Войти в систему
Войти с помощью соц. сетей:
Эта история началась обычным спокойным карибским утром. Итак, утром, во вторник, 13 мая 1943 года американский торговый корабль «Никелайнер», специально оборудованный для перевозки большого количества аммиака, отправлялся в Англию. На борту находилось 3400 тонн этого опасного груза. Операция по доставке груза, необходимого сырья для военных заводов, была непростой – шла Вторая мировая война, а ведь это было путешествие через океан да еще как раз в разгар битвы за Атлантику. Для 31 человека команды «Никелайнера» тот день стал одним из самых важных в жизни. Уже от самого порта кораблю «на хвост села» немецкая субмарина под командованием 35‑летнего капитана Райнера Дирксена.
В шести милях к северу от Кубинской Манати над водной гладью бесшумно показался перископ немецкой подлодки. Медленно и осторожно торпедисты Дирксена приготовились к пуску. Когда цель была захвачена, опытный капитан, уже потопивший десять вражеских судов, отдал команду стрелять. Две немецкие торпеды вошли в воду. Их винты заработали, набирая скорость. Последовал оглушительный взрыв, огонь и брызги поднялись на сотни метров в воздух. Вскоре «Никелайнер» был на дне, а остатки его команды – на спасательных плотах.
Перед союзниками тогда встала задача одновременно простая и невероятно сложная – научиться обнаруживать подводные лодки сразу же после их погружения. Она решилась с помощью гидролокатора-сонара. Вообще-то, в те времена в слове «сонар» все буквы были заглавными – «SONAR». Это аббревиатура от английского «sound reavigation and ranging» («звуковая навигация и определение расстояний»). Огромный усилитель испускал громкое подводное «пим», а приемник «слушал», как звук отражается от подводных объектов. Это позволяло определять примерное расстояние до цели.
Прошло уже 70 лет, но военные моряки до сих пор используют сонар как один из главных приборов для обнаружения подводных лодок и морских мин. Со временем сонару нашлось и другое, более мирное, применение. Сегодня техника, разработанная для уничтожения подводных лодок и несущая смерть врагу, помогает спасать человеческие жизни.
После войны с фронта вернулись тысячи специалистов по работе с сонарами и начались эксперименты по их использованию в других областях. Одними из первых сонары стали применять гинекологи. Медицинский сонар позволил находить гинекологические опухоли и злокачественные разрастания без помощи хирургии.
По-настоящему же врачи оценили ценность сонаров, когда научились с их помощью получать изображение плода и плаценты, причем на всех стадиях, начиная с первых недель развития. Тогда этот метод казался настоящим волшебством, ведь он позволяет проследить весь процесс роста будущего ребенка. И более того – эти картинки позволяют увидеть тонкую игру экспрессии и репрессии генов, невероятно важную для развития плода и всего развития человека. Ультразвуковое обследование, как мы теперь это называем, помогает врачу на самых ранних этапах заметить генетические нарушения и отклонения, которые ранее обнаруживались только после рождения ребенка.
Прежде чем углубиться во влияние генетики на развитие, давайте еще на секундочку вернемся в прошлое. Что же случилось потом с той немецкой субмариной, которая потопила «Никелайнер»?
Через два дня после вышеописанных событий патрульный самолет США заметил на водной глади объект, похожий на немецкую подлодку. С самолета сбросили маркер для обозначения позиции. В то время как немецкая команда отчаянно пыталась вернуть судно под защиту водной толщи, корабль союзников уже шел к месту обнаружения. Вскоре, используя новенький сонар, моряки засекли вражескую субмарину.
Ориентируясь на данные о направлении и глубине, полученные от сонара, союзники сбросили в воду три глубинных заряда. В итоге похожая на смятую алюминиевую банку субмарина фашистской Германии оказалась там же, где и обломки «Никелайнера» – на дне океана.
Сонар, прибор, разработанный для уничтожения подводных лодок, – первый помощник акушеров-гинекологов. Но сегодня это реабилитированное оружие смерти снова отнимает жизнь – но только под надзором врачей и очень избирательно.
Технологии, разработанные для определенных целей, часто на удивление легко приспосабливают для других, причем иногда весьма неожиданных. Например, в странах, где в силу культурных особенностей родители стремятся иметь сыновей, а не дочерей, использование ультразвука, как нетрудно догадаться, вызывает особые сложности: возможность определить пол ребенка до рождения позволяет будущим родителям делать выбор.
Именно это и случилось в Китае. Много лет правительство насаждало политику одного ребенка. Причем, зачастую очень жестко и безапелляционно. Культурная традиция, превозносящая важность сыновей в сочетании с правилом одного ребенка, создала беспрецедентное давление на сознание будущих родителей. Все хотели рожать только мальчиков. Результат говорит сам за себя: сегодня в Китае на 30 млн больше мужчин, чем женщин – и все потому, что люди систематически использовали ультразвук для того, чтобы заранее установить пол ребенка и сделать аборт, если это девочка. И этот процесс стремительно набирает обороты. Исследования показали, что как только ультразвуковые установки приходят в новые регионы Китая, общий дисбаланс рождения мальчиков и девочек резко возрастает.
Ультразвук также стал причиной и еще одного тренда. По сравнению с предыдущим он вовсе безобидный, но актуален сегодня, как никогда. Да вы и сами, наверняка, тоже участвовали в его поддержании.
В послевоенные годы, примерно тогда же, когда распространились ультразвуковые исследования беременных женщин, стала популярна разная одежда для детей и младенцев разного пола. И вот друзья, коллеги и родственники будущих матерей получили возможность заранее купить подарки, а в магазинах появились товары, сделанные специально для мальчиков и девочек. Но там, где все видят просто розовенькое или голубенькое, котиков или машинки, ползунки и распашонки в кружевах, я вижу нечто большее – последствие применения первого в мире доступного каждому генетического тестирования. В конце-то концов, еще с начала XX века, все понимают, что на хромосомном уровне мужчина от женщины отличается главным образом тем, что у него есть Y‑хромосома. И размытая картинка ультразвукового исследования дает нам понять, унаследовал ли ребенок эту определенную ДНК.
Ультразвук дает вполне точное представление об анатомии, а значит и о поле ребенка уже к четвертому месяцу беременности, но сегодня можно и не ждать так долго, поскольку существуют технологии оплодотворения in vitro и преимплантационного определения пола. Вот почему необходимо в дополнение к новым технологиям развивать еще и социальные и образовательные инициативы. Ведь если люди не научатся ценить девочек так же, как и мальчиков, все может закончиться весьма плачевно.
Сейчас мы благодаря специальным тестам можем узнать о будущем малыше гораздо больше, чем его пол. Причем не только во время беременности, но даже еще до зачатия. Вы подумали, что с полом-то уж все совсем просто? Но это отнюдь не так.
Мальчик или девочка? Именно этот вопрос вы задаете, узнав, что у ваших друзей родился ребенок. И чаще всего ответ тут прост и однозначен.
Половая принадлежность зависит от целого спектра факторов. Но когда ребенок покидает чрево матери, видно только то, что снаружи. Ну или, как объяснил пятилетний мальчик персонажу Арнольда Шварценеггера в «Детсадовском полицейском»: «У мальчишек пенис. У девчонок вагина.»
Но все и далеко не всегда так ясно. Сегодня для особых случаев мы используем специальный термин: нарушение определения пола. Сюда относятся все возможные варианты, когда тело взрослого или ребенка почему-то выбрало путь развития репродуктивных органов, не совпадающий с двумя основными.
Некоторые из таких путей приводят к весьма неоднозначным деталям строения гениталий. Клитор, например, оказывается увеличенным и похожим на пенис. Или половые губы сливаются и становятся чем-то похожими на мошонку. Для врачей всегда трудно поспевать за все ширящимся спектром физиологического понимания пола. И, как мы теперь понимаем, развитие внешних половых признаков вполне отражает всю широту этого спектра. В результате классическое узкое определение «XY – значит мальчик, XX – значит девочка» осталось далеко за бортом современности.
Однако в мире все еще построено на четком разделении. Есть мужские и женские имена, глагольные окончания, стили в одежде и общественные туалеты. Неоднозначность в таком вопросе может вызвать множество затруднений и проблем. Особенно если речь идет о поле ребенка.
Именно поэтому неоднозначность в определении пола дитя – не просто предмет для легкого беспокойства родителей. Сейчас такие ситуации часто рассматривают как острые медицинские случаи. Настолько важные, что докторам вроде меня звонят по этому поводу в любое время дня и ночи. И, учитывая всю сложность и глубину сопряженных психологических проблем, я и мои коллеги обычно бросаем все текущие дела и спешим на выручку родителям и врачам, опекающим маленьких пациентов.
Давайте я расскажу о том, что обычно происходит, если рождается младенец с отклонениями в строении гениталий. Первым делом, если речь идет о нарушении определения пола и не вполне ясно, мальчик родился или все-таки девочка, нам звонит врач или акушерка.
Сразу после этого мы встречаемся с родителями и пытаемся выяснить все, что только можно, о родословной малыша. Про всех братьев, сестер, племянников, племянниц, дядь, теть, бабок, прабабок и прадедов. Настолько далеко вниз по родословному древу, насколько только возможно. И задаем бесчисленные вопросы. Скончался ли кто-то из родственников в молодом возрасте? Если да, то по какой причине? Как обстоят дела со здоровьем у всей ныне живущей родни? Бывали ли в семье выкидыши или дети с задержкой развития? Есть ли дальнее родство между родителями? А между пращурами и прапращурами?
Эти вопросы не только дают нам уйму генетической информации. Так мы напоминаем родственникам, что новорожденный – составная часть огромной семьи, а не просто затруднение медицинского толка, которое надо быстренько «вылечить».
Затем мы переходим к непосредственному осмотру. Процедура примерно такая же, как в первой главе, только выполняется детальнее и скрупулезнее. Все делается со специальным медицинским сантиметром. Точно измеряется обхват головы, расстояние между глаз, расстояние между зрачков, размер ямочки на губе под носом, ну и так далее. Мы меряем руки, ноги, ладони и стопы. Мы также измеряем длину клитора или пениса. Вообще что угодно, включая расстояние между сосками новорожденного, может пролить свет на происходящее с его геномом. Но в основном мы проверяем, есть ли у малыша общее нарушение пропорций.
Часто бывает, что сторонние наблюдатели шутят: мы, мол, в этот момент больше похожи на портных, собирающихся шить одежку на заказ, а вовсе не на докторов, ищущих небольшое отклонение от нормы.
Кстати, у любого из нас можно найти такое отклонение, поэтому мы обычно не переходим к генетическому тестированию, если не видим серьезного нарушения или хотя бы нескольких значительных. И даже если мы действительно делаем тесты, это далеко не всегда значит, что все плохо. Ведь с клинической точки зрения важнее всего понять, какую картину в комплексе дают эти маленькие и большие отклонения от несуществующей нормы.
Казалось бы, незначительная деталь способна заставить врача по-иному воспринять результаты диагностики, а, как вы скоро увидите, какой-то нюанс – полностью поменять наше миропонимание.
Какой же он был симпатичный! И пока просто спал в своей коляске, Итан был милым, как и все малыши. Развитие каждого человека в чем-то уникально, но в общем мы все идем по одному маршруту. Путь этот проложен и вымощен нашими генетическими особенностями и обстоятельствами внешней среды. И он всегда начинается с захватывающей дух красоты новорожденного. Такого уязвимого и в то же время такого сильного. И все это я видел в спящем передо мной ребенке. Но я тогда я еще не знал, что он – совсем не такой, как дети, которых я видел раньше. Более того, он был не таким, как вообще все дети, что когда-либо рождались.
Отдельно замечу, что результаты всех внутриутробных ультразвуковых исследований Итана были в полном порядке. Пару месяцев назад его мать задалась вопросом, мальчик у нее родится или девочка. И акушерка, просто поводив датчиком в геле, нанесенном на раздутый живот, дополнительно заглянула между ног нерожденного еще малыша.
«Мальчик», – сказала она уверенно. И по всем признакам так оно и было.
Сразу после рождения у Итана была заметна всего одна особенность. Притом не то чтобы очень редкая. У большинства мальчиков отверстие уретры – место, откуда они писают, – открывается примерно посередине головки пениса. У Итана же была гипоспадия. Это означает, что у него отверстие уретры располагалось не там, где обычно, а было сдвинуто в сторону мошонки.
Примерно один из 135 мальчиков рождается с той или иной формой гипоспадии. Начиная от того, что уретра открывается совсем у мошонки, и заканчивая едва заметным смещением. В целом это довольно изменчивый признак. Коррекцию гипоспадии обычно считают просто косметической операцией, даже если хирургам и приходится пожертвовать частью крайней плоти, чтобы все поправить. Часто родители решают, что несильная гипоспадия не оправдывает хирургическое вмешательство. В более серьезных случаях – например, когда мальчик будет неспособен мочиться стоя и вынужден делать это сидя, – операцию обычно делают, причем еще и по психологическим причинам. Но если гипоспадия не препятствует току мочи, операцию уж точно не считают крайне срочной. Поэтому когда у Итана нашли это отклонение – в считанные минуты после родов, – доктора просто сообщили об этом его родителям и рассказали о возможных вариантах действий. Так что потом, сразу после стандартной проверки, которую проходят все новорожденные, Итан отправился домой. А его родители договорились через пару месяцев проконсультироваться с хирургами по вопросу гипоспадии.
Однако вскоре мама и папа Итана забеспокоились. Время шло, а мальчик оставался у нижней границы показателей роста и веса. Молодые родители захотели разобраться, что происходит с их малышом, почему их чадо отстает от сверстников. Рутинный мониторинг роста и веса Итана превратился в распутывание загадки мировых масштабов.
Видя пока лишь отставание в размерах и несерьезное анатомическое отклонение, врачи назначили Итану простой генетический тест – кариотипирование. Исследователи берут насколько живых клеток, сажают на чашку Петри и стимулируют их рост, а потом окрашивают специальным красителем, чтобы стали отчетливо видны хромосомы.
И вот тут-то и стало понятно, что Итан совсем не такой, как все мальчики и мужчины на Земле. У тех есть Y‑хромосома, которую они унаследовали от своих отцов, а вот у Итана ни ее, ни каких-либо ее следов или остатков не было!
Пусть и редко, но бывает так, что генетическая девочка развивается как мальчик. Это происходит из‑за того, что ей достается небольшой кусочек Y‑хромосомы, несущий SRY (sexdetermining region Y – определяющий пол участок). И от этого весь путь развития переключается на мужской вместо нормального женского.
В поисках этого кусочка SRY мы следующим шагом применили метод FISH (fluorescence in situ hybridization – флуоресцентная гибридизация in situ). В тесте с помощью FISH используют специальные молекулярные зонды, связывающиеся только с определенными, комплементарными им частями хромосом.
Мы, конечно же, ожидали, что результаты FISH покажут наличие у Итана участка SRY. Как обычно бывает в похожих случаях. Но мы ничего не нашли. Не нашли генетического объяснения того, почему Итан стал мальчиком.
По правде сказать, в каждой книге по генетике в моем шкафу было написано, что он должен быть девочкой.
«Это мальчик!» Вот что хотели услышать родители Итана Джон и Мелисса. И они несказанно обрадовались, когда им это сказали.
В свое время они эмигрировали из Китая. Даже до политики одного ребенка в этой стране рождение мальчика считалось особенной удачей, так что у них были вполне серьезные основания для гордости.
Счастливы были и бабущка с дедушкой малыша. Раз в день мать Джона звонила Мелиссе – поинтересоваться ее здоровьем и самочувствием и напомнить, что нужно и не нужно есть, думать и делать согласно семейным культурным традициям. В длиннющем списке того, чего следует избегать, оказались и манго с арбузами, которые Мелисса очень любила.
Но и это еще не все. Мелиссе ни в коем случае нельзя было, например, класть на кровать острые предметы. Не потому чтобы она нечаянно не порезалась, а потому что, согласно китайским суевериям, ножи и ножницы на постели сулят беду и служат предвестниками проклятий, из‑за которых ребенок может родиться с «заячьей губой», или, по-современному, с расщеплением губы или нёба.
Мелисса не верила в приметы, но, чтобы не расстраивать родню, на все соглашалась. Однако однажды она сказала предрассудкам твердое «нет». Если не вслух, то по крайней мере для самой себя, ведь чем больше становился срок беременности, тем сильнее ей хотелось арбуза.
Она была совершенно уверена, что если не оставлять на виду зеленых корок и арбузных семечек, когда родня приходит в гости, все будет в полном порядке. Но вот однажды свекровь решила помочь невестке по хозяйству и вынести мусор. Тут-то она и обнаружила на дне пакета шкурки и характерные красные потеки арбузного сока. Разразился грандиозный скандал. Что бы Мелисса ни говорила, гнев свекрови не утихал. В итоге молодая женщина торжественно пообещала держаться подальше от «фруктов-убийц», а сама твердо решила просто лучше прятать улики, когда в следующий раз решит втайне полакомиться.
Мелисса понимала, что страхи и опасения ее свекрови – просто дурацкие предрассудки. Тем не менее, узнав о том, что ее малыш генетически не таков, как все, она задумалась, не лежит ли в основе этих суеверий что-то рациональное. И несмотря на то, что я о вреде арбузов для беременных слышал первый раз в жизни, подобные опасения в том или ином виде возникают у людей достаточно часто.
Обычно первый вопрос, который я слышу от родителей ребенка с генетическими отклонениями, звучит так: «Доктор, а это не может быть от того, что мы что-то делали не так?» В подобных ситуациях я считаю своим долгом как можно быстрее избавить родителей от ничем не оправданного чувства вины и стараюсь вывести разговор в другое русло – обсуждать медицинские факты, установленные и проверенные наукой.
Но для этого нужно понимать, что происходит. В случае же Итана, по крайней мере на первом этапе, я ничего не понимал.
Одно из первых моих предположений было таково: у Итана врожденная гиперплазия коры надпочечников, сокращенно ВГКН. Это такая группа генетических заболеваний (вызванных несколькими генами), из‑за которой люди женского пола внешне выглядят, как мужчины. Люди с ВГКН страдают от недостаточного количества стероидного гормона кортизола. Когда нехватка становится ощутима, кора надпочечников вырабатывает больше гормона. Проблема в том, что заодно увеличивается и производство половых гормонов.
В некоторых случаях ВГКН мутация в гене CYP21A вызывает у девочек и молодых женщин появление большого количества угрей, избытка волос на теле и увеличение размеров клитора. Последний порой сразу после рождения вообще похож на пенис. В общем, ВГКН – самая частая причина неоднозначного строения гениталий, и из‑за нее у девочек проявляются отдельные черты мужского пола.
Вызванный таким мутантным геном избыток андрогена еще и влияет на циклы овуляций, в результате чего часть таких женщин не может забеременеть. Примерно одна из 30 евреек-ашкинази и одна из 50 латиноамериканок (у остальных этносов соотношение меньше, но ненамного) несут в своем геноме гены, способные вызвать ВГКН, и даже не подозревают об этом. Чтобы такое выяснить, не надо делать генетических тестов. Существует несложный анализ крови, способный выявить эту форму ВГКН, однако его делают далеко не всем. В результате сотни женщин тратят – совершенно напрасно! – многие годы и огромные суммы денег на лечение бесплодия, а потом выясняется, что дело совсем не в нем, а в наследственном заболевании, которое лечится приемом дексаметазона.
Ну а с Итаном-то что? Не мог ли его случай быть просто очень выраженным ВГКН? После короткого обсуждения наша команда врачей вычеркнула эту причину из списка возможных. Мутации, вызывающие ВГКН, влияют на вирилизацию девочек, то есть при рождении они порой выглядят совсем как мальчики. Однако при этом никогда не формируются тестикулы. А вот осмотр и ультразвук легко и быстро показали, что у Итана в этом смысле все хорошо, и вполне развитые тестикулы, как и положено для мальчика, представлены в нужном количестве.
Есть еще пара очень редких отклонений, способных вызывать инверсию пола, но симптомы ни одного из них и близко не походили на случай Итана. Так, постепенно двигаясь от более вероятного к менее вероятному, мы вычеркнули все пункты из списка возможных причин того, что происходило с Итаном.
В итоге мы пришли к идее, блестяще сформулированной знаменитым героем Конан Дойла Шерлоком Холмсом: «Отбросьте все невозможное; то, что останется, и будет ответом, каким бы невероятным он ни казался». Мы так и сделали: исключали все невозможные варианты, но то, что осталось, показалось нам столь невероятным, что потребовалось немало времени, прежде чем мы признали, что это, видимо, и есть правда.
Возможно, мы вообще всегда неправильно понимали сущность пола?
Многие годы ученые были абсолютно уверены, что вне зависимости от того, мужского или женского пола ребенок по хромосомам, развитие начинается одинаково. Если присутствует Y‑хромосома или хотя бы ее кусочек, потом развитие поворачивает на путь формирования мужского пола. В противном же случае все происходит без изменений и пол становится женским.
Но вот с Итаном, как мы сами только что видели, все обстояло совсем не так. Поэтому нам пришлось предположить, что тут базовые представления генетики неверны.
Первые исследования кариотипа, совокупности признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, походили на первые снимки, полученные из космоса со спутников-шпионов. Много шума в сигнале и очень небольшое разрешение. По сути, ученые издалека взглянули на плотно упакованный геном.
Однако уже не одно десятилетие такое тестирование позволяет определить, не произошла ли потеря значительных участков плечей хромосом. Это в чем-то похоже на покупку энциклопедии в букинистическом магазине. Вы просто подходите к полке и по номерам сверяете, все ли тома на месте, не заглядывая внутрь каждого. То же самое было и с первым кариотипированием. Мы просто быстренько посмотрели, все ли 46 хромосом на месте. Предполагая при этом, что и все «странички в томах» тоже на месте. А уж про «текст» генов, на них записанный, мы и вовсе ничего не знали.
За последние годы разрешение, с которым мы можем смотреть и изучать свой геном, выросло феноменальным образом. Следующий по точности метод исследования генома называется сравнительной геномной гибридизацией на ДНК-микрочипах: по сути, мы просто разбираем ДНК человека на малюсенькие кусочки и смешиваем с известным по составу образцом. Таким образом мы можем, сравнивая наш образец с известным, понять, есть ли потерянные или, наоборот, удвоенные кусочки. В принципе, это дает тот же результат, что и кариотипирование, только на гораздо большем уровне детализации.
Однако если вам нужна еще более точная информация, вплоть до каждой буковки генома, тогда необходимо делать секвенирование ДНК. Так вы сможете очень детально посмотреть на хромосомы. Станут заметны даже мельчайшие замены, будут известны все те шесть миллиардов нуклеотидов – аденозины, тимины, цитозины и гуанины, – из которых и состоит геном.
Исследуя геном Итана, мы в результате такой процедуры нашли то, чего вовсе не ожидали. У него оказалась дупликация гена SOX3, расположенного на Х‑хромосоме. У девочек две Х‑хромосомы и, соответственно, две копии SOX3. Однако в ходе развития в каждой клетке одна из Х‑хромосом, выбранная случайно, блокируется и «замолкает». Дупликация Итана при этом интереснейшим образом давала возможность получить две одновременно работающие копии SOX3, экспрессируемые с одной и той же хромосомы. Помните, как в одной из глав ранее мы обсуждали дозы генов? В случае Меган дело было в наличии нескольких копий гена, определяющих метаболизм кодеина. Дополнительные копии генов могут очень сильно менять количество производимых на их основе белков. Для Меган это привело к фатальной передозировке лекарства. Для Итана дополнительная копия SOX3 тоже сыграла важную роль. Последовательность этого гена на 90 % совпадает с последовательностью SRY, а это – тот самый небольшой кусочек Y‑хромосомы, играющий ключевую роль в определении пола у мальчиков. Сходство столь велико, что логично предположить: SOX3 является генетическим пращуром SRY. Разница в основном заключается лишь в том, что SRY находится на Y‑хромосоме, а SOX3 – на Х‑хромосоме.
Как сказал бы Шерлок, «игра пошла».
Старый бейсболист сегодня может вернуться с заслуженной пенсии, чтобы сыграть еще одну игру. Теперь мы видим, что и SOX3 может разок выйти на поле вместо SRY. Оказавшись в нужном месте в нужное время и в соответствующих обстоятельствах, он сделает из девочки мальчика. Вне зависимости от наличия Y‑хромосомы хоть в каком-то виде.
На сегодняшний день известно уже несколько, пусть и немного разных по своей природе, случаев, похожих на случай Итана. Но вот что удивительно: бывает и так, что малыши, унаследовавшие от родителей две Х‑хромосомы и дупликацию гена SOX3, тем не менее становились совершенно нормальными девочками.
Так чем же все-таки Итан отличается от остальных? Если бы вы 35 лет назад сказали бы любому генетику, что с помощью фолиевой кислоты, включающей и выключающей гены, умеете превращать худых коричневых мышей в толстых и рыжих, причем так, что эти изменения наследуются, он, этот генетик, скорее всего просто посмеялся бы от души.
Чем дальше мы изучаем постоянно меняющийся ландшафт генетики, тем важнее сохранять ясность и непредвзятость суждений. А те мышки-агути Джиртла – всего лишь один из небольших примеров огромного влияния единичных факторов среды на геном.
Жизнь человека, конечно, совсем не похожа на жизнь лабораторных мышей. В каждый момент времени у нас меняется не один, а множество факторов. И не стоит забывать, что все вероятные взаимодействия бесконечно сложного спектра факторов и обстоятельств мы не способны охватить ни нашим разумом, ни с помощью технологий.
По правде сказать, несмотря на всю мощь инструментария современной генетики, мы так и не поняли, почему Итан стал мальчиком, в то время как с таким же набором генов дети вполне нормально развивались в девочек. Однако мы точно знаем, что бывают случаи – возьмите хоть однояйцевых близнецов Адама и Нила с NF1, – когда требуется совсем немного, чтобы сдвинуть баланс генетической экспрессии или репрессии. И тем самым навсегда изменить ход жизни человека.
Мы лишь слегка коснулись огромного множества генетических и эпигенетических факторов, влияющих на определение пола. А тем не менее для большинства детей вроде Итана результат все равно остается под вопросом, в рамках простой развилки: мальчик или девочка? Он или она? Розовенькое или голубенькое?
Однако так быть не должно.
Впервые я встретил катоя, участвуя в программе по борьбе со СПИДом, организованной Общественной ассоциацией развития населения (PDA). Это такая неправительственная организация в Таиланде.
Ее звали Тин-Тин. И она каждый вечер работала всего в паре шагов от агитпункта Ассоциации. Я как раз тогда занимался просвещением населения в Патпонге – всемирно знаменитом бангкокском квартале красных фонарей. Одна из целей Ассоциации в Таиланде – популяризация использования презервативов, которые должны были помочь остановить распространение СПИДа. Особенно важна была эту кампания среди работников сферы сексуальных услуг.
А вот у Тин-Тин цель была совсем другая. Она старалась заманить как можно больше платежеспособных посетителей в один из местных клубов, устраивающих шоу в стиле бурлеск. Даже с учетом каблуков она была значительно выше других таек. И в квартале, где работники сексуальной сферы сновали, как пчелы в улье, возможно именно рост делал ее заметной.
Патпонг вырос на окраинах Бангкока в конце 1940‑х годов, но по-настоящему он расцвел во времена войны во Вьетнаме. В те годы сотни американских солдат проводили там отпуск и тратили свои доллары на то, на что обычно тратят деньги солдаты. Сегодня же это просто приманка для туристов. Эдакий бесконечный карнавал среди блошиного рынка и квартала красных фонарей.
Девушки вроде Тин-Тин наводняют площадки перед клубами. Они работают либо на заведение, зазывая мужчин-иностранцев и парочки, склонные к сексуальным приключениям, либо на себя, стараясь увлечь покидающих клуб предложениями потратить еще немного денег на еще немного забав.
На протяжении многих дней она поглядывала на мою палатку, но поговорить не подходила. Но вот однажды случился нежданный ливень. Она быстренько – и весьма грациозно, что было непросто с учетом мокрой мостовой и высоченных каблуков – забежала под ближайший навес, взяла один из флаеров, напечатанных Ассоциацией, и сразу же перевернула его вверх той стороной, где текст был на тайском.
«А вы женаты?» – спросила она меня на вполне приличном английском и гораздо более низким голосом, чем я мог ожидать.
Дождь лил как из ведра примерно полчаса, и все это время мы разговаривали. За те полчаса с Тин-Тин я узнал очень много.
Всего в Таиланде катоев, таких как Тин-Тин, около 200 000 человек. Многие тайцы, даже из числа весьма консервативных, считают их «третьим полом». Некоторые просто переодеваются женщинами. Часть только еще готовится к операции по смене пола. А кто-то уже полностью прошел весь путь превращения из мужчины в женщину.
Далеко не все они работники секс-индустрии. Катои работают во всех сферах тайской экономики – от фабрик по пошиву одежды до авиакомпаний. Есть даже профессиональные боксеры муай тай (тайский бокс). Говорят, самый известный из катоев – боец-чемпион Паринья Чароэнпхол. Бывший буддистский монах сделал карьеру в муай тай, чтобы собрать денег на операцию по смене пола. Она (или он) зачастую выходила на ринг в макияже и, быстро разобравшись с противником, дарила ему примирительный поцелуй.
Нельзя при этом сказать, что катои не подвергаются в Таиланде дискриминации. Еще как подвергаются! Для начала не существует механизма легализовать изменение пола с мужского на женский, даже если человек при этом на самом деле генетически является женщиной. В стране, где каждый год 100 000 мужчин призываются на военную службу, это уже не раз приводило к курьезам и проблемам.
У желающих сменить пол есть и другие проблемы. Сам процесс в Таиланде стоит не дорого. По крайней мере, если сравнить с ценами в западных странах. Именно поэтому люди со всего мира едут делать операции по смене пола в Таиланд. При этом большинству тайцев такая операция не по карману. В результате отчаяние толкает многих катоев на проституцию, позволяющую собрать средства на осуществление мечты.
Так было и у Тин-Тин. Она родилась в бедной крестьянской семье в северо-восточном городе Кхон Каен. В Бангкок перебралась на заработки в 14 лет. Когда мы познакомились, ей было уже 24 и она все еще откладывала деньги на операцию, притом давно уже смирившись, что собрать нужную сумму, возможно, так и не удастся. Но она честно каждый месяц отсылала деньги домой отцу и матери. «Там, откуда я родом, считается нормой, когда сын заботится о родителях, – рассказывала она. – И пусть я теперь уже скорее их дочь, а не сын, я все равно считаю себя в ответе за их благополучие.»
Позже я не раз при случае говорил с Тин-Тин. Она рассказала мне еще много интересного, в частности, научила замечать признаки, по которым можно опознать катоя. Это было очень увлекательно.
– Вот, например, я, – объясняла она мне в один из вечеров. – Первым делом обрати внимание на рост. Это первый признак.
И она, конечно, права. Во всех этносах мужчины обычно выше женщин.
– Ну хорошо, – сказал я, показывая на девушку ростом пониже, которая стояла у бара напротив. – А вот, скажем, она?
– Катой, – уверенно проговорила Тин-Тин. – Посмотри на горло – видишь там большой… ну этот… ну, как он там правильно называется?
Она откинула голову и показала на собственное горло.
– Кадык, адамово яблоко, – ответил я.
– Ну да, он самый. Вот тебе и второй признак.
И снова она была совершенно права с генетической точки зрения. Кадык, или по-научному выступ щитовидного хряща, формируется в момент полового созревания под действием мужских гормонов. В результате меняется экспрессия генов и происходит разрастание тканей.
– В твоем случае для меня первым признаком стал голос, – заметил я.
– Это не очень хороший показатель, – сказала Тин-Тин и захихикала, прикрыв рот рукой, настоящим звонким женским смехом, демонстрируя, как легко притвориться. – Голосом легко обмануть, – продолжила она на пару октав выше, чтобы преодолеть пониженный тон голоса, задаваемый адамовым яблоком.
– Ну хорошо. А вот Нит? – я показал на еще одну девушку, которая регулярно заходила ко мне в палатку. – Она невысокая. Кадыка я у нее не видел. И голос вроде бы высокий.
– Катой, – ответила Тин-Тин.
– Ты уверена?
Тин-Тин, мой добрый и терпеливый учитель, посмотрев на меня, улыбнулась.
– Конечно уверена. Все видно по рукам, когда она ходит, – объяснила она. – Видишь локти? Держит их прямо, как мужчина. Настоящие леди так никогда не делают. Она родилась мальчиком. Она уже сделала все операции, какие только можно представить, – счастливица! – но локти никогда не врут.
Тин-Тин говорила о небольшом различии в привычном положении рук у мужчин и женщин. У представительниц прекрасного пола предплечья и ладони едва заметно отклоняются наружу, когда локти согнуты. Проверьте на себе – просто встаньте у зеркала и поднимите руки, как будто держите воображаемый поднос.
Однако не стоит переживать, даже если вы мужчина, а предплечья смотрят наружу при согнутом локте. Тин-Тин, конечно, права – чем больше угол между предплечьями, тем больше шансов, что перед вами – женщина. Но, как и со всем остальным телом, существует огромное пространство для вариаций.
Таиланд – не единственная страна, где отношение к полу довольно размыто.
До 2007 года в Непале гомосексуализм был вне закона. Но вот уже в 2011‑м небольшая азиатская страна с населением в примерно 27 млн человек стала первым в мире государством, которое при переписи населения учитывало не только мужчин и женщин, но и «третий пол», тех, кто не чувствует себя частью двух основных категорий.
В близлежащих Индии и Пакистане хиджры – физиологические мужчины, самоопределяющиеся как женщины (и иногда даже добровольно подвергающиеся кастрации) – тоже получили особый статус. Еще в 2005 году индийские власти разрешили хиджрам указывать в документах свою особость, а в 2009 году примеру соседей последовал и Пакистан.
Во всех этих странах ключевую роль сыграла идея о том, что половая принадлежность – или же ее отсутствие – не вопрос выбора. Это нисколько не влияет на предубеждения, с которыми и по сей день сталкиваются многие люди. Однако даже для весьма консервативных обществ просто признание законом дает определенную защиту людям, которые не нашли себя в классической бинарной системе половой принадлежности.
Важно помнить, что мы при этом не говорим об отдельных личностях или группах людей, перенявших современные либеральные идеи о гибкой сексуальности у западного общества. Те же хиджры, например, существуют в Индии и Пакистане уже 4000 лет.
Кастрация тоже далеко не феномен, свойственный исключительно Южной Азии. Она встречается в десятках культур, включая некоторые страны Западной Европы. К примеру, в Италии в XVI–XIX веках сотни, если не тысячи, мальчиков лишились своих тестикул ради искусства бельканто. Этих обладателей ангельских голосов так и называли – «кастраты».
Фамилии Карестини, Доменичино и Гиззелло сегодня мало кто помнит, а вот в XVIII веке эти кастраты, сочетавшие в себе мужской объем легких с женским вокальным диапазоном благодаря голосам, застывшим в раннем детстве, славились как лучшие певцы Италии. Гендель их очень ценил и даже написал несколько опер, включая дебютную «Ринальдо», рассчитанных на голоса певцов-кастратов.
Сегодня есть всего несколько записей кастратов – все они сделаны Томасом Эдисоном. Он записывал Алессандро Морески, исполнявшего партии первого сопрано в Сикстинском хоре Ватикана в течение трех десятилетий, пока не ушел на «пенсию» в 1913 году. Морески умер в 1922 году в возрасте 63 лет. По современным меркам это совсем немного, однако для Италии тех дней – на целый десяток лет больше тогдашней средней продолжительности жизни. И это может быть далеко не просто совпадение. Вот, например, корейские евнухи, работавшие при императорском дворе во времена династии Чосон, отличались не только необычными, прекрасными голосами, но и долгожительством: они жили на десятилетия дольше других обитателей дворца, включая даже членов королевской семьи. Ученые объяснили этот феномен тем, что мужские гормоны, такие как тестостерон, могут вредить здоровью сердечно-сосудистой системы или снижать иммунитет, меняя экспрессию и репрессию генов. Но ни в коем случае не подумайте, что я пропагандирую кастрацию как способ добавить себе пару лет жизни! Я просто хочу подчеркнуть, что биология пола – уникальная комбинация генов, времени и среды. И чем глубже мы это понимаем, тем больше можем узнать от тех, кто так или иначе отклоняется от нормы.
И дело не только в случаях, как у Итана, которые происходят один раз на миллиард. То же самое можно сказать и о сотнях миллионов людей, не готовых смириться с генетической, биологической, сексуальной и социальной структурой пола. О тех, для кого застывшее классическое представление о мужественности и женственности не подходит вовсе.
Наши гены невероятно чувствительны, и мы понмаем это все больше и больше. Если вы сменили диету, много времени проводите на солнце или даже просто испытываете стресс, организм сразу же передает информацию об изменениях в вашей жизни вашему геному. А чтобы случились изменения в экспрессии и репрессии генов, нужно совсем чуть-чуть, и вот уже чаши весов покачнулись.
В случае Итана не потребовалось сменить все издание энциклопедии или только один том из всего собрания генетических сочинений, чтобы он из девочки превратился в мальчика. Оказалось нужным лишь небольшое повышение экспрессии гена, пришедшееся на нужный момент развития. Так Итан простым увеличением дозы SOX3 навсегда изменил многое в нашем понимании развития человека.
Вы наверняка знаете высказывание: «То, что осталось позади нас, и то, что ждет нас впереди, имеет очень малое значение в сравнении с тем, что находится у нас внутри». Довольно симпатичная мысль. Однако ясно и другое: то, что внутри нас, во многом зависит от того, что мы оставили позади и – от того, что ждет впереди. Причем зависит так, как раньше мы и вообразить-то не могли.
Культура народа может давать огромный вклад в вещи, связанные с полом. Взять хотя бы то, что произошло в Китае. Ультразвук стал инструментом определения пола будущего ребенка для огромного числа людей. В результате родители могли, если хотели – а они именно так и делали – оставлять мальчиков и избавляться от девочек. А ведь, если помните, медицинский сонар создавался совсем не для того. Его делали, чтобы помогать малышам приходить в этот мир.
Сегодня то, как будущие родители в Китае используют ультразвук, чтобы выбирать мальчиков и отсеивать девочек, кажется нам диким. Тем не менее нужно признать, что мы сейчас живем в мире, где пол ребенка – только одна из множества черт, которые можно выбрать или отмести перед зачатием или в ходе беременности. И все благодаря генетическому тестированию.
Готовы ли мы к такому новому миру? Миру, где такие люди, как Грейс, Итан, Тин-Тин, Михаэль и все остальные, о ком я рассказывал в своей книге, – не говоря уже о миллионах и миллионах других, не подходящих под определение социальной, эстетической, половой и генетической норм, – могут быть легко выявлены генетически, а потом уничтожены, отправлены на дно, как та немецкая субмарина в Карибском бассейне?
Стремясь к генетическому совершенству, мы рискуем уничтожить не только миллионы будущих людей, не соответствующих выбранной нами социальной норме. Мы рискуем уничтожить еще и решения всех тех медицинских проблем, которые так долго и старательно искали.
Войти с помощью соц. сетей: