Гены состоят из молекул ДНК, закрученных в форму двойной спирали. В центре этой спиральной нити жизни находятся четыре молекулы, так называемые основания, которые образуют пары. Основания аденин и тимин образуют пару АТ, а гуанин и цитозин – ГЦ. Таким образом, ген можно классифицировать как цепочку пар оснований. Определение последовательности этих пар называется секвенированием.

После появления генной инженерии в начале 1970-х годов были разработаны методы секвенирования коротких фрагментов ДНК – элементов генома. В 1980-х эти методы были усовершенствованы, и стало возможным определять более крупные гены. При этом нередко употребляли словосочетание «расшифровка генома», но сей термин явно неверен, ведь расшифровать можно лишь то, что кто-то ранее зашифровал, а вот об этом науке ничего неизвестно.

В 1990-е годы методы секвенирования все более совершенствовались, росла их надежность. Одновременно росли и мощности компьютеров, что вдохновило отдельных ученых на то, чтобы попытаться секвенировать не только отдельные гены, но и весь геном целиком, весь генетический материал, содержащийся в клетке, например в клетке человека. Надеялись на то, что если рак – генетическое заболевание, то с ним можно совладать, изучив все гены. Речь шла о грандиозном проекте, целью которого было определение последовательности трех миллиардов пар оснований, образующих наследственный материал человека.

Первые оценки показали, что это рискованное предприятие обошлось бы в один доллар за пару, что, впрочем, никого не остановило – ученые продолжали мечтать о решении загадки генома человека. Несмотря на все трудности, биологам все-таки удалось реализовать эти крупномасштабные исследования. В 2000 году весь мир узнал: геном человека расшифрован. Первым, кто сообщил об этом, был американский президент Билл Клинтон, который хотел приписать успех себе. Этот год нес в себе нечто мистическое, на рубеже тысячелетий всем очень хотелось представить человечеству его геном, поэтому лгали как ученые, так и политики. В действительности к 2000 году стали известны только 20 % генома, что позволяет задать вопрос о том, как обстоят дела сегодня, спустя более десяти лет после той успешной маркетинговой импровизации. Известен ли нам теперь весь геном человека? Знаем ли мы его во всех деталях?

Наука распространяет этот миф с 2003 года. Весь мир отмечал тогда 50-летие открытия структуры гена – двойной спирали, и тогда же во второй раз торжественно отпраздновали официальное завершение проекта «Геном человека», но лишь для того, чтобы снова ввести общественность в заблуждение. На самом деле до сих пор недостает секвенций миллионов пар оснований, причем речь идет прежде всего о фрагментах ДНК, расположенных в центре и по краям хромосом (имеются в виду клеточные структуры, в которых находят гены или геном). Неизвестные до сих пор последовательности являются стереотипными, а это значит, что короткие ряды пар оснований кажутся бесконечно повторяющимися, и понятно, что ориентироваться в этой области сложно.

Ученые полагают, что эти постоянно повторяющиеся секвенции ДНК не имеет особого значения. Вероятно, они выполняют лишь функцию закладок. Так ли это? Все же они составляют 10 % всего генома, и разумно предположить, что природа приготовила тут еще один сюрприз.

Сегодня многие тайны генома еще не разгаданы, однако вот уже более десяти лет мы живем, считая, что знаем о нем все, ведь президент США заявил об этом в свое время, и никто публично его не опроверг!