Среди генов с известными мутациями, поражающими механизмы гипофизарной стимуляции щитовидной железы, можно назвать те, которые кодируют в первую очередь сам тиреотропный гормон (ТГГ) (188540) (Hayashizaki ет al., 1989), а также такие, которые вызывают сочетанную недостаточность гипофизарных гормонов (CPHD) вследствие мутаций в транскрипционных факторах генов, таких, например, как PROP-1 (601538) и PIT-1 (173110), участвующих в спецификации соматотропных, тиреотропных и лактотропных клеток (Tatsumi et al., 1992; Voss and Rosenfeld, 1992; Sornson et al., 1996; Wu et al., 1998). Эти мутации вызывают кретинизм без зоба, в сочетании с карликовостью или без нее. — прим. авт.
