Существует несколько разновидностей несовершенного остеогенеза (osteogenesis imperfecta). Наиболее распространенная из них не приводит к летальному эффекту при рождении и носит название "несовершенный остеогенез 1-го типа" (166200). Это нарушение вызывается доминантными гаплонедостаточными мутациями ("утраты функции") в генах коллагена 1A2 и 1A1 (120150; 120160) (Olsen et al., 2000). — прим. авт.
