-то была допущена ошибка.

Но ошибки не было. Всё оказалось действительно донельзя просто: ДНК содержит в себе код, записанный вдоль всей её молекулы — элегантно вытянутой двойной спирали, которая может быть сколь угодно длинной. Код копируется благодаря химическому сродству между составляющими химическими соединениями — буквами кода.

Комбинации букв представляют собой текст прописи молекулы белка.

Через месяц, после того как была опубликована структура ДНК Уотсона и Крика, в один день британская экспедиция покорила Эверест и на трон взошла новая королева Англии. Если не считать небольшой заметки в «News Chronicle», журналисты (а, значит, и широкая общественность) оставили незамеченным открытие двойной спирали ДНК. Но сегодня учёный мир рассматривает это событие как величайшее открытие двадцатого столетия, если не всего тысячелетия.

В 1962-м году Уотсон и Крик получили Нобелевскую премию по физиологии и медицине, с формулировкой: «За открытия в области молекулярной структуры нуклеиновых кислот и за определение их роли для передачи информации в живой материи».

К 1965-му году (да-да, когда ВОЗ как раз расшаркивалась перед монгольскими депутатами за идиотизм) уже весь код спирали ДНК был известен — и началась эра современной генетики.

В конце двадцатого века генетика вплотную подошла к решению одного из фундаментальных вопросов биологической науки — вопроса о полной расшифровке наследственной информации о человеке.

Но!..

До сих пор ещё не расшифровала!

Код известен, но внятного, ясного и очевидного толкования «шифровки» нет.

«Но», и ещё раз «но»!..

Но тем не менее генетика (законы Менделя, хромосомы, ДНК) — может о-о-о-чень многое!

(Я вообще считаю, что ДНК — это и есть бог, но чтобы за мной не приехали добрые санитары из дурдома, я прикинулась, что это не я так считаю, а просто такой художественно-литературный приём — читайте в моей книге «Роддом. Сериал. Кадры 1426», кадр девятнадцатый «Продажная девка импереализма».)

Кажется, я ещё что-то упустила. Нет, на самом деле упущено многое. Ну да кого тема заинтересовала (вы просто обязаны положить книгу на стол в комнате своих детишек, возможно именно их генетика заинтересует куда больше, чем вас) — тот найдёт информацию по теме.

Но раз уж я употребила словосочетание «негативная евгеника», то упустить пунктирное разъяснение евгеники позитивной, было бы не логично.

«Позитивная евгеника» — это вовсе не селекция новой, улучшенной расы, отнюдь нет. Дело в том, что в рамках современной науки генетики, сам термин «евгеника» уже утратил свою актуальность. Но мне захотелось помянуть это «винтажное» понятие словом не злым, а добрым. Злым и без меня уже поминали. Кто только об евгенику ноги не вытер. Не хочется чтобы она осталась в людской памяти, как «эксперименты нацистов над людьми», как «уничтожение нежелательных социальных групп» (в куда как добропорядочной США). Если евгенику насиловали на потребу толпе (с горячего одобрения и при массовой поддержке этой самой добропорядочной толпы обывателей) — это не отменяет того факта, что евгеника («позитивная евгеника») стала матерью генной инженерии. Генной инженерии, исправляющей «ошибки метаболизма». Ошибки, допущенные самой природой. Вот что такое евгеника! А вовсе не «селекция лучшей расы». Евгеника — мать генной инженерии и бабушка генотерапии. А генотерапия не занимается улучшением рас, и не кастрирует нежелательный социальный элемент. Напротив. Генная терапия занимается замещением и коррекцией дефектных генов и успешно работает с такими тяжёлыми генными заболеваниями, как амавроз Лебера (врождённая слепота), комбинированный иммунодефицит, муковисцидоз и многими другими. Это, конечно же, завтрашний день генетики. Но без «позитивной евгеники» не было бы генной терапии.

Ну вот, давным-давно, с самой юности, когда я всерьёз увлекалась медицинской генетикой, хотела сказать слово доброе о евгенике. Желательно, при большом скоплении неглупого народа.

А как «работает» ДНК — см. ПРИЛОЖЕНИЕ № 10.

О типах наследования болезней — см. ПРИЛОЖЕНИЕ № 11.

К слову, пока далеко не ушли, Джеймс Уотсон — ужасный провокатор! Вот, к примеру, одно из его высказываний:

Если бы можно было найти ген, отвечающий за сексуальную ориентацию, и какая-нибудь женщина решила бы, что не хочет иметь гомосексуального ребенка, — что же, ну и пусть.

Какой шум подняли в прессе! Как заголосили коллеги Уотсона, мол, он совсем не то имел в виду. А, вот, положа руку на сердце?.. Ладно-ладно, каждая и каждый решают для себя. Мы ещё в эпиграфе к этой главе договорились.

А ещё Джеймс Уотсон написал книгу «Избегайте занудства». Эта его работа мне особенно по нраву.

Но мне придётся вернуться к занудству. На тему: нуждаетесь ли лично вы в медикогенетическом консультировании и почему? Если хоть на один из следующих вопросов ответите положительно (или ответа хоть на один вопрос не будете знать) — ответ однозначен: нуждаетесь.

1. Имеется ли у вас ребёнок с врождёнными пороками и проблемным здоровьем?

2. Имеется ли наследственное заболевание, которое передаётся в вашей семье или в семье вашего мужчины?

3. Имеете ли вы или ваш мужчина брата или сестру с врождённым дефектом?

4. Имеете ли вы или ваш мужчина серьёзное заболевание или врождённый дефект, могущий передаваться по наследству?

5. Вам больше тридцати пяти? Вашему мужчине больше пятидесяти?

6. Были ли у вас выкидыши или мёртворождения? Были ли они в вашей семье?

7. Не являетесь ли вы с вашим супругом кровными родственниками?

А вот проходить или не проходить медико-генетическое консультирование — дело ваше. Исключительно и сугубо ваше.

Что же оно такое медико-генетическое консультирование? Медико-генетическое консультирование — это совокупность методов, позволяющих выявить наличие предрасположенности вашего гипотетического потомства к тем или иным заболеваниям (в случае, если вы только планируете беременность) и средств, выявляющих заболевания у уже имеющегося эмбриона/плода. Медико-генетическое консультирование включает несколько этапов. Первый: подробный сбор анамнеза, прежде всего семейного. Составляют и анализируют родословную. Тщательно обследуют больного члена семьи и назначают необходимые диагностические исследования здоровым. На основании полученных данных ставят диагноз. Постановка точного диагноза крайне важна для выбора тактики ведения последующей беременности. Да-да, я понимаю, что описала всё правильно, портрет сферического коня в вакууме удался на отлично! И вы уже скривились, фыркнули и через губу кинули мне: «В жизни всё гораздо сложнее!» Понимаю. Знаю. Но кабинет медико-генетической консультации — это исповедальня. Там можно всё. Туда можно прийти и сказать:

— От кого ребёнок — знать не знаю. Мне не важно. Так что, дорогой доктор, никакой информации не то что о семье отца — о самом отце нет! Но вот, по семейным преданиям, у прабабушки Моти вроде как был сын, до тридцати лет сидевший на печке и пускавший оттуда пузыри, прабабка Мотя всегда ему мыльный раствор впрок заготавливала.

Если доктор хороший, он не будет вас поднимать на смех. Ни в коем случае. Напротив! Он сделает умное лицо, про себя предположит наличие в вашем семейном анамнезе миопатии Дюшенна, вслух для начала ничего не скажет, но предложит вам исследовать как минимум ваш генотип.

К слову, признаки хорошего доктора (любого). Хороший доктор никогда не раздражается. Он поддерживает с вами хороший контакт, излагает информацию спокойно (дважды, трижды), в не слишком официальной манере и по возможности в доступной для вас форме. Хороший доктор не настаивает на принятии вами какого-либо определённого решения и не навязывает своё мнение. Он лишь помогает вам разобраться в ситуации. И принимает любое ваше самостоятельное умозаключение. На постулате недирективности в медицине построено очень многое, но в первую очередь именно консультирование!

Второй этап медико-генетического консультирования: выбор метода обследования.

Прежде, чем назначить какое-либо исследование, хороший доктор обязан вам (в идеале — паре) подробно разъяснить и цель и содержание (механику процесса) предлагаемого метода. Для тех, у кого есть риск генетических нарушений, подобная обучающая беседа очень важна. И проводиться она обязана ни в коем случае не в повелительном тоне! Перед тем, как получить от вас согласие на исследование, врач предоставляет вам полную информацию о прогнозе для беременности (а инвазивные методы применяются уже именно на этом этапе), и каковы именно аспекты диагностики предполагаемых состояний. Если беседу ведёт опытный специалист — вы будете, как минимум, спокойны. А это, если разобраться, уже далеко не минимум!

Третий этап: само, собственно, обследование. Что это? Как это?

Я сейчас пробегусь галопом по Европам, но вы, мои милые собеседницы (и собеседники, если таковые имеются), должны полностью отдавать себе отчёт в том, что наша беседа — всего лишь ознакомительная экскурсия, только некоторое разъяснение иных терминов и понятий, но ни в коем случае не медицинское пособие, не руководство к действию! Алфавит, обучение чтению. Но вовсе не постижение писательского мастерства. И уж, тем более, врачебного ремесла! Прочитав эту книгу, вы не станете врачом. И даже санитаркой.

Итак:

1. Ультразвуковое сканирование. Самый распространённый в настоящее время диагностический тест. Показывает на экране содержимое вашей утробы — эмбрион, плод (я, вслед за выдуманным доктором Хаусом, — смотревшим на реальность куда яснее иных невыдуманных персонажей, — предпочитаю воздерживаться от слов «ребёнок», «дитя», потому что наша цель не сопливые «мимими», не давление на и без того не слишком крепкую женскую психику, а именно здоровье и жизнь, ваша — и вашего будущего, таки да, ребёнка). Ультразвуковое сканирование может выявить некоторые аномалии развития плода, такие как spina bifida (неполное закрытие позвоночного канала, что часто ведёт к параличу), аненцефалия (неразвитые череп и мозг) и некоторые другие. Ультразвуковое сканирование появилось в конце шестидесятых годов двадцатого столетия — именно тогда впервые было получено смутное изображение «внутренностей» человека на экране. И с тех пор это эхогенное («отображённое») изображение значительно усовершенствовалось. Сканирование очень удобно своей неинвазивностью и даёт ответы на многие важные вопросы: «возраст» эмбриона/плода; нормально ли проходят его развитие и рост; степень зрелости плаценты и особенности её фнкционирования; предлежание плода и плаценты; и проч. Но необходимо помнить: у экрана человек! Обыкновенный человек, такой же, как и вы. И УЗИ — отнюдь не алгебраическое вычисление (хотя и в алгебраических вычислениях случаются ошибки). УЗИ — точнее его трактовка всего лишь человеком, пусть и врачом, — не догма. Аппарат совершенно бездушен, а человек свойственно ошибаться — см. хотя бы историю о клоичестве хромосом. Ультразвуковой аппарат даже самого последнего поколения, с великолепным разрешением, дающий объёмную картинку и тут же распечатывающий вам фотографию вашего эмбриона/плода — всего лишь высокотехнологичный неживой ящик. И зависит от того самого живого человека. От угла наклона датчика рукой живого человека, от трактовки (повторюсь!) живым человеком пусть уже далеко не такой смутной, как в конце шестидесятых двадцатого, но всё ещё всего лишь картинки жизни (а вовсе не жизни!). Ну посмотрите сами на свою недавнюю фотографию. Правда, вам по фото никогда замуж не выйти?.. Отражение чего-то, подвергнутое расшифровке третьими лицами — не есть истина. Помните об этом, перед тем как впасть в эйфорию от счастья или в бездну от отчаяния. Выбирая специалиста ультразвуковой диагностики, не стесняйтесь интересоваться его опытом (и, желательно, чтобы опыт этот был клиническим, сейчас очень много «врачей УЗИ», оторванных от клинической практики, «смотрящих» всё подряд. Идеальный «врач-УЗИ» в случае акушерства и гинекологии — это клиницист, работающий ещё и на УЗИ-аппарате. А если «врач УЗИ» несколько часов в день «смотрит» и печень и мозг — то он, конечно же, может оказаться неплох. В мизерном проценте случаев. Ия бы советовала перестраховаться, разыскав практикующего акушера-гинеколога, владеющего техникой ультразвукового сканирования.

2. Тест на альфа-фетопротеин (АФП). В настоящее время существует масса тестов, разработанных, что называется, «на стыке специальностей». Биохимики, фармакологи, молекулярные биологи, врачи акушеры-гинекологи. И на месте эта индустрия не стоит. Внедряются в практику действительно уникальные комбинации тестов, которым нужна только кровь женщины — и никаких более глубоких инвазий! Одним из самых старых и проверенных в этом ряду является тест на альфа-фетопротеин (он же включён и в ряд последующих, более современных генераций тестов). Если имеется расщепление позвоночника, если есть синдром Дауна — АФП циркулирует в крови матери. Широко распространён и так называемый «тройной тест»: выполняется на 16-й неделе беременности (да, поздновато, согласна, но наука на месте не стоит, да и шестнадцать недель — это не так, чтобы фатально поздно, в случае «если что») — он вдобавок к определению уровня АФП измеряет уровни хорионического гонадотропина и эстрогена. На основании интерпретации результатов этих тестов в привязке к возрасту плода/эмбриона, можно делать очень достоверные выводы. Возможно именно сейчас, пока я пишу (а уж пока выйдет книга, ой!..) современная научная и медицинская индустрия уже предложат нам что-то новое. Хотя вряд ли клинические испытания пройдут быстрее, чем выйдет книга. Но за любыми новинками надо следить! Особенно, если вы пока ещё юное создание, которое свою сильно будущую беременность будет планировать правильно.

3. Амниоцентез. Это уже куда более серьёзно, чем УЗИ и тесты. Это исследование куда более инвазивное (вторженческое), нежели игла в вене. Но амниоцентез уже почти тридцать лет используют в акушерской практике, в том числе — и для пренатальной (дородовой) диагностики наследственных болезней и врождённых (точнее сказать «зачатных», но будем пользоваться привычной официальной терминологией) патологий и заболеваний. Так что эффективность и относительная безопасность амниоцентеза уже подтверждены многочисленными проспективными исследованиями. Автомобилем управлять куда опасней.

Оптимальный срок для амниоцентеза — 15-я — 20-я недели беременности. Амниоцентез как правило проводят в амбулаторных условиях (если вас уложат «на койку» — так это потому что врачи — перестраховщики; это далеко не всегда плохо, поверьте!). Перед амниоцентезом обязательно сделают УЗИ. Уточнят локализацию плаценты, объём околоплодных вод, подтвердятжизнеспособность плода/плодов. Осмотрят ваши придатки и матку, уточнят расположение мочевого пузыря, петель вашего кишечника и пуповины плода. Это важно. Человек — это топография, а не плоский рисунок. Сам амниоцентез также будут проводить под постоянным контролем УЗИ (если это не так — то вскакивайте и бегите, не давая вколоть вот ту длинную и тонкую иглу прямо вам в живот, пусть лучше потом скажут, что вы — чокнутая, но без УЗИ-контроля — никакого амниоцентеза!). Для забора околоплодных вод выбирают участок, удалённый от плаценты. Это максимально минимизирует тот самый процент постамниоцентезных выкидышей, который равняется примерно 0,5 — полкопейки от рублика (ну да и это сильно завысили, врачи-перестраховщики, ага). Кожу живота обработают антисептиком, непременно выполнят местную анестезию. Введут длинную тонкую иглу (это совершенно не больно, если не дёргаться, а дёргаться нельзя, потому что, дёргаясь, вы «дёргаете» и плод) и «заберут» 2030 миллилитров околоплодных вод (это составляет всего 5–8% их общего объёма и никакой «засухи» у плода не случится, не волнуйтесь). Если аспирация околоплодных вод затруднена — под контролем УЗИ слегка изменят положение иглы. В этом нет абсолютно ничего страшного! Не стоит пугаться и охать. И вообще, лучше смотреть в потолок, представляя закат на Тихом океане. Или рассвет на океане Атлантическом. Кому что приятней — тон представлять! А «под руки» доктору не смотреть!.. Сперва от иглы отсоединяют шприц. Затем извлекают саму иглу (медленно и осторожно, так же, как и вводят). Первые несколько миллилитров выливают (в них могут попасть клетки матери). Исследуют всё тем же УЗИ аппаратом состояние плода, плаценты и пуповины, пристально оценив сердцебиение, и исключив кровотечение. Независимо от того, была ли при пункции повреждена плацента, беременным с резус-отрицательной кровью вводят анти-Л(0) — иммуноглобулин. Это один из тех случаев (немалочисленных, стоит признать) в акушерстве, когда лучше перебдеть, чем недобдеть. Так что если у вас отрицательный резус — требуйте сыворотки, если доктор-растяпа забыл (что крайне маловероятно, но я лучше предупрежу). Всё. Вы два часа лежите — и затем отправляетесь домой. В течение двадцати четырёх-сорока восьми часов полы не мыть, варенье не варить, никаких трудовых подвигов не совершать. Возлежать на диване и смотреть сериалы. Клетки и надосадочную жидкость, полученные при амниоцентезе, используют для биохимического, цитогенетического и молекулярно-генетического исследований. Сама процедура почти безболезненна и занимает несколько минут. Результатов придётся подождать несколько дольше. Это в процедуре амниоцентеза самое волнительное. Ничего, кроме как «думать о хорошем», не могу вам предложить. Но думать о хорошем — это вообще неплохая душевная и ментальная гимнастика на все случаи жизни.

4. Ранний амниоцентез. Амниоцентез на сроке беременности менее 15-ти недель. Это исследование стало возможным благодаря совершенствованию УЗИ-аппаратов. (Искренняя огромная врачебная благодарность инженерам!) Ранний амниоцентез применяется, когда беременная опомнилась, а срок тройных тестов и взятия ворсинчатого хориона (ниже будет) уже прошёл. В случае пренатальной диагностики, чем раньше — тем лучше. Это в теории всем понятно. Увы, но на практике многие дамы пренебрегают современными диагностическими возможностями. Техника раннего амниоцентеза такая же, как при обычном амниоцентезе, но объём забираемых для исследования вод меньший. Базируясь на немалом накопленном профильными врачами опыте можно с уверенностью задекларировать: ранний амниоцентез так же безопасен, как и обычный амниоцентез. Но вот для проспективных исследований материала пока недостаточно. Врачи обменялись результатами исследований, проанализировали и пришли к выводу, что риски раннего амниоцентеза равны примерно одному проценту от ста (копейка от рублика). И конечно же процент увеличен в сторону перестраховки (врачи предпочитают скорее переволноваться, нежели недо-). Ну и, разумеется, многое зависит от опытности врача. Чем умелее руки — тем ниже риски. Это понятно.

5. Биопсия ворсин хориона. Позволяет диагностировать патологию плода в первом триместре беременности, в сроке 8-ми-11-ти недель. Материал для исследования берут из ворсинчатого хориона (который в дальнейшем становится плацентой; точнее сказать — входит в состав плаценты). Клетки ворсинчатого хориона на этих сроках очень интенсивно делятся, и отменно визуализируются при ультразвуковом сканировании. В зависимости от локализации «проекта плаценты» используют абдоминальный («через живот») или влагалищный доступ. Местная анестезия, недолгая процедура. Материал (около 50 мг — полграмма) отправляется на исследование. Точнее — на исследования: цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические. Биопсия хориона — процедура тонкая, врач должен быть опытным. Тут чем меньше срок — тем более «натренированным» должен быть врач. В умело владеющих ремеслом руках процент возможных осложнений ничтожно мал.

6. Кордоцентез. Пункция пуповины. Под УЗИ-контролем — никак иначе. Метод используется не только для пренатальной диагностики различных патологий плода, но и для ранней диагностики внутриутробной инфекции, для внутриутробного же переливания крови и оценки риска изоимунизации по группам крови, резус-фактору. Техника внешне та же, что при амниоцентезе и биопсии ворсин хориона, но врач ещё должен «попасть» иглой в пуповину. При выраженном маловодии риски кордоцентеза возрастают.

7. Методы, находящиеся на стадии разработки. Да, как я уже упоминала выше, наука на месте не стоит. К сожалению, по такой экспоненте как в начале двадцатого века, научнотехническому прогрессу пока не рвануть. Это вполне объяснимо: рывок — энергетическая усталость после рывка; накопление потенциала к следующему рывку. Так что если победит разум, а не мракобесие — то ещё при нашей жизни мы дождёмся следующего экспоненциального рывка. И вполне возможно по одной капле крови из пальца беременной (а то и вовсе — по какой-нибудь мудрёной фотографии самого пальца, — помогла же рентгенкристаллография распознать ДНК!) — учёные смогут определять все возможные риски для внутриутробного плода, и даже будущее вашего ребёнка, включая прогноз на профессию и предположительный уровень доходов. Но пока. Пока в помощь пренатальной диагностике наследственных заболеваний и патологий производится выделение клеток плода из крови матери при помощи проточной цитофлюориметрии. Полученные клетки — как и клетки, полученные при помощи амниоцентеза, раннего амниоцентеза, биопсии ворсин хориона и кордоцентеза, — подвергаются цитогенетическому и молекулярно-генетическому исследованиям. Но пока не очень ясно, какие именно клетки лучше подходят: клетки трофобласта или же, например, лейкоциты. Трудности этого наукоёмкого, но весьма перспективного метода, пока ещё связаны с тем, что в крови матери могут годами оставаться клетки эмбрионов и плодов от предыдущих беременностей (к слову для дев-«ёжиков»: это ещё один очевидный минус абортов для вашего здоровья и здоровья вашего будущего ребёнка!). Ещё проводятся эксперименты по флюоресцентной гибридизации ДНК in situ и. Ина этом я, пожалуй, завершу свои речи на эту тему, не то уже не только ёжики перегрелись.

Как видите, арсенал методов по получению материала для исследования наследственных заболеваний (см. ПРИЛОЖЕНИЕ № 11) и патологий эмбриона/плода и сейчас достаточно широк. Но тем, у кого не «уже случайно так вышло», я бы настоятельно рекомендовала не пренебрегать планированием беременности. Это и есть, собственно говоря, первый совет главы четвёртой.

Совет первый: Не пренебрегайте планированием беременности. Не только в плане сохранения физического здоровья. (Календарный возраст для беременности — разумеется, пока вырабатываются яйцеклетки! — не имеет главенствующего значения. Тут на первый план выходит скорее «истинный возраст тела». Иные двадцативосьмилетние вполне себе так тянут на сорок-сорок пять, а некоторые сорокалетние — и на двадцать пять ещё не «постарели»). Но и в плане медико-генетического консультирования.

Совет второй: Если беременность «случайная», незапланированная, помните о том, что существуют методы пренатальной диагностики. Весьма достоверные. Пользоваться ими или положиться на привычный русский «авось» — это ваш и исключительно ваш выбор. Никто не вправе вас ни к чему склонять. Задача врача — ознакомить вас с имеющимся арсеналом знаний и методов. Равно как и с предполагаемыми последствиями любого вашего выбора. Но сам выбор всегда за вами. Ваш выбор. И ваша же ответственность за ваш выбор.

Совет третий: Бабско-житейский. На него мне право даёт не только опыт работы акушером-гинекологом, но и жизненный опыт (опять же связанный, как ни крути, с опытом работы акушером-гинекологом). Опыт столкновений с женскими судьбами. Опыт, вынесенный из огромного количества тяжких житейских историй. Опыт! А вовсе не суждения, почёрпнутые из пропагандистских лозунгов и гламурно-глянцевых статеек с красивыми картинками. Так вот, если у вашего плода синдром Дауна, синдром Эдвардса, и так далее и тому подобное — соберите мужество в кучу и воспользуйтесь своим правом на репродуктивную свободу: сделайте аборт. Генная терапия ещё не так развита, чтобы заниматься коррекцией и замещением генов «солнечных» и всех прочих альтернативных людей. А у вас жизнь — одна. Здесь и сейчас. И она и без того не так, чтобы розами усыпана. Но это всего лишь — внимание! — совет. Решать, разумеется, вам. Но, увы, мне знакомы «подвижницы», сперва рвавшие тельняшки на груди, а затем сдававшие своих больных детей в различные интернаты и прочие «дома презрения». Конечно уже по-тихому, без треска, шума и пыли. Слаб человек. Чаще всего. Тем большее уважение вызывают настоящие подвижницы, пожизненно прикованные к тяжело больному инвалиду. Но если есть выбор — лучше сделать его вовремя.

Совет четвёртый: Ученье свет, а неученье — тьма! (Это я на случай, если нашу беседу подслушивали совсем юные особи).

И сказал Бог: да будет свет. И стал свет. И увидел Бог свет, что он хорош; и отделил Бог свет от тьмы.

Вот, и бог со мной согласен. А бог — это вам не какие-то попы! Возможно именно сам бог запакован в нашей ДНК. Иначе и быть не может. Давным-давно в Библии написано, повторюсь: сотворим человека по образу Нашему, по подобию Нашему.

Просто смотрят в Библию все, как те чудаки в фотографии, где чётко видны всего лишь двадцать три хромосомы, но в голове-то уже стойкий шаблон про двадцать четыре! Так что есть в нашей ДНК бог. Нерасшифрованный бог в каждом из нас. Огромный потенциал света. Бесконечная кладезь познания!