Для следующего этапа нашего путешествия нам необходимо обратиться к основам популяционной генетики. Теория, объясняющая поведение генов в популяции в течение длительного времени, довольно сложна и требует использования многих соответствующих разделов математики. Статистическая механика, теория вероятности и биогеография внесли свой вклад в наше понимание популяционной генетики. Однако большинство теоретических построений базируется на нескольких ключевых концепциях, доступных для понимания каждому и отражающих относительную простоту вовлеченных в эволюционный процесс сил.

Основной фактор эволюции — мутация, без нее не существовало бы полиморфизма. Под мутацией понимается случайное изменение в последовательности ДНК. Возникают они у человека с частотой около тридцати на геном. Другими словами, каждый человек является носителем около тридцати совершенно новых мутаций, отличающих его от родителей. Мутации случайны, так как появляются в процессе деления клеток как ошибки копирования ДНК, безотносительно места их возникновения — похоже, наш геном не отдает предпочтения какому-либо определенному типу мутаций независимо от того, какой результат может получиться. Скорее, мы подобно инженерам, спроектировавшим Heath Robinson, вынуждены использовать только то, что получили в мутационной лотерее. Открытые Ландштейнером разные группы крови возникли как мутации, как и все другие полиморфизмы.

Второй фактор эволюции известен как естественный отбор. Это та сила, которая особенно волновала Дарвина и которая несомненно играла решающую роль в эволюции Homo sapiens. Отбор осуществляется через предпочтение одних признаков другим и предоставление репродуктивных преимуществ их носителям. Например, в холодном климате животные с густым мехом могут иметь преимущество перед животными, лишенными шерсти, и их потомство может иметь больше шансов на выживание. Именно отбор сделал нас теми разумными культурными обезьянами, какими мы стали сегодня. Именно он привел к появлению таких важных признаков, как речь, прямохождение и противостоящий большой палец. Без естественного отбора мы остались бы похожими на относительно примитивных обезьяноподобных предков, с которыми мы бы столкнулись, если бы могли вернуться примерно на 5 млн лет назад.

Третий фактор называется дрейфом генов. Это довольно специальный термин для обозначения того, что мы понимаем интуитивно — в общем случае, если из большой выборки отобрать маленькую часть, то эта маленькая выборка всегда несколько искажает свойства большой. Если вы подбрасываете монету тысячу раз, вы ожидаете, что примерно 500 раз выпадет орел и 500 раз — решка. Если же вы подбрасываете монету только 10 раз, вполне вероятно, что вы получите не пять орлов и пять решек, а какой-либо другой результат, возможно 4:6 или 3:7. Случайное отклонение является следствием малого количества подбрасываний в приведенном примере. Если искаженную выборку использовать как родительскую для создания следующей генерации, то эта следующая генерация мало того что сохранит изначальное искажение, так еще и приобретет свое, скорее всего усилив изначальное. Поэтому малый размер популяции может привести к радикальным изменениям в частоте генов уже через несколько поколений. В нашем примере с подбрасыванием монеты полученный результат 7:3 приведет к тому, что следующее поколение унаследует 70 % «орлов» и 30 % «решек», а если из этого поколения выбрать малую часть для создания следующего, внучатого, поколения, то у внуков, вероятнее всего, «орлов» окажется еще больше. Это похоже на храповик, так как вероятность изменений в предыдущем поколении влияет на их вероятность в последующих поколениях. В нашем примере с подбрасыванием монеты мы пришли от частоты 50 % к частоте в 70 % в течение одного поколения — довольно быстрое изменение. Ясно, что дрейф может оказать огромное влияние на частоту генов в небольших популяциях.

Сочетание этих трех сил создало ошеломляющее множество существующих сегодня генетических наборов, и широчайшее их разнообразие мы видим в пределах каждой человеческой популяции. Результатом их действия стал и низкий процент межпопуляционных различий между людьми. Это все, что стало известно к середине XX века. Но факт существования человеческого разнообразия на биохимическом уровне и понимание того, как гены ведут себя в популяциях, сами по себе мало что говорят о деталях эволюции и миграции человечества. И тут появляется итальянский врач, увлеченный историей, обладающий математическим талантом и новым взглядом на бактерий и мух.