Книга: Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.
Назад: 98
Дальше: 102

99

Первоначальное описание апикального эктодермального гребня (АЭГ) и экспериментов по его удалению см.: Saunders, 1948. — прим. авт.

100

Ахейроподию (200500) описывает Фрейре-Майя (Freire-Maia, 1975, 1981). — прим. авт.

101

В настоящее время термины "синдром клешни омара" или "эктродактилия" используются реже, чем "синдром расщепленных кистей и стоп" (SHFM). Это нарушение встречается у 1 из 18 тысяч новорожденных и наследуется обычно по доминантному типу. У людей существует по меньшей мере три четких локуса SHFM: SHFM1 в 7q21.3-q22.1 (183600); SHFM2 в Xq26 (313350), SHFM3 в 10q24 (600095). К этому можно добавить четвертый – синдром эктродактилии – эктодермальной дисплазии – расщепления неба (EEC syndrome) в 3q27 (129900) (Celli et al., 1999). Существует также большое количество других родственных синдромов. Селли с соавторами (Celli et al., 1999) идентифицируют ген EEC как p63, близкородственный гену-супрессору опухолей p53. В ряде исследований изучено его функционирование у мышей (Yang et al., 1999; Mills et al., 1999). Другой ген эктродактилии у мышей, Dactylplasia, кодирует белковое семейство F-box / WD40, которое, как считают, связано с деструкцией белка. И хотя человеческий гомолог этого гена картирован поблизости от SHFM3, его участие в этом процессе пока что не доказано (Crackower et al., 1998; Sidow et al., 1999). То же самое можно сказать и о двух дистальных, менее родственных генах DLX5 и DLX6, предположительно отвечающих за SHFM1 (Merlo et al., 2002). И p63, и Dactylplasia участвуют в обслуживании АЭГ; среди многих других вызываемых ими наружных дефектов – мышь, гомозиготная по p63, вовсе не имеющая конечностей. — прим. авт.
Назад: 98
Дальше: 102