Черты неполного альбинизма – пятнистости, белая прядь волос и билатеральная гипопигментация конечностей и туловища (172800) вызываются доминантными мутациями гена c-Kit (164920), который кодирует рецептор тирозинкиназы. Лиганд c-Kit – это фактор Стила (Sl) у мыши, но нарушений с мутациями этого гена у человека идентифицировано не было. Считается, что c-Kit и его лиганд руководят миграцией вероятных меланоцитов. Другие синдромы частичного альбинизма часто вызывают только белую прядь волос, но ассоциируются с глухотой или расширением толстой кишки. Это синдромы Ваарденбурга от I до IV типа (193500, 193510, 602229), причины которых заключаются в доминантных мутациях генов Pax3, Sox10 и MITF (Tassabehji et al., 1992; Watanabe et al., 1998). Эти гены представляют собой транскрипционные факторы, нужные для спецификации поколений меланоцитов (Goding, 2000). Манифестации этих синдромов весьма разнообразны; все они вызываются доминантными мутациями; появление гомозигот, вероятно, заканчивается летальным исходом. — прим. авт.
