Становиться женщиной – это значит катиться по главной дороге, прямой и широкой. Сворачивать в сторону – удел мужского зародыша, и случись ему сбиться с пути, он снова оказывается на тракте, ведущем к женскому началу. Первый придорожный столб – самый известный из всех: это Y-хромосома. Она была открыта в 1956 году, а спустя три года признана центральным органом контроля половой принадлежности у человека. В человеческом организме все хромосомы составляют пары, согласованные по размерам, а также по числу и типам содержащихся в них генов. Так же обстоит дело и с половыми хромосомами, хотя в данном случае подбор пары происходит сложнее: у женщин ее образуют две X-хромосомы, а у мужчин пара состоит из X-хромосомы и Y-хромосомы. (О здоровых мужчинах и женщинах говорят, что их хромосомный набор: XX или XY соответственно.) X- и Y-хромосомы по внешним признакам плохо подходят друг к другу: первая из них большая, вторая маленькая. Они напоминают одну из тех с виду странных пар – крупная почтенная женщина и мелкий щеголеватый мужчина, которых иногда можно встретить среди профессиональных танцоров аргентинского танго. Это действительно удачное сравнение, так как, несмотря на кажущееся несоответствие, оба партнера прекрасно работают вместе.

При определении пола, как и в танго, Y командует, а X подчиняется. Несомненным доказательством ведущей роли Y в детерминации пола служит тот факт, что действие этой хромосомы доминантно по отношению к X-хромосоме.

Что доказывают мужчины, которые обладают Y-хромосомой, но также имеют аномально большое количество X-хромосом (то есть являются по генетическому составу XXY, XXXY или даже XXXXY). Такие люди – несомненные мужчины (и они имеют абсолютно нормальные половые органы), подтверждая тем самым, что любое число X-хромосом оказывается бессильным заблокировать действие единственной хромосомы Y, формирующей особь мужского пола. Правда, в пубертатном периоде действие Y-хромосомы слегка ослабевает, и у таких юношей часто развиваются грудные железы и неопределенная сексуальная ориентация. Но в утробе матери все решается однозначно: присутствие Y-хромосомы означает, что плод безоговорочно выбирает путь к маскулинности.

Доминантное поведение Y-хромосомы не тот случай, который дает повод для радости поборникам мужского шовинизма (или для огорчения неукротимым феминисткам). Термин "доминантность" относится всего лишь к молекулярным закономерностям, задействованным в процессе образования пола, а не к соотношению тех или иных качеств у мужчин и женщин. Доминирование Y-хромосомы – это, вероятно, всего лишь случайный эпизод в истории видов. У птиц также есть половые хромосомы, но они эволюционировали совершенно независимо от таковых у млекопитающих и называются W и Z вместо X и Y. Эти птичьи половые хромосомы, похоже, действуют так же, как и у млекопитающих, за исключением того, что в данном случае несовпадающая пара хромосом (WZ) характеризует самок, а совпадающая (ZZ) – самцов. При этом у птиц хромосома, уникальная для самок (W), оказывается доминирующей по отношению к той, что имеется также и у самцов (Z). Так могло произойти и с млекопитающими, но, по-видимому, по воле случая не произошло.

Поиски источника способностей Y-хромосомы контролировать процесс образования пола заняли тридцать четыре года. По размерам Y может быть карликом среди хромосом, но все равно она имеет в длину сорок с лишним миллионов пар оснований. Сократить эту обширную протяженность ДНК до неких поддающихся объяснению размеров помогла небольшая и необычная группа людей, как будто не подчиняющихся диктату половых хромосом. Это были мужчины, у которых странным образом отсутствовала Y-хромосома. Такой диагноз был им поставлен в процессе лечения от азооспремии (бесплодия, вызванного неподвижностью спермиев). Гермафродитами они не были, поскольку у них имелись яички, прекрасно сформированные мужские половые органы – и только они.

Генетики называют таких мужчин реверсированными женщинами. Подобная терминология сама себе явно противоречит, но так же обстоит дело и с самими этими людьми, которые являются по генетической конституции женщинами, а по физическим проявлениям – мужчинами. Тщательное исследование половых хромосом у реверсированных женщин показало, однако, что противоречие тут скорее кажущееся, нежели реальное. У каждого из таких индивидов в одну из X-хромосом был аномально включен кусочек Y-хромосомы. При отсутствии всей Y-хромосомы них каким-то образом оказался тот ее участок, который имел решающее значение в определении пола. В 1990 году на этом участке был обнаружен ген, кодирующий транскрипционный фактор, чего и следовало ожидать от гена, который должен напрямую контролировать по крайней мере некоторые из многих других генов, в совокупности определяющих различия между полами. Этот ген получил название "определяющая пол область Y-хромосомы" (Sex-determining region on Y, или SRY).

Само название любопытно: не определяющий пол ген, а – область. В нем звучат нотки колебания, уклончивости и осторожности. Весьма желательная осторожность, поскольку история поисков особой роли Y-хромосомы – это в значительной степени история потраченных впустую усилий. До SRY был другой ген – ZFY, а перед ним – молекула под названием антиген H-Y, но в обоих случаях исследователи шли по ложному следу. Подробный рассказ о том, как это выяснилось, был бы слишком долгим и запутанным. Достаточно сказать, что окончательная дискредитация вышеупомянутых молекул как детерминаторов пола служит прекрасным примером развития процесса научного познания. Сотни работ были уже опубликованы по поводу этих молекул (в особенности об антигене H-Y), множество научных судеб зависело от них, но когда контраргументы стали действительно изобличающими, все отошло в сторону и поиски начались снова.

Что до SRY, это был несомненно достойный кандидат. Не исключалась, однако, возможность, что существует еще один ген, расположенный где-то поблизости, но пока что скрытый от взоров, который может действительно оказаться главным. К счастью, этого не случилось. На сегодня существует множество разного рода доказательств, демонтирующих, что SRY и есть главный регулятор тендера. Вот одно из них: наряду с явными реверсированными женщинами (мужчины XX) существуют и столь же очевидные реверсированные мужчины (женщины XY). И подобно тому как у мужчин XX имеется действующая копия SRY в том месте где ее быть не должно, так и у многих женщин XY, как было недавно обнаружено, нет работающей копии SRY там, где она должна присутствовать. Один ген – SRY, два нормальных его состояния (присутствие на Y-хромосоме, отсутствие на X-хромосоме), два аномальных состояния (отсутствие на Y-хромосоме, присутствие на X-хромосоме) – и в результате полная инверсия всего, что связано с полом. Это столь прекрасная демонстрация работы гена, что лучшего нельзя и желать.