Помешанные на датах
Первое, что большинство из нас хочет знать, когда слышит, что почти все западные европейцы ведут свой род от одного человека — это то, «когда он жил». Вот когда в дело вступают наши абсолютные методы датировки. Если мы изучим генетические вариации — полиморфизмы — в Y-хромосомах M173, то сможем оценить, сколько времени потребовалось бы нашим мутационным часам для того, чтобы создать их. Ну а если все эти Y-хромосомы относятся к линии M173, как мы можем изучать изменчивость? Действительно ли все они одинаковые?
К счастью для нас, нет. Хотя все они имеют очень близкое родство и соответственно общий маркер M173, у них есть и другие маркеры, которые помогают различить их. В отличие от стабильных маркеров, которые мы исследовали для определения порядка возникновения — или относительного возраста — Y-хромосомных линий, эти другие маркеры содержат в своем генетическом коде не просто однобуквенные замены. Скорее, они возникли из-за биохимического «заикания». Когда мы копируем нашу ДНК, ее двойные нити расплетаются, и крошечные машины, известные как полимеразы, выполняют действительно тяжелую работу по сборке дополнительной копии. Не забудьте, что если мы знаем последовательность одной нити двухцепочечной молекулы ДНК, то мы знаем последовательность и другой благодаря незыблемым правилам молекулярной биологии. А всегда образует пару с Т, а Ц — с Г. Это очень хорошо работает для более чем 99 % генома, где буквы встречаются в уникальном порядке, и легко сказать, как должно происходить образование пар. К сожалению, есть небольшая часть нашего генома, которая не так проста. Она состоит из так называемых тандемных повторов — коротких участков ДНК, в которых одна и та же последовательность повторяется несколько раз подряд. Они часто принимают форму пары букв, таких как ЦАЦАЦАЦАЦА…, но повторяющаяся последовательность может состоять из трех, четырех и более букв. Как и следовало ожидать, сталкиваясь с этими участками генома, полимеразы могут начать путаться. В конце концов, если перед вами десяток или более повторов, как вам узнать, в каком месте последовательности вы находитесь — это повтор номер десять или одиннадцать? Так в некоторых случаях (примерно в одном на каждую тысячу) при сборке комплементарной нити ДНК полимераза делает ошибку, добавляя или убирая повтор. Если первоначальная нить имела двенадцать повторов, копия может иметь одиннадцать или тринадцать — случайно, из-за ошибки на молекулярном уровне. Именно этот процесс Лука Кавалли-Сфорца назвал «генетическим заиканием».
Одна ошибка на тысячу может показаться не очень распространенным явлением, но это слишком много, когда мы говорим о копировании ДНК. Если бы полимеразы при копировании делали однобуквенные ошибки с такой скоростью, то в среднем мы получили бы более миллиона ошибок, или мутаций, в нашей ДНК каждый раз, когда она копируется. Поскольку генетическое копирование имеет место и тогда, когда мы производим потомство, это означает, что каждый ребенок должен рождаться с более чем миллионом новых мутаций. Биология недоверчиво относится к такому уровню мутаций, и вполне вероятно, что такой ребенок умрет от страшного наследственного заболевания, если вообще появится на свет. Таким образом, обычная скорость появления новых мутаций гораздо ниже: может, двадцать или тридцать в поколение. Это примерно в 100 000 раз ниже, чем частота мутаций, которую мы наблюдали для повторов. А это значит, что новые мутации в «правильных» последовательностях встречаются гораздо реже, чем в повторах. Повторы словно участвуют в эволюционном спидвее, накапливая разнообразие с чрезвычайной скоростью.
Все это мало отражается на ребенке, так как повторы обычно находятся в областях генома, которые не влияют на здоровье. Но это дает нам инструмент для изучения разнообразия. Эти повторы, известные как микросателлиты, особенно ценны в тех случаях, когда мы хотим узнать об изменчивости родословных линий, в которых не так много однобуквенных замен — таких как хромосомы M173. Они дают нам возможность определить абсолютные даты, которые мы можем использовать для проверки нашей гипотезы о времени человеческих миграций. Скорость, с которой происходят мутации, примерно одинакова, поэтому уровень изменчивости рассказывает нам о том, как долго мутировали интересующие нас хромосомы. Он показывает, насколько стара хромосома, потому что все хромосомы произошли от одной в определенный момент прошлого. По определению, уровень изменчивости в этой точке равен нулю, так как в тот момент существовала лишь одна копия.
Если исследовать несколько микросателлитов Y-хромосомы M173, то уровень изменчивости будет соответствовать возрасту около 30 000 лет. Конечно, как и любая другая оценка времени, эта содержит существенный диапазон ошибки, но все же наиболее вероятная дата происхождения M173 — около 30 000 лет назад. Эта дата означает, что человек, который дал начало большинству западных европейцев, жил около 30 000 лет назад, что соответствует времени последнего африканского исхода, и опять-таки показывает, что неандертальцы не были прямыми предками современных европейцев.
Примечательно, что именно в это время в Европе прочно утвердился верхний палеолит, и неандертальцы исчезли. И если шательперонская интерлюдия около 38 000 лет назад представляла собой короткий эксперимент с современностью, то только в последние 35 000 лет мы видим неумолимый прогресс современных людей и их орудий труда по всей Европе, о чем свидетельствует появление так называемой ориньякской каменной индустрии. Неандертальцы были практически полностью истреблены 30 000 лет назад, или, вероятно, сведены к минимуму в таких изолированных местах, как Зафарайя в Испании. А 25 000 лет назад они исчезли полностью. Совпадение генетических и археологических дат, а также увеличение размера популяции, о чем свидетельствует большое число стоянок людей эпохи верхнего палеолита, датируемых 30 000 лет, наводит на мысль, что вторжение анатомически современных людей действительно вытеснило неандертальцев. Но действительно ли мы, распространяясь по Европе, активно убивали своих дальних родственников?