Склеростоз (269500) вызывается рецессивными мутациями секретируемого белка склеростина (605740). Вплоть до недавнего времени считалось, что семьи людей из Южной Африки (все – африканеры), семьи из Баии, Бразилия, а также голландские семьи с похожим нарушением, называемом болезнью Ван Бучема, или гиперостозом кортикальным генерализованным (hyperostosis corticalis generalisata) (239100), все связаны родственными узами, хотя и отдаленными. Однако теперь доказано, что в семьях африканеров, жителей Баии и Голландии присутствуют разные мутации, произошедшие либо в гене SOST, либо около него, так что родственниками эти люди быть никак не могут, и наличие сходного заболевания во всех трех популяциях является простым совпадением (Brunkow et al., 2001; Balemans et al., 2001). — прим. авт.
