Глава 24. Рискует ли чем-то моя семья и чем я могу им помочь?
«Я знаю, что все вокруг думают, будто мне повезло, что рак нашли в ранней стадии, и прогнозы врачей очень положительные, однако я чувствую себя виноватым, что передам детям плохие гены». У Султана нашли рак кишечника, когда ему было сорок пять, а его сыновьям-близнецам исполнилось двенадцать. Он обратился к своему терапевту из-за анемии, и в результате обследования была обнаружена опухоль в ранней стадии, которая впоследствии была успешно и полностью удалена хирургом. Все его близкие родственники были в добром здравии и дожили до весьма приличного возраста, так что диагноз стал для него большим сюрпризом. Врачи сказали Султану, что наследственная предрасположенность тут ни при чем – это заявление одновременно и успокоило его, и породило новые тревоги.
«Всю свою жизнь я бежала от рака, – сказала со вздохом Либби. – «Плохая наследственность» – этой фразы я боялась больше всего. Моя бабушка, двоюродная сестра, мать, сестра, племянница – все переболели раком груди, так что в каком-то смысле я не особо удивилась, когда очередь дошла и до меня. Я не могу смириться с мыслью о том, что моей красавице-сестре, которая только что вышла замуж, тоже предстоит через это пройти».
Опасения, испытываемые Султаном и Либби, весьма распространены среди раковых больных, однако, к счастью, большинство видов рака не передаются по наследству и становятся результатом случайных генетических изменений. Если вы заболели раком, то, вероятно, хотите знать, каковы последствия этого диагноза для ваших близких. Возможно, вы уже слышали про такие понятия, как анализ мутационного статуса генов, изучение генома, а также семейные консультации у онколога, и раздумываете над тем, нужно ли вам прибегать к подобным мерам.
Наши знания в области генетики постоянно растут и становятся все более и более полными, однако мы по-прежнему очень многого не знаем, и наши возможности ограничены.
Тем не менее мне хотелось бы потратить немного времени на то, чтобы объяснить, как развитие рака связано с вашими генами.
Генетической мутацией называется изменение внешнего вида гена. Мутации могут быть полезными, вредными или нейтральными для здоровья, а также обладать неопределенным статусом. Мутации генов связаны не только с раком, но и другими заболеваниями, такими, как кистозный фиброз, синдром Дауна, а также дальтонизм.
Рак становится результатом неблагоприятной мутации, однако эти мутации не просто достаются вам в наследство от одного из родителей – большинство из них происходит постепенно в процессе жизни человека по воле случая, из-за воздействия токсинов в окружающей среде или других факторов, которые ученые пока плохо понимают.
Только 5-10 % всех случаев рака связано с унаследованным генетическим дефектом.
К основным признакам того, что рак является наследственным, относятся: наличие болезни у нескольких близких родственников, множественный рак, когда поражены оба парных органа (например, грудь или почки), нетипичный рак (например, рак молочной железы у мужчин), рак, связанный с врожденными дефектами, а также обнаружение рака в слишком раннем возрасте. Иногда принадлежность человека к каким-то конкретным этническим группам с повышенным риском онкологических заболеваний делает целесообразным проведение генетического исследования.
Наследственный рак встречается довольно редко и затрагивает различные органы, а не только молочную железу, яичники и толстую кишку, которым, как правило, уделяется больше всего внимания. На данный момент ученым известно порядка пятидесяти различных мутаций, связанных с наследственным раком, и анализ вашего генома может определить, стала ли одна из этих мутаций причиной развития у вас рака. Если члены вашей семьи из поколения в поколение становятся носителями этой мутации, что это может означать?
Важно понимать, что наличие мутации не обрекает человека на рак – скорее речь идет просто о повышенном риске развития болезни.
Существует ряд факторов, от которых зависит, приведет мутация в конечном счете к раку или нет: поражение мутацией одной или обеих копий гена, пол носителя мутации, а также степень полноты или выраженности мутации у конкретного человека. У двух людей с одной и той же мутацией в геноме риск развития рака будет разный, и даже в случае, если оба заболеют, динамика болезни может у них кардинально отличаться.
Изучение истории болезней членов своей семьи является важной составляющей профилактики рака. В то же время важно понимать, что основное внимание онкологи уделяют все-таки лечению своих текущих пациентов. Даже с точки зрения самих больных такой подход выглядит более рациональным. Исследование генома занимает немало времени, и, скорее всего, полноценный разговор с онкологом об этом состоится только после того, как все экстренные меры будут уже приняты.
Многие больницы как государственного, так и частного сектора сотрудничают с центрами исследования наследственной предрасположенности к раку, в которых генетики бок о бок работают с онкологами над предоставлением подробнейших отчетов пациентам. Для каждого пациента или его пока что здорового родственника приходится индивидуально просчитывать связанный с болезнью генетический риск. Я специально не углубляюсь в детали, чтобы у вас сложилось общее впечатление о ситуации – при необходимости вы всегда сможете узнать интересующие вас подробности.
Для проведения исследования генома, как правило, требуется взять анализ крови, хотя во многих случаях немало полезной информации можно получить и из образца злокачественной опухоли. После тщательной обработки полученных результатов генетики изучают оказавшуюся у них на руках информацию. До и после проведения генетического тестирования квалифицированный специалист проводит с пациентом подробную консультацию. Будьте готовы к тому, что для получения окончательных результатов может понадобиться несколько недель или даже пара месяцев, в зависимости от текущей загруженности персонала.
Генетический анализ на наличие мутаций может помочь дать ответы на несколько вопросов. Положительный результат говорит о том, что мутация найдена. Если вы уже лечитесь от рака, то обнаружение мутации может стать сигналом к корректировке лечебного процесса, применению дополнительных мер для снижения риска обострения или рецидива болезни (таких, как хирургическое вмешательство или медикаментозное лечение), либо же более пристальному наблюдению со стороны врачей. Если же вы здоровы, то выявление мутации позволит предпринять определенные профилактические меры, такие как регулярные обследования, превентивная операция, применение специальных лекарств, а также изменение в лучшую сторону образа жизни (отказ от курения, например). Как отмечалось ранее, положительный результат анализа на мутацию не обрекает вас на рак, однако свидетельствует о повышенном риске его развития.
Негативный результат означает, что искомая генетическая мутация обнаружена не была. Однако не гарантирует вам, что вы никогда не заболеете раком или что у вас нет других генетических мутаций.
Речь идет всего лишь о том, что в рамках проведенного анализа не было выявлено какой-то конкретной мутации, поисками которой он и ограничивался. Очень важно понимать этот момент. Негативный результат исследования генома становится полезной информацией, когда кто-то из ваших близких родственников болеет раком и является носителем этой мутации. Отсутствие этой мутации у вас говорит о том, что ваш риск заболеть этим конкретным видом рака не выше, чем у остального населения. Иногда у врачей возникают подозрения на наследственный рак, однако генетический анализ опровергает их догадку. Специалист подробно объяснит вам, какую информацию по результатам тестирования вам следует принять во внимание и как вести себя дальше.
Исследование генома может также дать и неопределенный результат, когда, несмотря на обнаружение генетической мутации, нельзя достоверно сказать, как она влияет на риск развития рака. Это может быть связано с тем, что ни у кого из других пациентов эта мутация не приводила к развитию рака. Неопределенный результат не свидетельствует о том, что генетикам, проводящим анализ, или вашему врачу не хватает квалификации – это лишь означает, что данная область требует дальнейших исследований.
«Когда отец заболел раком, я почувствовал острую необходимость узнать, угрожает ли что-то подобное мне. «Кто предупрежден, тот вооружен», – думал я. После разговора же со специалистом до меня впервые дошло, что важны не столько сами результаты, а то, как ты ими воспользуешься и как они повлияют на твою дальнейшую жизнь. Мне пришлось немало поломать голову на эту тему».
«Оглядываясь назад, мой сын думает, что ему не стоило делать генетический анализ. Он оказался в очень сложной ситуации, когда ему в руки попала расшифровка всей его генетической истории, частично потому, что просто не был к этому готов».
Теперь, надеюсь, вы понимаете, что, подобно любой другой медицинской процедуре, обсуждаемой в данной книге, решение о прохождении вами или кем-то из ваших близких родственников генетического тестирования требует тщательного обдумывания. Это значит, что вам нужно прислушаться к тому, что говорит ваш врач, и задавать ему любые интересующие вас вопросы. Если вы сами болеете раком, то должны отдавать себе отчет в том, как результаты генетического тестирования могут повлиять на ваше лечение сейчас и в будущем. Не принимайте никаких решений скоропалительно – сделайте шаг назад и окиньте ситуацию более широким взглядом. Если наличие генетической мутации означает целесообразность проведения превентивной операции или применения медикаментов в качестве профилактики, а вы категорически против подобных мер, то имеет ли тогда вообще смысл искать эту мутацию? Есть ли убедительные доказательства того, что предупреждающие меры действительно снизят вероятность развития рака? Насколько большое или насколько маленькое ожидаемое снижение риска? Какова объективная польза вмешательства? Как мы уже упоминали в 6-й главе, вам будет полезно ознакомиться с такими понятиями, как абсолютное и относительное снижение риска.
Для некоторых людей знание действительно становится силой, однако у других оно порождает лишь ненужную тревогу и чувство беспомощности. «У меня такое чувство, что я просто сижу и жду, когда у меня появится рак, – сокрушался один пациент. – Каждый год, прожитый мной в добром здравии, я воспринимаю как подарок судьбы, хотя врачи ничего такого мне не говорят».
Врачи всегда позволяют пациенту, у которого была найдена мутация в генах, самому рассказать подробности своим ближайшим родственникам, которым затем, в свою очередь, нужно будет самостоятельно принять решение, проходить генетическое тестирование или нет. Какие меры вы были бы готовы предпринять для снижения риска болезни? Имейте ввиду, что результаты генетического анализа представляют собой формальную информацию о вашем здоровье, которой, возможно, вы будете вынуждены поделиться со своим работодателем или страховой компанией. Возможно, вы почувствуете перед собой моральное обязательство рассказать обо всем своим ближайшим родственникам, однако они далеко не всегда будут готовы к подобным новостям.
Перед тем как проходить генетическое тестирование, хорошенько подумайте над тем, какие последствия его результаты могут нести для вас и членов вашей семьи.
Никто не осудит вас, если в конечном счете, взвесив все за и против, вы примете решение, что риск слишком велик, и откажетесь от исследования своего генома. Вы вправе действовать в соответствии со своими принципами и логикой.
Пару слов по поводу коммерческих генетических исследований, предлагаемых потребителю напрямую, которые постепенно занимают свою нишу в современных медицинских услугах. Специалисты компаний, предоставляющих подобные услуги, утверждают, что на основе анализа генома составляют индивидуальные рекомендации для прохождения химиотерапии, выбора медикаментов, потребности в тех или иных питательных веществах или пищевых добавках. Тем не менее на данный момент не существует практически никаких доказательств того, что полученная в ходе этих тестов информация приносила пациентам хоть какую-либо пользу. Поскольку эти тесты не подлежат контролю со стороны государства и профессиональных онкологов или генетиков, то их результаты запросто могут оказаться ошибочными или противоречивыми.
«Я не хотел, чтобы мой пациент выкладывал несколько тысяч долларов за генетическое тестирование, эффективность которого не была доказана, но он настоял. К счастью, в результате анализа был предложен именно тот курс химиотерапии, который я уже начал, хотя в список и был добавлен ряд лекарств, которые я бы ни за что не назначил ему, если учитывать его состояние», – поделился со мной своим опытом один онколог.
Итак, перед тем, как подписываться на какие-то сомнительные, непроверенные и дорогостоящие анализы, вспомните о том, что ничто не сможет заменить многолетнего опыта и квалификации вашего онколога.
Как мы уже обсуждали ранее, если вы надумали обратиться в коммерческую фирму за генетическим анализом, обязательно обсудите это со своим онкологом – его профессиональное мнение поможет вам сделать правильный и осознанный выбор.
Так называемая персонализированная медицина, в рамках которой лечебная терапия подбирается индивидуально в соответствии с уникальной генетической информацией каждого пациента, представляет собой новое поколение противораковой терапии. Многие пациенты уже успешно пользуются достижениями в этой области в виде новых лекарств и медицинских процедур. Если вы не будете торопиться и хорошенько обдумаете все потенциальные последствия, связанные с генетическим тестированием для вас и вашей семьи, то сможете избавиться от ненужных тревог или сожалений, получив при этом возможность в будущем лучше заботиться о собственном здоровье.
Ключевые идеи
• Любой рак развивается в результате генетической мутации, однако только небольшая часть всех случаев онкологических заболеваний связана именно с наследственными мутациями.
• Такие факторы, как частота случаев рака среди членов семьи, развитие болезни в очень юном возрасте или нетипичная форма рака, могут вызвать подозрения на генетически унаследованный рак.
• На исследование генома и подготовку отчета уходит, как правило, от нескольких недель до нескольких месяцев, а полученный результат может оказаться неопределенным.
• Хорошенько подумайте о том, какие последствия генетическое тестирование будет иметь для вас, вашей профессиональной деятельности и членов вашей семьи.
• Остерегайтесь непроверенных и неконтролируемых генетических тестов, которые рекламируют и предлагают напрямую потребителю.
